罕见病日特稿：他们在小于万分之一的世界里，向阳而生
编者按：
在一年一度的国际罕见病日到来之际，我们为大家特别准备了一组有温度的SMA孩子和家庭的故事，希望能够以此鼓励每一位仍在为SMA努力着、拼搏着、期待着的人，相信温暖的阳光一直都照在我们的心上。
引子：
“长大了，我要当兵！”
9岁的草根扬起肉乎乎的圆脑袋，“要保卫祖国，养我妈妈！”他的眼睛笑成了弯弯的弧线。
同样爱笑的果果，每次期末考试都是年级第一，但从未进入校园上过一堂课。
Velo，在法语中代表“自行车”，当初给儿子起名时，身为从事自行车工作10余年之久的爸爸，并没有想到儿子会用到另一种“自行车”——轮椅。
三个来自不同地区、不同年龄的孩子，却因同一种罕见病，改变着彼此的家庭。
清晨·希望
Velo
上海的冬天总是阴雨绵绵，2019年伊始，太阳在云后躲了大半个月，才缓缓冒出头来。清晨九点多，阳光伴着两个孩子的欢闹声布满弄堂。
“慢慢切（吃），当心点。”
对于姐姐Giro来说，帮着爸妈照顾小自己3岁的弟弟Velo已是得心应手的事。在妈妈给Velo擦拭眼角、刷牙之时，Giro接过了爸爸递来的碗，等候着自己的小“任务”：给弟弟吃早餐。
早上9:30，Giro将早餐一勺勺递到弟弟嘴边
Giro和Velo，是意大利语、法语中是“环”和“自行车”的意思。同时，Velo读法的谐音“维洛”，也寓意着弟弟长大后能经常保护姐姐。当初给孩子起名时，身为从事自行车工作10余年之久的爸爸，倾注了自己对自行车运动的热爱和对孩子们的期望。他并没有想到的是，Velo会用到另一种“自行车”——轮椅。
早上10点早餐后，Velo帮爸爸取来了餐桌上的眼镜
这台全新的电动轮椅，是爸爸给他的新礼物
“大概在他六个月之前，我们就觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。我们跑了很久，找了几家医院，做过一系列包括脑瘫的测试，直到8个月左右的月龄才得到确诊。”Velo的妈妈回忆说，“我的姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉萎缩，怀孕产检时我也和医生讲过，但这个病的名字，它的发病原因、疾病知识，大家都不知道。”
Velo是SMA（脊髓性肌萎缩症）患儿，作为一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，SMA的发病率约为万分之一。主要症状表现为肌肉萎缩，运动功能严重受限，影响患者的行走、进食甚至呼吸能力。
同时，SMA也是一种具有临床异质性的罕见病，依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。
在9个月龄时，Velo被确诊为SMA-I型。目前，他仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化，他每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。在Velo锻炼之时，Giro围着他做着同样的动作，数着进行个数：“68、69、70，还有30个！加油”，这是姐弟俩独特地“互动时间”。
早上10：20，Velo在花生球上练习100个“仰卧起坐”
在这之后，妈妈会为他按摩双腿双脚
早上10：40，结束肢体运动后，Velo要使用咳痰机清理肺部积痰
这同时也是一项促进他肺部健康的呼吸训练
除了照顾两个孩子的日常起居，Velo的妈妈也是孩子们的家庭教师。家中的小黑板上写着不久前讲过的中国历史朝代表，双语书籍、绘本是妈妈常使用的“教材”。
早上11点，妈妈给两个孩子讲着他们最喜欢的故事《Biscuit》
“Woof！Woof！”姐姐和弟弟一齐扮演着书中的小狗
Velo的家人曾被儿科专家告知“什么都做不了”。但幸运的是，备受呵护的Velo在悉心照料和陪伴中，快乐的长大了。
