大会回顾 | SMA多学科管理——骨骼与康复

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA多学科管理——骨骼与康复”版块的内容分享！

今天我们将为大家带来首都儿科研究所附属儿童医院彭晓音教授的演讲视频，她演讲的主题是《SMA 2型和3型患儿骨密度现状分析》。

彭晓音教授

定期开展骨密度检测

首都儿科研究所附属儿童医院彭晓音教授介绍，SMA 2型和3型患儿骨密度出现明显降低，70%的患儿可以诊断低骨密度或骨质疏松，采用双能X线骨密度测量（DXA）定期开展骨密度检测是客观评估骨健康状况的重要手段。

彭晓音教授指出，表型越重的患儿骨密度降低越明显，SMN 2基因拷贝数对患儿骨密度影响不明显，亚型、体重指数（BMI）、病程是SMA 2型和3型患儿骨密度主要的影响因素，对BMI缩小、病程长、表型重的SMA患儿，应积极关注骨密度状况并尽早干预以改善预后。出现维生素D不足和缺乏的患儿，不论甲状旁腺激素是否在正常范围，均应积极补充。