SMA罕见病少女的重生之旅
姓名：胡**，
性别：女，
年龄：17岁，
诊断：脊髓性肌萎缩脊柱侧弯，术前侧弯125度。
治疗：于2021年8月24日行脊柱侧弯后路矫形＋椎弓根螺钉内固定、植骨融合术，术后增高8公分。
17岁的小欣，喜欢阅读英文原版书籍，热爱文学和写作，有时也会自己创作诗歌，用文字记录生活的点点滴滴。她的朋友圈里满是自己穿着漂亮裙子和打卡网红餐厅拍的美食照片。
小欣十分聪明，从小父母就发现她对文学和语言有独特的天赋。4岁，她已能拿着报纸顺利读出一篇文章。入院做手术前，要记录患者的呼吸和说话情况，小欣就朗读了一段自己写的诗歌。
17岁，正是女孩花季般的年龄，仅仅通过网络文字交流，小欣不过是一个普普通通，热爱生活的爱美女孩。实际上，小欣是一名脊髓性肌萎缩症（简称SMA）罕见病患儿，三个月时，父母就发现她的身体有点发软，刚开始跑了很多家医院，以为是脑积水，又因为年龄太小，只是保守治疗服用了药物。六个月时，父母发现她的运动能力发育晚于同龄孩子，在广州妇幼保健院做了更全面的检查，被确诊为SMA，这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，运动神经元的变性坏死导致患者出现肌肉无力和萎缩症状，且会随着年龄的增加越发严重，逐渐丧失自理能力和运动能力，从而引发脊柱侧弯，严重影响呼吸功能，甚至危及生命。
躺在床上的人生
脊柱侧弯是SMA患者最主要的并发症之一。早在7、8年前，因为肌肉萎缩无力导致小欣的身子逐渐弯了下来，脊柱侧弯开始压迫到心肺，影响呼吸功能。到医院检查，医生对此也无能为力。当时人们对于SMA这种罕见病的认知少之又少，医疗水平也不足以进行高风险的侧弯矫形手术。
虽然小欣大部分时间只能在床上躺着，但她依然坚强面对疾病，积极乐观的生活着，她的父母也给予了她无微不至的照料与陪伴。父母始终没有放弃过小欣的治疗，2021年8月，小欣的父母在病友群了解到有SMA病友通过脊柱侧弯矫形手术得到了改善，为了让孩子有尊严地活着，他们从广州专程来到上海新华医院找脊柱中心、儿骨科主任杨军林教授做手术，下定决心开始这段“特殊的旅程”。
术前，医生为小欣进行了全面的检查：X光片显示有非常严重的C型侧弯，角度超过120度，肺部受压严重，憋气时长不足一分钟；无法独立坐起，身体直立时需要他人托住头部；左侧的肋骨因长时间的挤压而变形、外凸，形成“鱼鳍样”外观……平日里一个普通的感冒就可能需要在ICU观察数日，而面对这次脊柱矫形手术，她的身体能否承受得了？手术团队将面临多大挑战？
团队合作闯难关
新华医院脊柱中心主任杨军林教授与小儿骨科、麻醉科、儿呼吸科、儿重症监护室等多科室进行会诊，讨论完善的手术方案，争取用尽可能短的时间、最有效的方式完成手术。由于患者侧弯严重，气管变形移位，导致术前插管难度大，容易造成呼吸道损伤，可能面临生死攸关的情况。第一次没有成功又进行第二次尝试，顺利插入，医生们都松了口气。
由于患者肺功能、营养状态差，无法耐受长时间的麻醉和手术。因此手术过程中，杨主任和他的团队全神贯注，紧密配合，脊柱两侧拧入大小、直径合适的椎弓根螺钉23枚后，采用双棒连接、固定，撑开了原本严重弯曲、塌陷的脊柱，手术中出血量仅500ml。5个小时后，手术顺利完成，小欣被转送到儿重症监护室。第二天上午，顺利拔管恢复自主呼吸，她说：“能这么快成功拔管感到很开心，心里的石头落下来，我终于可以说话了。”
术后一周，小欣回到普通病房。每天早上查房，杨主任都一一询问她还有哪里疼痛，哪里不适应，叮嘱她要尽快坐起适应变化，并定期为她检查伤口恢复情况和身体各项指标。很快，小欣能在支具的保护下在轮椅上坐起，可以与人平视交流，身子长高了8公分。出院前，小欣表示术后有了更多自信，去做以前做不到的事，整个人的气质也变得更好了，心里很是激动，期待出院后能够穿上新衣服和家人团聚。
小欣的父亲坦言：这次手术对孩子而言，就是一步步闯关。第一步是插管，因为侧弯严重导致气管变形，增加了插管难度；第二步是手术，虽然难度很高风险很大，但对杨军林教授手术团队非常有信心，反而没那么担心；第三步是术后能否顺利拔管，这都是生死攸关的时刻。幸运的是，孩子都闯过来了。而且主管医生很贴心，会不断发孩子在ICU的视频，让家长安心，护理团队也非常细心的照料。
综合治疗树信心
出院前，小欣说希望通过自己的故事，让更多的SMA罕见病患者了解到，当SMA合并脊柱侧弯时，要早发现、早治疗，能够改善生活质量，避免拖到度数严重再进行高难度、高风险手术。
杨军林教授表示，长期以来脊柱矫形手术被视为重度脊肌萎缩症的“禁区”，但以现有的技术条件，患者大多可以接受手术治疗，当侧弯度数小于50-60度时，可以采取保守治疗，但当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早手术，改善他们的生活质量，避免拖到如小欣这样严重的程度。Ⅱ型SMA患者几乎百分之百会发生侧弯，家长要格外注意孩子度数的变化，尽早就医。Ⅲ型SMA随着病情加重，有很大可能出现侧弯，需要引起重视。同时，现在治疗SMA的药物已经问世，可以通过药物延缓疾病进程，SMA患者及家长应建立综合治疗的理念，树立综合治疗可以改善病情的信心。
文章来源于脊柱侧弯杨军林教授 ，作者夏晨昀
