大会回顾 | SMA治疗——药物真实世界应用

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA治疗——药物真实世界应用”版块三位专家的分享内容！

首先，我们将为大家带来洛杉矶儿童医院肌萎缩协会神经肌肉病诊疗中心的医学主任Leigh Maria Ramos-Platt教授的演讲视频，她演讲的主题是《洛杉矶儿童医院神经肌肉病多学科诊疗项目建立与维护经验分享：挑战和机遇》。

Leigh Maria Ramos-Platt教授

一切以患者需求为出发点

洛杉矶儿童医院肌萎缩协会神经肌肉诊疗中心主任Leigh Maria Ramos-Platt教授介绍了她所在的中心的工作流程，为了给SMA患者提供更全面的医疗服务提供借鉴。“以患者需求为出发点”是中心创建的初心。在药物治疗方面，中心三种药物都在使用，对于不同的患者还会采用联合用药的方式，这为临床医生提供了新思路。

除了关注患者的药物治疗外，中心还关注医保以及与相关行业共同对患者进行救护等，中心积极面对各项挑战，处理好与各方的沟通并保持良好的关系。Ramos-Platt教授强调，要时刻谨记，我们是一个团队，团队需要很好地与患者家庭合作、配合，为患者提供更好的治疗与照护。要与时俱进，关注最新的科学研究进展，如有必要可向其他组织学习，共同为患者服务。

接下来，北京协和医院神经内科戴毅教授为大家分享《成人SMA诊疗：机遇与挑战》。

戴毅教授

规范成人SMA患者诊疗

北京协和医院神经内科戴毅教授介绍了成人SMA诊疗的机遇与挑战。SMA是2岁以前儿童的主要死因，受到儿童神经科的重视，而成人SMA未受到足够的重视，更多“隐藏”的成年患者未被发现。尤其SMN1基因杂合缺失+错义突变的患者，在早期常常无法确诊，而被误诊为肌营养不良症或其他疾病。戴毅教授介绍了成人SMA在临床中的不同的表现特征，呼吁重视对成人SMA的关注。

戴毅教授强调，成人SMA患者诊断治疗有许多不同于儿童SMA患者的新特点，需要总结现有经验，给出规范诊疗路径，持续提高诊疗水平，造福于这一年龄阶段的SMA患者。值得一提的是，8月5日，《中国青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南》启动会召开，相信指南的发布，将为更多成人SMA患者的诊断与治疗提供依据，更好地提供照护。

最后，为大家带来北京大学第一医院儿科熊晖教授的分享内容《儿童SMA疾病修正治疗实践与思考》。

熊晖教授

全生命周期的生命照护

北京大学第一医院儿科熊晖教授讲解了儿童SMA疾病修正治疗实践与思考。熊晖教授介绍，所谓疾病修正治疗，即通过影响疾病的病理生理过程，对该疾病的病程产生有益结局的治疗或干预手段。中国的SMA治疗历程经历了从姑息到对症，再到疾病修正治疗的转变。

对于儿童患者真实世界用药经验，熊晖教授介绍，SMA规范化诊疗后患儿的临床特征分析及多学科管理情况研究较少，仍缺少不同治疗策略对中国1型SMA患儿预后影响的研究。研究显示，目前可用的两种SMA治疗药物的有效性较单独多学科管理有显著优势，且没有发现药物相关严重不良反应。

既往研究证实，在症状出现之前即对患者进行药物治疗，患儿可出现与正常孩子一样的运动发育里程碑。作为儿科医生，熊晖教授呼吁要对患儿进行全生命周期的生命照护。