SMA成年患者的体征及症状

　　识别成人SMA的征兆及症状

　　您是否有过肌无力的感觉？这类患者病情比较轻，成年才会起病及确诊。1,2与婴幼儿或者儿童期SMA患者相比，SMA成人患者症状虽较轻，但仍具进行性；且病程更加隐匿，更难识别。3所以了解如何识别SMA的主要征兆和症状至关重要：如果您不能确定，请向专业医生咨询。

　　您可以通过下图了解SMA患者的典型征兆及症状。以下是身体各部位受疾病影响表现出的征兆及症状自查表：

主要运动症状⁴

• 对称性肌无力，通常为近端肌无力，尤其是髋部和肩部

• 肌肉萎缩和肌肉痉挛

• 功能障碍，包括：不能跑步、步态变化、从地上站起和爬楼困难

• 难以将手臂举过头顶

• 手颤

• 舌肌束颤（肌肉抽搐）

骨骼症状

• 骨骼畸形（脊椎侧弯和髋关节脱位）

• 关节挛缩

  
  

呼吸道症状⁵

• 呼吸能力下降

  
  

全身性症状

• 乏力

• 偶发性无力

  
  

目前，SMA的诊疗管理发生了很大的变化。

如果您有任何疑问，请尽快就医。

　　尽管SMA有一些明确的征兆及症状，但是有些疾病也表现出类似症状，但致病基因并不相同。因此，SMA的确诊依靠基因检测。

　　具有类似症状的疾病包括：

远端型遗传性运动神经病（dHMN）

　　dHMN是一种极其罕见的常染色体显性遗传病，这意味着只需要1个异常基因的遗传拷贝就会导致疾病发生。

　　dHMN影响脊髓中的神经细胞，临床主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，以上肢和下肢肌肉受累为首发症状，逐渐累及其他肌肉。^6,7,8

肯尼迪病（KD）

　　与影响运动神经元的SMA不同，KD同时影响下运动神经元和感觉神经元，且只发生在男性当中，是一种X染色体疾病。⁹

资料来源：

1.Montes J.Spinal Muscular Atrophy in Adults.[online][cited 2020 Nov 30].Available from:URL:https://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2.Juntas Morales R,Pageot N,Taieb G,Camu W.Adult-onset spinal muscular atrophy:and update.Rev Neurol(Paris)2017;173(5):308-19.

3.Wang CH,Finkel RS,Bertini ES,et al.Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy.J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.

4.4Arnold WD,et al.Muscle Nerve.2015;51(2):157-67.

5.Wijngaarde CA,et al.Orphanet J Rare Dis.2020;15(1):88

6.Cure SMA.Understanding Spinal Muscular Atrophy(SMA).Available at:http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9,2017.

7.Online Mendelian Inheritance in Man.Neuronopathy,distal hereditary motor,type VA;HMN5A.http://www.omim.org/entry/600794.Edited January 2,2014.Accessed April 22,2016.

8.Online Mendelian Inheritance in Man.Neuronopathy,distal hereditary motor,type VA;HMN5A.http://www.omim.org/entry/600794.Edited January 2,2014.Accessed April 22,2016.

9.Shirilla DA,et al.Kennedy Disease.[online]2019[cited 2020 Sep 23].Available from:URL:https://emedicine.medscape.com/article/1172604-overview.