四年前，他诞生于初冬，四年后，他在冬日暖阳中大笑着讲自己最爱的奥特曼打倒怪兽拯救世界的故事，和一般男孩子一样，他喜欢恐龙，钟爱蓝色，会叫姐姐“猪队友”，偶尔冒出妙趣横生的金句，是他对这个世界的独特理解。
这个充满欢乐的家中，小小的Velo犹如清晨初升的旭日，温暖着家人，也是家人的希望。
“我们一家人手拉着手，一起向前跑，谁也不掉队。”
正午·明媚
果果
与Velo一样，8岁的果果也被诊断患有SMA。不同的是，8年前，不仅是普通人，对于大部分神经内科在内的医生来说，SMA都是一样的陌生。
“6个月时，我们发现他不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都正常，医生批评我们，说太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸回忆着，“八年前，国内对于SMA非常陌生，我们去了很多三甲医院，医生说只有在教科书上见过。直到他16个月还不会走，带他去了广州市儿童医院，才确诊是SMA。”
中午11点，果果坐在自行车后座
在走过了缓坡后，爸爸要抱着儿子爬上五楼才能到家
相比于发病较早的SMA-I型，确诊为SMA-II型的果果症状相对较轻，能够独坐、写字，如果得到专业护理，可以活至成年。
“当我从绝望中走出来，就开始研究这个病，很偶然的机会认识了马斌大哥，得到了很多指导。”果果爸爸口中的马斌，是美儿SMA关爱中心的创始人之一。在美儿的帮助及查阅了资料后，果果的爸爸为儿子量身定制了多种康复训练。
黑板上密密麻麻的字，是果果一天内的任务
这样的练习，每天都要坚持完成
通过仰卧起坐、独立行走、按摩脚底等运动，来延缓蹲、站、走等大运动功能的衰退
采树叶、抬头数路灯、掰手指，爸爸把锻炼结合在游戏和生活的点滴中
除了功能性的锻炼外，果果还要进行声乐训练。从4岁开始，他就加入了岭南木偶剧团，跟随老师学习配音、唱歌、表演，也参演过大型话剧。每个周末剧团的学习，不仅是果果的爱好，也巧妙地锻炼了他的肺部肌肉和呼吸功能。
中午11:30，果果对着镜子开始了半小时的发声练习
由于爸爸工作的变动，果果一家目前搬到了深圳。但每个周末，果果都会回到广州，在木偶剧团的课程之后，他还要在岭南棋院学习围棋。
中午12:30，果果拿起了棋谱，准备着即将到来的围棋比赛
身体的原因让果果不能和同龄孩子一样上学，他在老家的学校挂着学籍，仅在期末时回到学校参加考试，平时的课业则由妈妈和家庭教师共同教授辅导。
中午13:00，果果要完成当日的寒假作业，数学是他最喜欢也最擅长的科目
“我觉得自己运气很好，总是能遇到一些贵人，剧团的老师、棋院的院长、马斌大哥、还有一些（SMA患儿的）家长，都给了我们很多帮助。”谈起果果的成长，爸爸感慨着。
也许正是受爸爸乐观积极的性格影响，果果特别地活泼爱笑，他会给爸爸妈妈朗读他最喜欢的《格列佛游记》，会在家中高声歌唱，会对妈妈说“我只在乎你”的甜蜜告白，惹得一家人开怀大笑。
他是家中的开心果，像正午明媚的阳光，用热情明亮的笑容和歌声拥抱世界。
“长大后，我想站在舞台上，给大家唱出许多好听的歌”
午后·温暖
草根
彼时，和果果一样写着寒假作业的，是同为SMA-II型、年龄相仿的草根，也是那个“想当兵”的9岁北京“小爷”。
草根的妈妈是名教师，在草根10个月月龄确诊时，她也被医生告知“这个病没法治，也没药”。为了给孩子更多的照顾，草根妈妈辞去了工作，用自己多年教学的经验为儿子制定着教育目标。“我觉得事情没有这么绝对，我给他找了中医、按摩康复师，并按照正常孩子的教育方式来对待他。”
下午14:00，妈妈从草根的厚书包中，取出一本本教科书
目前，草根在北京就读小学四年级
家中的冰箱和墙上贴着草根的奖状、荣誉书和与同班“兄弟姐妹”的合影
在放学后的课外生活中，草根喜欢游泳、画画。当然，就和常见的小学男生一样，他也喜欢打游戏、玩乐高，和班里和同学们“拜把子”、起外号。当说起最爱的漫威超级英雄时，还会兴奋地大喊“Captain America！”
在展示自己的画作时，草根在妈妈和自己的手心上画了爱心
命名为“草根式比心”
