如何通过膳食有效预防SMA患儿发生骨质疏松？
很多研究表明SMA患儿骨密度下降的比例较高，骨密度下降可使患儿骨折风险增加。饮食中多摄入钙、镁和维生素D，有利于增强骨密度，推荐每天保证奶制品、豆制品摄入以及钙片以确保钙的摄入，紫菜、小米、黄豆和深绿色蔬菜中镁含量也比较高，维生素D通过口服补充维生素D制剂，还有就是日晒来合成维生素D（日晒30-60分钟/日），食物中维生素D含量比较少，存在于部分深海鱼、动物内脏中。
SMA患儿吞咽功能退化会有哪些临床表现？
吞咽困难是指食物经口进入胃部的过程出现困难，SMA患儿出现吞咽困难会表现食物滞留在口腔，喝水呛咳、流口水痰多，咽部有异样感，吞咽时食物流入鼻腔或口腔，原因不明的发热和吸入性肺炎，进食后声音嘶哑和呼吸困难等。
SMA患儿胃管、胃造瘘管的家庭护理注意事项
SMA患儿由于吞咽机能的减弱或消失，为了能给患儿正常的生命营养支持，需要为患儿留置胃管或在腹部做个小手术放置胃造瘘管，从这些管道中注入流质物质以保障小孩的生存和生长。插入胃管或植入胃造瘘管必须由医务人员进行操作。
1、首先，作为家长，应该认识到这个管道除了给小孩灌注食物、饮料（包括水）、药物等物质以外，还是观察胃液的颜色、性质和量的途径，也是了解小儿消化功能乃至全身状况非常重要的辅助指标。
2、胃管管道固定的胶布，最好每天更换，更换时，清洁皮肤，将胃管拉出1-2厘米，用碘伏消毒管道外壁，再用温开水把碘伏清洗干净，然后把管道送入至原来深度，再胶布固定，适当变换胶布粘贴的部位。
3、每天至少二次用棉签沾生理盐水清洁鼻腔，当然，遇到有分泌物时必须随时清理，没有次数的限制。
4、每天至少二次的口腔护理，包括刷牙。适当凡士林乳膏涂抹嘴唇，防止皲裂。
5、普通胃管原则上一周更换一次，如果是硅胶胃管，可以一个月更换一次，更换时最好变换到另一侧鼻孔。如果发现因为管道压迫引起鼻腔粘膜或上皮有破损，应该及时变换鼻孔更换胃管。更换胃管需要医务人员进行。
6、胃造瘘管腹壁处的伤口每日酒精消毒后更换敷料，防止皮肤瘘口的感染侵入消化道。
7、喂食前，将小孩上半身抬高30-40度，适当右侧位。喂食后至少30分钟后才能恢复平卧位。
8、灌注的针管每次灌注前要严格清洁消毒，可以参照婴儿奶瓶的消毒方法。灌注食物前，先回抽胃管内的液体，直到见有胃液，将这一小部分液体丢弃。同时抽尽胃内气体。如果抽出大量胃内容物，或者见有血液，就不能马上按时间注入食物，需要观察1小时后再回抽看看，还是很多，需要送医院进一步检查。注意回抽时不要太用力，以免人为损伤胃粘膜导致出血。
9、每次灌注的量，可以参考前面的量，并根据年龄增加逐步增加。营养要求根据蛋白质、脂肪、碳水化合物合理搭配，按照新冠病毒肺炎疫情期间的防护营养指南的物质即可。
10、注意灌注的物质温度适当，不能太冷更不能太热。
11、有家长反映SMA患儿容易腹泻和呕吐，多数就是在管道、灌注器具、食品卫生方面存在不足所致。
