大会回顾 | SMA预防

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA预防”版块两位专家的分享内容！

首先，我们将为大家带来美国麻省总医院神经学及基因组医学中心陈锦云遗传咨询师的演讲视频，她演讲的主题是《新治疗时代SMA的遗传咨询》。

陈锦云遗传咨询师

SMA的早期诊断和治疗是关键

美国麻省总医院神经学及基因组医学中心陈锦云遗传咨询师用临床真实案例分析了SMA遗传咨询的重要性。她表示，SMA的早期诊断和治疗是关键，以便最大程度提高患病个体及其照护者的生活质量。在新治疗时代，FDA批准的三个药物带给患者和家人希望，但是这些药物不能完全治愈以及药物对未来的影响还不确定，所以需要强调患者和家属继续保持多学科的随访。

陈锦云遗传咨询师强调，基因检测和遗传咨询成为基因组医学时代临床护理不可或缺的一部分。

接下来，哥伦比亚大学Wendy K.Chung教授为大家分享《Population-based Newborn Screening for SMA》。

Wendy K.Chung教授

新生儿SMA筛查是必要和可行的

哥伦比亚大学Wendy Chung教授介绍了SMA新生儿筛查的案例，她强调，新生儿进行SMA筛查是可行的，目前已在全美47个州落地了这项筛查，覆盖97%的新生儿。与以往相比，SMA的出生发病率有所下降，可能是因为在产前筛查中，部分疑似者做出了选择。

目前，大多数的新生儿SMA患者都选择了基因疗法或综合治疗，这大大改善了患者的预后。SMA患者的预后受SMN2拷贝数的影响。Chung教授认为，对于SMA患者的筛查，工作才刚刚开始，在收集数据方面需再提速，以便为临床提供更多信息。未来，希望有更多的国际研究，收集治疗相关数据，并能够进行迭代，确定治疗方法与适宜人群更匹配，以优化治疗策略与治疗时机。