营养支持与喂养是照护SMA患者时的重要考量因素,因吞咽无力及头部控制不良,可能造成SMA患儿进食困难,导致误吸及营养不良的风险。对于热量摄取不足或经口进食困难的患儿,可考虑使用喂食管。
今天带大家了解常见SMA患者肌肉骨骼支持与介入的方式以及可能面对的问题
基因检测,亦称为SMN基因缺失检测,可以精准地确认受检者是否携带导致SMA的SMN1基因突变,同时确定SMN2基因拷贝数。
脊髓性肌萎缩症(SMA)婴幼儿及青少年患者受疾病影响各不相同,发病时间、症状、特征及严重程度也因人而异
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy简称:SMA)是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。