夜间帮助SMA患儿翻身的频率如何掌握？要掌握什么样的原则？
SMA患儿的夜间睡眠质量与是否能保持侧卧位以及俯卧位到仰卧位的能力有关。若能自主翻身，家长就没有必要进行帮助；若不能自主翻身，为了避免患儿不小心出现俯卧位导致呼吸困难及窒息，可用软枕保持良好的仰卧位或侧卧位，另外，为了防止压疮，可2-4小时翻身1次。
季节会加重SMA孩子的症状吗？为什么冬季过后，胳膊较之前明显抬不起来了？该如何锻炼来提高上肢活动？
未见文献报道季节与SMA症状的关系，不过临床中确实常见。分析可能原因，冬季时天气寒冷皮肤收缩紧绷，且穿戴更多的衣物，肢体负荷增大，这些在一定程度会减少宝贝的主动，会产生一定程度的废用性萎缩。提高上肢活动，首先要创造适当的环境，选择合适的体位，给予躯干和头部稳定的支撑以减少代偿动作；其次注意进行活动时尽量多做上臂外展外旋、前臂旋后和桡偏的动作，结合游戏或日常生活动作。例如：宝贝们在玩手机或平板电脑时尽量选择坐位肘支撑、双手拿起电子设备用拇指进行操作；右手持画笔由左向右涂颜色等；对于2型或3型（丧失行走能力）的宝贝，建议家中使用轻型手动轮椅进行活动。
1型SMA患儿，无法抬头、独坐，不会翻身，可以做什么样的康复训练？
1型患儿的康复目标是优化功能、减少损伤和加强不同姿势体位的耐受能力。对于较严重的1型宝宝，呼吸护理是其治疗方案的重点之一。在呼吸医生和治疗师的指导下完成包括呼吸机使用、吸痰、机械咳嗽辅助、叩击排痰、体位引流在内的一系列家庭操作。
确保宝宝呼吸状态的稳定才能进行康复训练，若训练中出现嘴唇发绀呼吸节律明显增快时，要暂停训练，寻求呼吸科医生支持。
因为宝宝力量太弱独立活动肢体困难，家长们首先要做的就是进行良好的摆位，宝宝处于仰卧位时可使用楔形垫抬高头和躯干避免发生胃食管反流；可使用毛巾卷或垫枕，使宝宝上、下肢保持在中间位，避免出现常见的“蛙式”体位、手腕过度尺偏和前臂过度旋前等异常姿势，减少继发性的损伤。其次根据宝宝能力的具体的情况，适当的进行上下肢的被动活动、主动辅助活动，主动活动，以保证四肢各个关节的活动度。推荐家长们可以使用一些轻型的玩具（手腕上的小铃铛或水中漂浮的小鸭子）、在悬吊状态下或在水中进行诱导活动以增加兴趣并减少重力的影响，使宝宝有机会仅通过轻微的身体活动就可以完成动作，以优化宝宝主动活动肢体的功能并维持关节活动度。依靠枕头、楔形垫和定制的辅助具（头颈部支撑、胸腰骶矫形器或站立架等）帮助宝宝尝试不同姿势和体位下维持、在稳定状态下进行玩耍，包括仰卧位、侧卧位（有助于手抓握训练的体位）、半俯卧位（相对较强的1型宝宝可以尝试，但要时刻注意呼吸状态）、坐位（短时间避免疲劳，注意呼吸状态）和立位（十分良好的支撑，注意疲劳和呼吸问题），切忌避免长时间处于单一体位。值得注意的是进行抗重力姿势变化维持时，要在专业的康复师和矫形器师的评估和指导后进行。
1型与2型SMA孩子常发生髋关节脱位，该如何处理?
