大会回顾 | SMA治疗——药物研发管线更新

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA治疗——药物研发管线更新”版块三位专家的分享内容！

首先，我们为大家带来的是复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授的演讲视频，她演讲的主题是《SMA治疗药物管线总览》

王艺教授

SMA治疗领域取得多项突破

复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授介绍了SMA上市及研发药物管线总览。目前已有三种药物应用于临床，中国获批两种，其中一种已进入医保。除了已上市的三种药物外，中国国家食品药品监管局药品审评中心批准了一款针对1型SMA国内自主研发的AAV基因疗法药物的临床申请，这是国内第一个被批准进入注册临床研究的基因治疗药物。此外，还有很多其他的国产药物公司也在SMA治疗领域有所突破。王艺教授表示，对于SMA药物的研发，相信未来会有更多突破，为临床治疗提供更多选择。

王艺教授强调，SMA的系统管理有8大要素，需要政府、医生、患者、家庭以及社会的共同参与，让我们“向爱而生，向阳而行”，共同为SMA患者创造更为健康的生活。

接下来，福建医科大学附属第一医院陈万金教授为大家分享《脊髓性肌萎缩症联合治疗》。

陈万金教授

脊髓性肌萎缩症联合治疗

福建医科大学附属第一医院陈万金教授介绍了SMA的联合治疗策略。陈万金教授介绍，SMA的治疗分为特异性治疗与非特异性治疗两类，其中特异性治疗包括靶向致病机制及靶向致病基因治疗，即疾病修正治疗；而非特异性治疗包括物理治疗及手术治疗等。

目前可用的三种SMA治疗药物，可以解决患者的部分问题，但需要明确药物治疗的目标。陈万金教授强调，在药物联合治疗时需明确用药所要达到的目标：初级目标是阻止病情进展或轻微改善患者症状；中级目标是明显改善；终极目标是使患者接近正常人，可以像正常人一样生活，要达到此目标，任重而道远。

最后，为大家带来九天生物创始人兼首席执行官蔡克文博士的分享内容《SMA的新一代基因治疗》。

蔡克文博士

SMA的新一代基因治疗

九天生物创始人兼首席执行官蔡克文博士介绍了SMA疾病致病机理以及目前SMA相关药物的治疗靶点和作用机制，着重介绍了以AAV病毒为载体介导的基因治疗：通过导入健康的SMN1基因，替代致病基因，解决疾病致病根源，一次给药、长期获益，并分享了九天生物的SMA基因治疗项目的研究进展。