脊髓性肌萎缩症（SMA）婴幼儿及青少年患者的体征及症状

脊髓性肌萎缩症（SMA）婴幼儿及青少年患者受疾病影响各不相同，发病时间、症状、特征及严重程度也因人而异。¹

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，²也是造成婴幼儿死亡的主要遗传病之一。³

患儿身体近端肌肉，如肩部、大腿和骨盆，可能出现进行性肌无力，导致无法爬行、行走、独坐及控制头部，还可能影响呼吸和吞咽能力。⁴

SMA不影响负责认知的神经元。认知是人们通过思维、经验和感官获得知识并理解的心理过程。^5,6
研究表明，SMA儿童和青少年患者智力发育正常，智商水平在标准范围内。⁷

　　SMA患儿症状各异

SMA主要症状包括进行性肌无力、肢体松软和肌肉萎缩，通常呈对称性肌无力。⁸

SMA患儿症状因人而异。依据患儿的发病年龄及对身体功能的影响程度，SMA可分为不同类型，每种分型中病情的严重程度也有不同。多达25%的SMA患者可能无法明确分型。⁹

　　识别SMA的首要征兆：患儿无法达到某些运动里程碑

父母通常最先发现他们的孩子无法达到在其相应年龄应达到的某些典型运动里程碑，比如抬头、翻身或独坐，进而怀疑孩子可能有问题。

患儿可能还会出现吞咽、进食困难。他们往往无法安全吞咽，进食时会有呛咳或将食物吸入肺部（误吸）的危险。^5,10

每个婴幼儿生长发育速度不同。世界卫生组织（WHO）在多中心生长发育参考研究（MGRS）中提供了如下粗大运动里程碑指南。¹¹

　　根据世界卫生组织多中心生长发育参考研究小组2006年发布的调查结果¹²绘制

　　运动里程碑参考指南：

　　SMA患儿的特征

了解根据发病年龄划分的SMA分型及每种分型的特征：

出生后6个月内发病（婴儿型）
运动发育里程碑¹⁴：

　　2个月：可以抬头，趴着时能把头抬起一会儿；能够稳定自如地摆动四肢。

　　4个月：头部不用支撑便能保持稳定；脚踩在硬表面上时，能蹬直双腿；可以从趴着的姿势翻身到躺着；能抓握玩具、摇晃悬垂着的玩具；能把手抬到嘴边；趴着时能用手肘支撑。

　　6个月：可以向两侧翻身（从躺着的姿势变成趴着，反之亦可）；开始能够无支撑下独坐；站立时能用腿支撑身体，或可原地弹跳；可以前后翻滚，准备前爬的时候可能会先向后爬几步。

特征^15,16,17

头部控制能力差
咳嗽无力
哭声微弱
咀嚼肌、吞咽肌进行性肌无力
肌张力弱
平躺时下肢呈“蛙腿”样
严重的对称性肌无力
辅助呼吸的肋间肌进行性肌无力，导致胸廓呈特征性“钟形”畸形

7-18个月发病（中间型）
运动发育里程碑¹⁴：

　　9个月：能扶站；能调整成坐姿；独坐无需支撑；能拉着东西站起来；能爬行。

　　1岁：能自行调整成坐姿；能扶着家具等站起来并且到处走；有时能独立走几步；或能独自站立。

特征^16,17

肌无力
可能出现吞咽、咳嗽及呼吸问题，但较不常见
出现肌肉酸痛、关节僵硬症状
脊柱可能出现侧弯等问题，有的需使用辅具或手术治疗

出生18个月后发病（青少年型）

特征^16,17

脊柱侧弯
咀嚼、吞咽困难
下肢肌肉受累一般较上肢严重
肌肉疼痛
存在关节过度使用症状

父母报告的孩子粗大运动发育状况，

一般是可靠的。

如观察到孩子可能存在运动发育迟缓的问题，

家长应与医生及时沟通，

确定合适的照护策略^18,19。

参考文献：

1.Wang CH,et al.Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy.J Child Neurol.2007;22(8):1027-1049.

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4.Finkel R,et al.209th ENMC International Workshop:Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9.November 2014,Heemskerk,The Netherlands.Neuromuscul Disord.2015;25(7):593-602.

5.Qian Y.,McGraw S.,Henne J.,Jarecki J.,Hobby K.,Yeh W.S.Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents:A qualitative study.BMC Neurol.2015;15:1–12.doi:10.1186/s12883-015-0473-3.

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11.Wijnhoven TMA,de Onis M,Onyango AE,et al;for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group.Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study.Food Nutr Bull.2004;25(1 suppl 1):S37-S45.

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19.Lawton S,Hickerton C,Archibald AD,McClaren BJ,Metcalfe SA.A mixed methods exploration of families’experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy.Eur J Hum Genet.2015;23(5):575-580.