已经出现脱位的SMA宝贝，除非出现严重的髋关节疼痛外，一般不建议手术治疗，因其有很高的复发率，且于优化功能意义不大。尚没有明确的证据表明哪种训练方法一定会对预防改善髋关节脱位具有明显效果。但一经确诊，早期进行合理摆位、加强骨盆周围力量和在正确立线下进行髋关节负重是我们可以尝试的减少髋关节脱位发病率的办法，如：避免蛙式体位、屈髋外展外旋位下沿股骨长轴方向对髋臼进行挤压，水中活动、早期（1岁4个月）即可尝试并坚持使用站立架可将双下肢处于外展外旋位等。
2型SMA患儿，可以独坐，无法抬头、翻身，可以做什么样的康复训练？
2型SMA宝贝的主要的康复目标是预防挛缩和脊柱侧弯的发生，保持、恢复或促进身体功能。首先要维持其各个关节的活动范围，下肢主要以牵伸和站立架站立为主；上肢可进行上举、够物、支撑等主动训练，建议进行上肢训练时应固定好躯干。加强坐位头控、躯干和骨盆的控制训练，维持脊柱处于中立位避免侧弯。针对目前宝宝的运动能力，进行辅助下诱导翻身。可以尝试俯卧位趴楔形垫进行头部旋转训练，但需要进行玩具诱导，避免过度疲劳。
SMA患者矫形器与辅具的应用时机与原则？
SMA患者容易继发脊柱侧弯、关节挛缩和髋关节脱位等，矫形器与辅具的尽早应用非常重要，应用时须要对患者进行针对性康复评估，以准确了解患者的功能状况和肌肉骨骼情况才能确认。不能坐位者，可考虑行踝足矫形器、颈托、脊柱支撑矫形器、座椅和轮椅等；能坐位者，可考虑行下肢矫形器、胸腰骶椎矫形器、座椅、轮椅和助行器等；能步行者，可考虑行踝足矫形器、助行器等。
有说法说康复练得太辛苦了反而会使孩子的抵抗力下降，我们在家如何掌握康复的强度？
适宜的康复训练可明显改善SMA患儿的功能及预后，也不会降低患儿的抵抗力。康复训练应在无痛范围内进行以及注意避免疲劳。在家里可通过患儿训练后是否出现精神不佳、睡眠质量不好或食欲差等来监测训练强度。有研究表明，每周3次，为期12周基于家庭的循序渐进近端肌群的阻力训练对于SMA2和3型患儿是可行、安全且耐受性良好的。
学龄期的SMA孩子，双脚呈“外八”或“内八”的原因是什么？如何做康复训练？
SMA孩子由于躯干及下肢力量不足，导致孩子过度使用髋外侧肌群，或固定膝关节以增加肌肉硬度，来控制姿势稳定，长时间就会出现双脚呈“外八”或“内八”的异常姿势。训练可运用：
1.坐位站起；
2.仰卧，双大腿夹球抬腿；
3.走直线活动，在地上标志两条直线，让孩子足跟、足尖踩在直线上等活动。
4.可穿戴定制的膝踝足矫形器执行行走任务。
SMA患者常会出现脊柱侧弯、髋关节脱位、膝关节屈曲挛缩的问题，为什么会出现这些问题？康复训练应该集中在脊柱/关节还是肌肉？不同分型的SMA孩子面对这些问题康复的侧重点是否相同？具体该怎么做？
SMA患者由于进行性的肌肉萎缩和无力，导致运动缺乏，日常的姿势管理不当，进而发生关节发育不良、挛缩，骨质疏松等情况，因此大部分患者会出现脊柱侧弯、髋关节脱位，关节挛缩问题。康复训练应根据综合、细致的评估，开展整体、系统的训练，而非只集中于单一的脊柱/关节或肌肉训练上。不同分型的SMA孩子根据病程、功能、年龄等，所存在的问题差异非常大，故面对的康复训练重点也是不同的。可根据病程和评估、以及存在问题的紧迫性进行具体的训练，如：
· 1型的孩子着重于呼吸训练，优化功能，最小化损伤，优化对各种位置的耐受性；
· 2型的孩子着重防止挛缩和脊柱侧凸，维持或促进功能和移动性；
· 3型的孩子着重促进日常活动的参与性和活动性，维持或促进功能和移动性以及充分的关节活动范围，改善平衡和耐力。
需要强调实施康复训练必须是综合性、整体性的。
1型SMA患儿口水增多容易呛咳的处理方法有哪些？
