利司扑兰针对1型SMA的FIREFISH研究 4年期数据公布

• 正在进行的FIREFISH（火鱼）研究数据证实了利司扑兰对1型SMA儿童的长期疗效和安全性

• 91%的儿童在48个月时还存活

• 超过95%的儿童仍保持吞咽能力-如果不进行治疗，他们将需要喂养支持，大多数会在2岁内去世

• 利司扑兰现已在99个国家获批，全球有超过8500名患者接受了治疗

2023年6月30日，罗氏发布了来自FIREFISH利司扑兰关键性研究的开放标签扩展研究（n=50）的新长期数据，强化了其对1型SMA儿童的持续疗效和安全性。FIREFISH是一项针对入组时1-7个月大婴儿的研究。经过4年的利司扑兰治疗后，许多婴儿（现在已是幼儿）继续提高了在没有支撑的情况下坐、站和行走的能力。所有在初步分析时存活的接受利司扑兰治疗的儿童在48个月时依然存活。

此外，大多数婴儿在48个月时仍保持经口喂养和吞咽的能力。运动功能通过贝利婴幼儿发育量表第三版（BSID-III）的粗大运动量表和Hammersmith婴儿神经学检查（HINE-2）进行评估的能力在4年的利司扑兰治疗中得以维持或提高。如果不进行治疗，1型SMA儿童预计存活期不超过两岁，并且始终无法在无支撑的情况下坐住。这些数据已在2023年6月28日至30日举行的Cure SMA研究与临床护理会议上公布。

在接受利司扑兰治疗的婴儿中（n=58），有37名在第48个月时能够在没有支撑的情况下坐至少5秒，而在第24个月时是有35名。此外，第48个月时，有36名婴儿能够在没有支撑的情况下坐至少30秒，而第24个月时是有23名。在第24个月和第48个月之间，3名婴儿获得了独立站立的能力，1名婴儿获得了独立行走的能力。

伦敦大奥蒙德街医院及儿童健康研究所的Giovanni Baranello博士表示：“利司扑兰的口服给药途径使药物能够分布到全身，系统性地增加SMN蛋白的产生，而缺乏SMN蛋白是SMA的根本原因。事实证明，这有助于对日常生活的重要功能产生有意义的影响，包括运动里程碑、进食和吞咽，这些功能在这项长期研究中得以保持或改善，同时还提供了可耐受的安全性。”

利司扑兰是第一个，也是唯一一个针对存活运动神经元2（SMN2），用于治疗SMA的小分子前mRNA剪接修饰剂，并且可以在家中以液体形式经口或饲管给药。

罗氏首席医疗官兼全球产品开发主管，医学博士Levi Garraway说：“坐、站和行走所带来的独立性对于SMA儿童及其家人来说是一种变革。在这项研究中，许多儿童在接受利司扑兰治疗的4年中，这些技能得到了提高，我们对此感到非常鼓舞。在我们的研究中，90%的患者仍在长期接受利司扑兰治疗，这些数据强调了它作为各种年龄和疾病类型SMA患者的选择的重要性。”

没有与治疗相关的不良事件（AE）导致治疗停止或退出研究，并且在第一个和第四个12个月期间，AE发生率下降了71%。最常见的AE是发热（62%）、上呼吸道感染（62%）和肺炎（48%）。研究期间住院率有所下降。

摘译自罗氏官网，原文地址：https://www.roche.com/investors/updates/inv-update-2023-06-30