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了解SMA

  脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的罕见病。

研究进展

  虽然目前仍无经科学认证的治疗方法,但SMA的治疗前景却非常光明。SMA的致病因已较明确,科研人员知道该如何研发有效的治疗方法,相关研究已经接近获得重大突破,可以帮助患者增强肌肉力量、延长生存时间,甚至最后治愈SMA。

 

检测诊断

  SMA是由人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因(SMN1)的缺失或点突变所致。患者必须通过基因检测进行确诊。偶尔,若基因检测结果为阴性,医生也会要求进行肌肉活检或肌电图检查。自从基因检测开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了。