1型SMA患者由于存在延髓肌功能障碍，容易出现分泌物增多、吞咽功能障碍、呛咳等情况，这与疾病有关，建议侧卧以减少口水增多引起的呛咳。还需要关注患儿进食、饮水有无呛咳，若出现进食、饮水呛咳需要去医院评估是否存在吸入性肺炎，是否需要改变喂养方式，如改为管饲喂养。
合并鼻饲的1型SMA患儿太小了，该如何使用吸痰器：比如吸痰器深度该如何掌握？
吸痰是一项技术操作，需要一定的培训，家长才可以自己操作。一般来说，操作应严格遵守无菌操作的原则和手卫生制度。
1.检查吸引器性能是否良好，吸引导管是否通畅，调节负压。
2.将患儿头部转向操作者一侧，按闭侧孔试吸少许生理盐水，打开侧孔，将吸痰管插入口咽部（不必过深），动作要轻柔，防止损伤呼吸道黏膜而并发感染。
3.采取左右旋转并向上提拉的手法吸痰，一次吸痰时间不应该超过15秒。吸痰结束后抽吸生理盐水冲洗导管，以免堵塞。
4.注意观察患儿面色、呼吸及心率，吸出痰液的颜色、性质和量。为了避免胃食管反流和误吸的可能性，治疗时间应该安排在餐前或餐后至少2小时。
SMA患者发生呼吸道感染时，可以使用哪些抗生素？某些抗生素，由于口味太苦，1型孩子无法下咽该怎么办？
SMA患儿有吸入性或分泌物潴留导致的慢性呼吸道感染，并可形成一种感染和炎症循环，因此如果病程较长，往往是多种病原体的混合感染（其中包括一些机会致病菌）。因此，SMA患儿选择抗生素时一定要注意，尽量根据病原学检查（例如痰培养，支气管灌洗液培养，血培养等）的结果，合理选择有效的抗生素和疗程，避免长时间盲目应用广谱抗生素。
抗生素的剂型和口感与其有效成分有关，需要根据病情需要选择合理抗生素，不能只追求口感好的抗生素。口味太苦的抗生素，可以试着将药物分次服用或者混在食物或奶中。
SMA孩子可以做雾化吗？有哪些推荐药物？复方异丙托、沙丁安醇、特布他林，这几个药能一起使用吗？
SMA孩子可以做雾化，不同情况可以有不同选择。吸入用布地奈德混悬液（普米克令舒）、吸入用异丙托溴铵溶液（爱全乐）、吸入用沙丁胺醇溶液（万托林）、硫酸特步特林雾化液（博利康尼）、吸入用复方异丙托溴铵溶液(可必特) 、吸入用乙酰半胱氨酸溶液、生理盐水都是比较常用的雾化吸入用药。
吸入用沙丁胺醇溶液（万托林）、硫酸特步特林雾化液（博利康尼）、吸入用复方异丙托溴铵溶液(可必特)这三种药是在患者有喘息的情况下使用，但是不能同时一起使用。普米克令舒+爱全乐、普米克令舒+爱全乐+万托林、普米克令舒+爱全乐+博利康尼、普米克令舒+吸入用乙酰半胱氨酸溶液、生理盐水+吸入用乙酰半胱氨酸溶液都是比较常见的配伍，但是具体情况下用哪种组合，使用什么剂量建议遵循就诊医生医嘱。
可以用雾化代替咳痰机吗？
雾化吸入包括药物或者单纯生理盐水，可以改善患儿气道分泌物物理特性，便于排出。但是如果患儿不能有效咳嗽，单纯雾化吸入反而增加气道内分泌物的量，因此，SMA患儿不能用雾化吸入替代咳痰机。
SMA患者可以接种疫苗吗？
建议患者按计划接种各种疫苗，2岁前全程接种13价肺炎球菌疫苗（2.5、3.5、4.5、12.5月龄各1针，共4针），2岁以上患者每5年接种1次23价肺炎球菌疫苗，每年接种流感疫苗，有条件者接种呼吸道合胞病毒疫苗。
有创呼吸支持与无创呼吸支持的优缺点是什么？SMA患者如何选择？有创呼吸支持何时可以换成无创呼吸支持？何时可以撤机？
SMA患者的呼吸支持治疗包括无创通气和有创通气，其中无创通气是SMA患者最主要的治疗方式。无创通气的短期使用通过提供呼吸支持，缓解患者呼吸道症状，降低呼吸做功，改善或稳定气体交换从而提高患者的舒适度。长期使用通过改善睡眠持续时间和睡眠质量来最大限度地提高患者的生活质量，增强患者的机体功能，延长生存期。
