SMA新生儿在利司扑兰治疗1年后大多数能够独坐

• RAINBOWFISH（彩虹鱼）研究达到了主要终点，利司扑兰治疗1年后，80%的婴儿在没有支撑的情况下至少独坐5秒——如果没有治疗，这些婴儿将永远无法坐起

• 所有婴儿均能经口吞咽和进食，无婴儿需要永久性通气

• 利司扑兰口服溶液是目前唯一非侵入性SMA疗法，已在全球100多个国家获得批准，共超过11000例患者接受了治疗

2023年10月4日罗氏展示了正在进行的RAINBOWFISH研究主要分析的积极结果，该研究评估了利司扑兰在出生至6周龄的症状前SMA婴儿（n=26）中的疗效和安全性。数据于2023年10月3-7日在第28届世界肌肉学会(WMS)大会上公布。

罗氏首席医疗官兼全球产品开发负责人、医学博士Levi Garraway说：“利司扑兰是唯一的非侵入性SMA治疗药物，可以在婴儿出生后数小时内使用，有可能让这些婴儿像其他健康人一样坐、站、走。利司扑兰现在已经证明了其在婴儿、儿童和成人中的安全性和有效性，这些令人信服的数据继续强化了我们对此种治疗的信心。”

临床研究表明，运动神经元的丢失可能在症状出现前就已经开始，因此早期治疗对于获得更好的结局至关重要。RAINBOWFISH研究纳入了SMN2基因≥2拷贝的婴儿。通常，SMN2拷贝数越少，病情越重。

该研究达到了其主要终点，利司扑兰治疗1年后，采用Bayley婴幼儿发育量表第三版(BSID-III)进行评估，80%的主要有效性人群（n=5）在无支撑的情况下保持坐位至少5秒。主要疗效人群包括基线时有2个SMN2拷贝和CMAP振幅≥1.5 mV的婴儿。CMAP振幅测量肌肉对刺激的反应，评分较低与SMA患者的症状发作和较差的功能结局相关。在研究的26名婴儿中，81%可以独立坐30秒，包括基线时CMAP振幅低（<1.5 mV）的所有患者，大多数能站立和行走。而如果不接受治疗，1型SMA儿童将无法坐起。

RAINBOWFISH是第一项使用标准化量表（BSID）评估患者认知作为探索性终点的试验，通过BSID-III评估，结果显示利司扑兰治疗1年后（参试儿童）认知能力发育与正常儿童一致。

不良事件（AEs）更多反映患儿的年龄，而不是SMA疾病状态。大多数不良事件被认为与治疗无关，没有死亡或导致退出或停止治疗的不良事件发生。最常见的不良事件为出牙、COVID-19（新冠）、发热、胃肠炎、湿疹和便秘。RAINBOWFISH主要分析中观察到的AEs与SMA其他利司扑兰试验中观察到的AEs基本一致。

RAINBOWFISH主要研究者，圣犹大儿童研究医院实验神经科学项目主任Richard Finkel医学博士说：“这些数据强化了在症状出现之前开始治疗SMA的价值，治疗目标是在运动神经元仍然丰富的同时保留运动神经元功能。再加上广泛的新生儿筛查项目，早期治疗可以抵消疾病的影响，为症状前SMA婴儿提供生活中可能的最佳开端。”

摘译自罗氏官网，原文地址：https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2023-10-04