2019脊髓性肌萎缩症专题研讨会取得圆满成功

在第二个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日活动期间，由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿SMA关爱中心共同主办的脊髓性肌萎缩症专题研讨会，于2019年8月9日在北京圆满顺利召开。本次会议特别邀请到香港玛丽医院SMA多学科管理专家团队参加本次研讨，有来自全国各地的专家、学者、医务工作者、患者及患者家庭、制药企业等150余名代表参加会议。

研讨会开幕式由北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授主持，北京大学第一医院院长刘新民教授，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授，北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授，以及美儿SMA关爱中心主任马斌先生分别作开幕式致辞。

刘新民对远道而来的的香港大学玛丽医院专家团队和出席会议的各位同道、病友及新闻媒体表示诚挚的问候和热烈的欢迎，同时也向一直关心支持北大医院罕见病中心建设发展的各位兄弟单位及社会各界表示感谢。丁洁教授代表罕见病学会对此次研讨会的召开表示热烈的祝贺，并对与会各界对SMA的政策推动、药物可及性及临床研究等所做的工作表示肯定。姜玉武教授代表北京大学第一医院儿科对光临本次研讨会的各位领导、专家和同道，表示热烈的欢迎和衷心的感谢，并表示将继续努力。马斌先生介绍了国际SMA关爱日的由来，看到全国有越来越多的专家和团队开始关注SMA，感到由衷欣慰，也介绍了成立基金用于支持国内基层医生的培训及青年医生开展与SMA相关研究。

近年来，以SMA为代表的遗传病的诊治迎来了质的飞跃，二代测序、人工智能、基因治疗，很多过去想象不到的诊疗新技术，现在都得以实现，但是，最根本的还是在于对患者的长期标准化照护。香港大学玛丽医院陈凯珊教授团队对SMA等神经肌肉病的标准化照护有着丰富的经验和周密的管理，大家针对SMA的标准化照护、呼吸支持、康复训练等进行研讨，内容丰富，形式多样，并针对诺西那生治疗的具体实施及相关问题进行介绍，同时邀请美儿SMA关爱中心病友及家长针对患者的需求与专家们进行面对面交流。在各位专家的精彩讲座结束后，由香港专家、北京大学第一医院呼吸内科团队和小病友组成的呼吸支持工作坊，给大家现场演示了如何进行呼吸功能训练和使用家用便携式无创呼吸机以及常见问题处理。

本次专病研讨会采取医患同台，共同面对疾病，以某一个疾病的多学科管理进行研讨，是一种尝试，但是对于遗传病、罕见病来说，是一个模式，形式新颖，有针对诊治现状、药物可及性、标准化照护的讨论，也有特别针对SMA患儿需要关注的焦点的工作坊，很多疾病的管理都可以借鉴。大会得到与会各界的一致认可，相信在社会各界的共同努力下，国内SMA的诊疗水平一定能够更快更好地发展，在多学科合作及国内外交流方面一定会开启一个良好的模式。

开幕式后，首先由香港大学玛丽医院儿科陈凯珊教授作精彩报告，分享了香港SMA多学科照护模式和经验。

来自美儿SMA关爱中心的邢焕萍女士进行主题演讲，以社会工作者身份架起一座桥梁，与SMA患者融合和共鸣，并提供支持和帮助。

首都儿科研究所宋昉教授介绍了中国SMA患儿自然史研究，肯定了自然史研究的重要性。

随后，熊晖教授对中国SMA患儿诊治现状进行了精彩汇报。

讨论环节由北京大学第一医院神经内科王朝霞教授主持提问，陈凯珊教授，李西华教授，宋昉教授，邹丽萍教授，熊晖教授，吕俊兰教授，沈定国教授进行了热烈讨论。

卫星会环节由姜玉武教授主持，熊晖教授就诺西那生关键临床研究进行了解读。

随后，香港大学玛丽医院的周淑娟医生介绍了香港SMA患儿呼吸管理，香港大学玛丽医院物理治疗师郑趣翠女士介绍了SMA患儿康复管理。

呼吸支持和康复训练工作坊环节由郑趣翠和周淑娟医生以及SMA病友共同参与，进行实战操作，演示辅助吸气和辅助咳嗽方法以及简易呼吸器和家用呼吸机的使用。

最后，陈凯珊教授通过案例分析分享了香港诺西那生给药经验。

本阶段讨论环节由首都儿科研究所附属儿童医院神经内科彭晓音教授主持提问，邢焕萍女士，陈凯珊教授，周淑娟医生，阙呈立教授，郑趣翠医生，黄真教授就现场提问进行了深刻讨论。

本次研讨会中，参会代表、SMA病友以及家属也积极参与了提问与讨论环节。

闭幕式由解放军总医院神经内科沈定国教授进行总结，肯定了本次研讨会的重要意义，丰富了现有的诊疗经验，支撑了未来的合作和经验共享。

本次研讨会的与会人员包括国内知名专家、科研人员、SMA病友和家属以及媒体朋友等，以SMA的药物治疗，多学科管理为主题，针对SMA诊治现状、药物可及性、标准化照护等问题进行深刻探讨，对SMA患者具有重要指导意义，也对其他遗传病、罕见病的诊疗和管理具有重大借鉴意义。

活动供稿：北京大学第一医院儿科

2019年SMA关爱日的主题是“向阳而生，为爱发声”（Voice Your Love），我们分别邀请了87位不同领域的知名人士，为SMA发声，让世界听到我们的声音！

海报说明：SMA患儿肢体萎缩无力，好似柔弱的花朵在风中摇曳，但Ta们人人聪慧不凡，渴望阳光和美好的未来。画面寓意在社会多方的关爱支持下，SMA患儿都将充满希望地向阳而生！

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中国初级卫生保健基金会熊磊为SMA发声

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罕见病发展中心创始人黄如方为SMA发声

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演员史可为SMA发声

聚焦8月7日国际SMA关爱日，让世界听见他们的声音，关注SMA，爱，不罕见！

【“关爱日”图标】

国际SMA关爱日LOGO

（LOGO释义：由两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。配合英文文字“World SMA Awareness Day”和国际化的设计风格构成了承载完整信息的“国际SMA关爱日”LOGO。)

【“关爱日”的由来】

自1996年起，包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症（SMA）群体将每年的8月定为SMA关爱月，并在这个月里举行各种疾病宣传活动，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，以及对SMA群体的关爱支持。

因绝大部分SMA患者（95%）是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致病，另外5%患者的致病因也与这一基因的第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对SMA的特殊意义，美儿SMA关爱中心倡导发起在原来国际普遍接受的8月为SMA宣传月的基础上，将8月7日定为国际SMA关爱日。