气管插管／切开、有创通气：可明显延长SMA患者的生存时间。但气管切开后，患者需要特殊装置才能说话，对患者本身及患者家庭的生活质量均造成巨大影响，因此应谨慎决定是否进行有创呼吸机辅助通气。
1型患者建议每3个月评估1次，了解脉氧饱和度情况， 有条件者可行耳血动脉化血气或呼气末／经皮二氧化碳监测，存在呼吸道症状的患者尚应进行多导睡眠监测，是否存在低通气及夜间血氧饱和度降低，并积极应用双水平气道正压呼吸机辅助通气。2型患者每6个月评估1次，进行肺功能检查包括咳嗽峰流速测定，怀疑有夜间低通气的患者则进一步行多导睡眠监测，如证实有夜间低通气的患者，可先进行夜间双水平气道正压呼吸机辅助通气；当病情进展至日间也出现二氧化碳潴留，则进行全天无创呼吸机辅助通气；当病情进一步发展，最后可能需要气管插管或者气管切开有创呼吸机辅助通气。
在以下条件下可以再次拔管行无创通气：不需给氧，血氧饱和度在大气水平下大致也能维持正常，胸片清晰，没有浸润或明显的肺不张。
当然具体情况下，选择何种呼吸支持需遵循就诊医生医嘱。
从什么时候或出现什么症状开始使用咳痰机/吸痰器？
由于吸气肌无力，导致患儿呼吸深度的减低，降低了呼气期间产生足够胸内压的能力，使得患儿无法有效咳嗽。一些患儿可能会误吸正常气道产生的分泌物，导致气道阻塞和感染。因此，如果患儿咳嗽动作较弱，不能有效咳嗽（专家建议咳嗽峰值流量＜270L/min时），应当开始咳嗽辅助治疗，这其中包括咳痰机或者吸痰器等，可根据具体情况选择。
SMA是否可以治愈？SMA治疗药物有哪些？
SMN1为SMA的主要致病基因，SMA由SMN1基因突变引起，为常染色体隐性遗传病，目前不能治愈，但近年来SMA治疗进展很快，主要治疗药物包括：
1.基因替代治疗：Zolgensma，美国FDA于2019年5月24日批准用于2岁以下SMA患者的治疗，但目前该基因替代疗法未进入中国；
2.反义寡核苷酸药物：Spinraza (nusinersen) 即诺西那生，中国国家药品监督管理局于2019年2月25日批准该药物用于治疗1型和2型SMA患者，并于同年10月10日开始在临床应用；
3.小分子化合物：用以调节SMN2基因外显子7的剪接，目前瑞士Roche公司的Risdiplam正在进行Ⅲ期临床试验；
4.其他小分子化合物如氢钠交换抑制剂（EIPI）、吲哚布洛芬、氨基糖甙类药物（阿米卡星、妥布霉素）、羟基脲和沙丁胺醇，先后报道在细胞水平或动物实验中能够提高SMN蛋白量，但临床疗效仍待明确。
SMA最佳治疗期是什么时候？
由于SMA是一种神经退行性病变，以脊髓及延髓前角运动神经元的丧失和肌无力为主要表现，所以其最佳治疗期越早治疗效果越好。SMA治疗需要多学科干预介入，反义寡核苷酸类药物（诺西那生钠）、以及处于临床试验阶段中的小分子类药物（Risdiplam，RG7916)和基因疗法（Zolgensma），在临床中都取得了一定的疗效。这些效果提示越早诊断、越早用药效果就越好。
沙丁胺醇与干细胞治疗SMA有效吗？
沙丁胺醇的Ⅱ期临床试验显示能改善SMA患者的肌力、肌容积和运动功能，但目前临床疗效仍需进一步研究。目前干细胞疗法正在研究阶段，且未用于SMA的治疗。干细胞疗法虽具有很大的潜力和应用前景，但仍存在很多问题和挑战，包括伦理和安全问题，在临床应用前需要进一步研究。
常见的后代可能出现SMA患者的家庭有哪些？
家庭1：父母双方都是携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：25%
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：25%
