大会回顾 | SMA诊断

8月7日，由中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟指导，北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第四届中国SMA大会圆满落幕。本届大会以“焕新生共前行”为主题。大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理等内容进行了学术分享与经验交流。40位病友家属代表也通过工作坊的形式共同学习探讨了疾病治疗及管理等目前患者最关心的热点话题。

在接下来的几天，我们将陆续为大家带来本届SMA大会的视频回顾，让我们一起重温SMA大会上的精彩内容！

本期我们将为大家带来“SMA诊断”版块两位专家的分享内容！

今天，我们将为大家带来浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授的演讲视频，她演讲的主题是《SMA的早期识别与精准诊断》

毛姗姗教授

学会识别SMA的首发症状

浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授介绍了SMA的早期识别与精准诊断。“早期识别困难是造成诊断延迟的根源所在。”毛姗姗教授强调，无论是家长还是医生，充分了解与识别SMA的首发症状，将有助于改善SMA延迟诊断的现状。肌张力减退松软、运动发育迟缓、运动能力倒退的孩子，家长应该警惕。而SMA患儿的一大特点是智力正常，这可以与其他很多疾病相鉴别。临床中，医生应该为患者做一个全面的体格检测，查体腱反射减弱、肌电力量脊髓前角病变等。只有医生与家长共同识别，才能更早地完成患儿的诊断。

此外，精准诊断是SMA疾病修正治疗的必要条件，因此对高度疑似的患者在治疗前要进行基因检测，明确SMN1突变。毛姗姗教授强调，全生命周期SMA需要实现全病程管理，以提高SMA患者的生存质量。