大会回顾 | SMA多学科管理——呼吸与营养

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA多学科管理——呼吸与营养”版块三位专家的分享内容！

首先，我们将为大家带来首都儿科研究所附属儿童医院曹玲教授的演讲视频，她演讲的主题是《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识解读》。

曹玲教授

首部脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识发布

首都儿科研究所附属儿童医院曹玲教授指出，该共识是国内首个针对SMA患者呼吸管理的专家共识。呼吸衰竭是SMA患儿死亡的主要原因，合理有效的呼吸管理策略，对稳定SMA患者的呼吸功能、降低呼吸系统相关并发症具有重要意义。

SMA患者的呼吸管理最终目标为延长生存，并达到正常气体交换，缓解睡眠呼吸问题，提高生活质量。不同疾病分型和最大运动里程碑的患者管理策略各异，具体的管理方法与呼吸问题评估要因人而异，共识中给出了详细的解说。

在药物治疗方面，曹玲教授指出，可以对症治疗、疾病修正治疗等措施多管齐下，共同守护患者健康。

接下来，福建医科大学附属第一医院李笃妙教授为大家介绍《SMA患儿纽扣式胃造瘘的围手术处理》。

李笃妙教授

纽扣式的胃造瘘管的应用

福建医科大学附属第一医院李笃妙教授介绍了SMA患儿纽扣式胃造瘘的围手术处理。由于SMA主要导致肌肉萎缩，丧失肌肉收缩功能，部分患儿在疾病发展过程中出现吞咽困难，无法正常进食，需通过鼻胃管或胃造瘘管等方式来给患者喂食。纽扣式的胃造瘘管只需在左上腹做个小口，在胃部留置一个特殊小装置，平时这个造瘘管盖上扣子患儿可以进行日常活动，大大减轻了家人照顾负担。

李笃妙教授在此方面有非常丰富的治疗经验，他详细地介绍了该术式的优势，以及术中、术后注意事项。

最后，为大家带来复旦大学附属儿科医院钱甜教授的分享内容《SMA患儿营养管理》。

钱甜教授

SMA患儿营养管理注意事项

复旦大学附属儿科医院钱甜教授介绍了SMA患儿营养管理要点。研究发现超过40%的SMA 2型和3型儿童存在营养不良，高于国际上报道37%的发病率，其中Ⅱ型更多地表现为营养缺乏。SMA 2型和3型儿童的年龄别体重的Z值集中在−1.5至+0.5范围，这可能是该疾病儿童较为合理的体重。钱甜教授指出，对于SMA患儿由于其肌肉组织和活动量减少，不能孤立地通过体重或身长来判断患儿的营养状况，而是通过连续性地测量SMA儿童体重、身长和体成分来综合评估。

钱甜教授介绍了不同类型及临床特征的患儿的营养治疗策略。如对于无法独坐的患儿，她建议可留置胃管，有返流的患者中考虑胃造口联合胃折叠术，要保证钙及维生素D的摄入，急性期需禁食时间＜6小时，补充足够的液体并时刻监测电解质和血糖水平。