家庭2：父母一方是携带者，另一方是非携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：无
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：50%
家庭3：父母一方是SMA患者，另一方是非携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：无
孩子为携带者（不发病）的几率是：100%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：无
家庭4：父母一方是SMA患者，另一方是携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：50%
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：无
家庭5：父母双方都是SMA患者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：100%
医生怀疑孩子是SMA，但基因检测结果出来是杂合缺失，是不是说携带者也会发病？我们还需要做什么检查吗？
SMA为常染色体隐性遗传病，其致病基因为SMN1基因。正常人染色体上的两个SMN1基因是完好的。SMA疾病的致病机理有以下三种情况：
1.两条染色体上的SMN1基因同时发生缺失致病；
2.一条染色体上SMN1缺失、另一条SMN1基因突变致病；
3.两条染色体的SMN1基因均发生变异致病。其中第1种致病机理占比95%，第2、3种致病机理占比5%。
携带者是指两条染色体上的SMN1基因，其中一个发生缺失或突变，另一个正常存在，其理论上携带者是不会发病的。杂合缺失是指SMN1基因，其中一个发生缺失，另一个存在（但是MLPA检测并不能排除存在的SMN1基因是否发生突变）。
疾病的诊断需考虑孩子临床表现并结合基因检测进行，因此我们不排除孩子可能属于第2种致病类型SMA，即在SMN1基因缺失的同时伴有另一个SMN1基因的突变。另外孩子父母亲基因检测结果在诊断疾病中也十分重要，需结合父母亲基因结果进行判读。因此为诊断孩子致病类型，建议进一步进行基因检测（如sanger测序）以明确SMN1基因的另一条是否存在突变。
我们已生过一个SMA患儿，想再度怀孕，孕前可以做哪些检查以降低再生育SMA患儿的风险？
1.SMA为常染色体隐性遗传。致病基因为运动神经元存活基因（SMN1），95%患儿为SMN1第7外显子纯合缺失突变，另外5%患儿由于一个SMN1缺失，另一个SMN1发生致病性变异导致。患儿的父母通常在一对SMN1等位基因中有一个SMN1基因缺失或者致病性变异。有患儿的家庭建议在受孕前进行基因检测，明确基因突变情况。基因诊断是患儿确诊的标准之一，也是家庭进行产前诊断或植入前诊断的基础。基因诊断是怀孕前非常重要的检查。
2.获得明确诊断的患儿，其父母每生育一胎，25%的几率生育患儿；50%的几率生育携带者，也就是和父母一样虽然携带一个致病基因但表型正常；25%的几率生育SMN1基因没有突变的新生儿。
3.怀孕前通过遗传咨询，了解SMA发生的原因、再发风险等相关疾病信息。
4.还应了解再生育的方法、每种方法的优缺点和相关费用，做出适宜的生育方法的选择。比如自然受孕后的产前诊断，或者通过第三代试管婴儿进行植入前的遗传学诊断。
5.除了了解如何避免再次生育SMA患儿，还应了解受孕胎儿的常规孕前检查内容，以保证出生一个健康的宝宝。