众多爱好中，草根最喜爱的是国际象棋。二年级时，草根在和班里同学的比试中，对国际象棋漂亮的旗子产生了兴趣，从那之后，他坚持着每个周末去棋院学习。目前，草根已是“国家四级棋士”。
下午14:30，草根对着棋谱拆解着对局，他偏爱的白子是常胜方
轮椅上方的松紧带支架，是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作
使用这个支架，能让草根在下棋时更加轻松舒适
下午15:00妈妈帮助草根完成“蹬车”、翻滚等运动
“一切都是未知的，如果我没办法再照顾他，他应该要有维持生计、养活自己的方式。可以去当国际象棋的老师，教别人怎么下棋，来赚钱生活下去。”草根的妈妈一直坚信着，长远的计划是家长应该为孩子做的最重要的事。
而关于未来，也是草根和妈妈经常谈论的话题。“想当兵保卫祖国”、“想看复联5”、“想吃各种好吃的”、“想成为国际象棋的国家大师”……当被问到长大后最想做的事时，他面带羞涩地小声说：“我要养妈妈”。
在身后的妈妈瞬间红了眼眶后，这个胖乎乎的小男孩露出了甜甜的笑，快乐又温柔，恰如午后和煦的暖阳。
“等我长大了，我要养妈妈”
写在最后
罕见病，听起来离人们很远，但却比想象中更常见。罕见病的种类繁多，约有6000~7000种*，经过估算，在2011年时，我国罕见病总人数就已达到1680万**。而其中，有一半都在影响着儿童。
每年2月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day），今年，我们记录了这三个患有脊椎性肌萎缩症（SMA）孩子充满梦想与阳光的生活片段，希望能为中国数万名SMA患者、2000多万名罕见病患者及他们的家庭带来对生活的爱与勇气。
同时，我们也希望在今后的时光中，会有更多的人，给这些“罕见”多一点关注、友好和帮助，让爱不罕见。
*Cui Y,Han J.A proposed definition of rare diseases for China：from the perspective of return on investment in new orphan drugs[J].Orphanet J Rare Dis.2015；10:28
**马瑞，李定国，张学等.中国罕见病防治的机遇与挑战[J].中国循证儿科杂志，2011,6:81-82
关于SMA
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以脊髓和下脑干中运动神经元的丢失为特征，从而导致严重的、进行性肌肉萎缩和无力。最终，SMA患者可能丧失行走能力，并且难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，从而导致重大的医疗干预和护理帮助。如果不进行治疗，大多数患有最严重疾病类型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA的致病因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。作为第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，nusinersen目前已在全球40多个国家和地区获批。
关于美儿
北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（以下简称“美儿”）是国内首家关注罕见病SMA相关工作推动的公益机构，美儿自成立起，就一直致力于国内SMA患者群体的服务工作。美儿在成立短短的几年时间里，已推动国内SMA联合门诊和多学科联动支持模式在北大医院、首都儿科研究所、复旦大学附属儿科医院等医院落地，国家SMA患者注册队列研究的启动，严重患儿诊疗康复手段的日益成熟，多种支持SMA患儿的公益项目持续开展，丰富多样的社会倡导、疾病宣传活动的不断出现。
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