肾结石在1型患儿中可能更常见

土耳其的一项小型研究显示，1型SMA的儿童患肾结石的风险可能会增加，这表明这种疾病可能比以前认为的更为常见。

由于1型患儿生存期较短，而且没有对尿液变化进行常规检测，因此在疾病修正治疗问世之前，肾结石可能被低估了。

研究人员在发表于《小儿神经病学》（Pediatric Neurology）的“1型SMA患儿患肾结石的风险增加”一文中写道："肾结石并不是SMA患儿的典型病症，也没有充分的文献记载。”

当运动神经细胞失功能并逐渐凋亡时，就会发生SMA。导致患者出现肌肉无力，可能还会出现行动、呼吸、进食或说话困难。

1型SMA是该病最严重的形式之一，症状从出生时就已出现，或在生命早期就很明显，通常在6个月前就会表现出来。如果不及时治疗，大多数患儿生存期都不超过两年。疾病修正治疗改变了SMA的病程，帮助许多1型SMA患儿达到了他们无法达到的运动里程碑，并改善或维持了日常生活所需的技能。

1型SMA患儿的肾结石

为了证实"临床观察‘表明’患肾结石的风险增加"，研究人员查阅了13名接受诺西那生治疗的儿童的病历。

所有患儿都被诊断为1型SMA，其中7名（54%）患有肾结石。其中2人只有一颗肾结石，其余5人有多颗肾结石。结石的大小从不到3毫米到超过8毫米不等。

超声波扫描检查肾脏的指征包括显微镜下血尿（尿液中出现红细胞）、尿液中出现钙结晶以及排尿不适或疼痛。

有肾结石和没有肾结石的儿童年龄相仿（平均3.2岁对3.5岁），但有肾结石的儿童更有可能有尿路感染史，尿液也更浓稠，这表明这些可能是导致肾结石发生的危险因素。

对5名肾结石患儿的尿样进行的其他分析表明，他们都患有高钙尿症（即尿中钙含量过高），其中3人患有高尿酸尿症（即尿中尿酸含量过高）。

所有肾结石患儿的尿液都呈酸性，3名患儿的尿液中蛋白含量增加（蛋白尿），6名患儿的尿液比重偏高--这意味着他们的尿液比平时更加浓稠。尿液中钙含量过高可能是固定不动的结果，而尿比重过高则表明液体摄入量减少。

研究人员表示，识别风险因素、增加每天的液体摄入量，进行药物治疗可能会减少通过手术取出肾结石的需要。

在1名儿童身上，通过体外冲击波碎石术治疗了一颗大块肾结石，这是一种无创手术，利用冲击波将结石击碎。3个孩子的肾结石大小保持稳定，1个孩子的结石变小。2名儿童在确诊肾结石后两个月内去世。

研究人员表示："鉴于近年来治疗方法的发展，患者预期寿命延长，我们认为在肾结石这方面对患者进行监测并采取预防措施非常重要。"他们呼吁开展进一步研究，以"更全面地了解肾结石的疾病特点、风险因素和治疗方法"。研究人员还指出，研究的局限性在于样本量较小。

摘译自smanewstoday，原文地址：https://smanewstoday.com/news/study-kidney-stones-may-more-common-sma-type-1-children/