SMARD1亚型患者亨特·帕乔：疾病虽然罕见，希望从未渺茫

SMA本来就是一种罕见病，而在SMA当中还有一种更为罕见的亚型，那就是伴有呼吸窘迫的SMA1型（Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1，缩写：SMARD1）。

SMARD1是第二种基因缺陷已经确定了的婴儿前角细胞疾病。与典型的SMA不同，SMARD1与5q13染色体上的SMN1基因无关，它是由11q13染色体上的IGHMBP2基因突变所导致的。由于膈肌麻痹，SMARD1型最主要的症状就是严重的呼吸窘迫。大部分患者在1-6个月时就会表现出呼吸衰竭和进行性肌肉无力（主要是下肢远端肌肉受累）的症状。

这个亚型的患者在全球范围内仅有80例，而来自美国的小男孩亨特·帕乔（Hunter Pageau）就是其中的一个。

而让我们记住亨特的，不是可怕的疾病，而是他的那份坚定，还有永远挂在嘴角的微笑。以下是亨特接受当地电视台采访的视频。

由于很小就出现了呼吸衰竭的症状，亨特早早地就进行了气管切开手术。但这并没有妨碍他和周围的人进行交流，更没有成为他向全世界呼吁加大对SMARD1关注的绊脚石。

由于这个亚型非常罕见，全球SMARD1型的80个家庭在Facebook上成立了一个讨论组，并一直保持着密切的交流。亨特是其中重要的倡导者，在他的提议下，美国国会通过了他所在州专门为SMARD设立的关爱日法案。

尽管他已经经历了大大小小30多次手术，他从未放弃每个机会向公众倡导关注SMARD1。他不仅发起了“YES青年赋权会”（Youth Empowerment Society），鼓励其他患有SMARD1型的青年人勇敢发出自己的声音，还发起了筹款项目为SMARD1型患者募资，用于购买昂贵的治疗和康复仪器。

未来，亨特充满信心。他计划前往意大利，参与有关SMARD1的药物临床试验。与此同时，中国国内也实现了对这种罕见亚型的诊断。2015年，深圳儿童医院的韩春锡博士在《中国临床神经科学》杂志发表了有关SMARD1的病因、病理以及临床表现。我们有理由像亨特一样相信，SMA和SMARD1的未来充满期待。

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http://www.wtnh.com/on-air/nyberg/north-haven-boy-raising-awareness-of-his-extremely-rare-disease/1118417486