脊髓性肌萎缩症（SMA）是如何被诊断的？

儿科或神经科医生可能会进行基因检测，

以帮助确定或排除SMA的诊断。

基因检测，亦称为SMN基因缺失检测，可以精准地确认受检者是否携带导致SMA的SMN1基因突变，同时确定SMN2基因拷贝数。

约95%至98%被临床确诊为SMA的患者都检测出SMN1基因突变。一些有资质的检测机构可以进行这一检测，一般3至4周左右可得到检测结果，各个检测机构所需时间不同。

医生在SMA婴幼儿患者身上一般首先注意到的是肌肉松弛或肌张力低下。

鉴于肌张力低下在数种遗传情况中均能被发现，医生可能会要求进行针对一组先天性肌张力低下疾病的检测，测定受检者是否患有SMA或强直性肌营养不良症（1型）、Prader-Willi综合征、天使综合征，以及14号染色体是否呈现为母源单亲二倍体等，这一组疾病的检测时长约为3周。

SMA的征兆及症状发生在不同年龄阶段，且严重程度不同，可能导致诊断延迟。最近一项针对患儿父母和医生的调查显示，从发现SMA症状到诊断，需由儿科医生和专科医生经多轮复诊后方能确定。

医生可能会采用其他诊断方法，如额外的基因检测、肌电图或血液肌酸激酶（产生于受损的肌肉）检测。与血液遗传分子检测不同，这些检测可能无法确诊SMA，但可以排除其他类型的肌肉疾病。

新生儿筛查

虽然针对SMA的新生儿筛查尚未纳入常规流程，但时间对于SMA诊断来说至关重要。尽早诊断有助于改善SMA患儿的疾病状况。

尽早诊断的重要性

01 诊断延迟较常见，可能会影响您的治疗方案选择。

02 基因诊断明确后，您才适合选择进行精准的治疗及护理。

03 通过基因检测，也可以排除SMA。其他疾病可能与SMA具有相似特征，但治疗方案不同，如多灶性运动神经病变等。

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