8月7日国际SMA关爱日 | 积极向上的人生应该会有好运气

李楠的女儿珺宝刚刚过完两岁生日，从独坐、独站再到扶走，这些看来再正常不过的成长历程，对于珺宝来说却困难重重。“在孩子用药和康复的22个月里，每个月都会有进步，但我们都清楚，她要去拥抱最完整的人生，我们和她都还要付出很多很多的努力。”李楠告诉人民日报健康客户端。

早发现早确诊早治疗，对于像珺宝一样的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿来说无疑是幸运的，通过治疗尽可能地接近普通人的人生，接受教育，融入社会，是很多SMA患者家长对孩子的共同期待。

“因疾病所致的肢体无力，可以用强大的内心内驱力来弥补”

小珺宝在出生25天左右就出现运动异常，在2个月大时被确诊为SMA，这是一种罕见的神经系统遗传性疾病，也是婴幼儿致死致残的最主要疾病之一，最常见的是由5号染色体上的SMN1基因缺失或变异所引起。

据流行病学数据统计，普通人群中SMA致病基因携带率约为1/50，新生儿中的发病率约为1/10000。根据患者的发病年龄和所能实现的最大运动功能，SMA可被分为4型，小珺宝所患的1型SMA最为严重，该型患者多在出生后6个月内发病，主要临床表现为肌张力低、运动功能发育滞后、头部控制不佳、始终无法独坐等，若不给予治疗或相关医学支持，通常大部分患儿生存期不超过2岁。      

李楠是二级心理咨询师，大学毕业后曾在医疗系统工作了十多年，“一开始面对孩子的运动异常，我们并没有放在心上，珺宝只是不爱动，晚上也不踢被子，当时新生儿保健科的医生说是发育迟缓，也建议我们去神经内科进一步检查。”当首都儿科研究所附属儿童医院彭晓音教授给珺宝开出SMA基因专项检查时，李楠就意识到，“这个病估计八九不离十了，即使我有再多的心理学专业知识，我也只是一个普通人，也经历了崩溃无助的时刻，所幸当时有药可用，这无异于给我们注入了一支强心剂，有了药就有希望，就觉得日子总有盼头。”

确诊后珺宝就开始在北京大学第一医院儿科使用SMA疾病修正治疗药物，至今已一年多，以半年来划分，李楠惊喜地看到孩子治疗之后的每一处进步。“珺宝在没有用呼吸机维持呼吸，也没有做胃造瘘维持进食的情况下，度过了六个月的生命体征危险期，在七个月时就可以独坐，等到一岁的时候上肢高举、头控基本都没有问题了，一岁半的时候可以独站，到现在两岁她已经可以扶走了。”

进行治疗用药后，珺宝父母也尤为关注孩子的康复训练，希望通过更积极的锻炼和照护，让孩子更健康地成长。“珺宝在3个月大时就开始了居家康复，居家康复期间，我们每周都要去和康复师学习新的动作，循环提升珺宝的运动能力。”

8月7日，在人民日报健康客户端的《早筛早诊早治，医患共克SMA》特别策划直播中，北京大学第一医院儿科熊晖教授指出，“康复治疗对于SMA患者十分重要，相较于成人，儿童SMA患者的康复会更复杂、更困难。比如患儿的呼吸功能、吞咽功能以及抓握、爬行等动作，这些都需要康复师针对患儿的年龄、目前的运动功能来进行个性化的设计和调整，很多时候儿童康复治疗师会把康复融入到游戏中，提升患儿的康复依从性，以配合达到药物治疗效果的最大化。”

北京协和医院神经科戴毅教授在直播中也强调，“有了疾病修正治疗药物以后，SMA的治疗水平已大大提升，但我们也在临床实践中看到，如果仅仅使用疾病修正治疗药物，没有配合科学系统的康复，患者并不能得到很好的状态改善，甚至还可能会出现运动功能的下降。”

“康复并不是一天两天的事，所以家人要做好打长期持久战的准备，要相互包容理解。”将近两年的看病经历，让李楠更加深切地体会到，整个家庭的心理负担要在药物治疗以及异地康复所带来的经济困难之上。“罕见病家庭首先要治疗的是心理，患儿及家属的心理建设和药物、康复治疗同等重要。”

因疾病所致的肢体无力，可以用强大的内心内驱力来弥补，这是李楠来到康复机构之后最大的收获。“SMA患儿们来到康复机构做康复，康复的主要是肢体功能，但康复还有另一层含义，就是心理上的支撑力。我们要让孩子找到来到这个世界的存在感和意义，如果忽略了这个才是最可怕的。”

谈及对孩子未来的期待，李楠说，“哪怕珺宝以后走的七扭八歪的或者即便现在走不了、跑不了，以后推着轮椅去上学我都可以接受，我最在意的是在孩子的认知、自信的培养以及人生意义从小有意识的养成。珺宝将来会面临因为肢体不便造成的诸多问题，她自己需要有一个强大的自我意识，逐一化解以后遇到的每一个难题。”

“积极向上的人生应该会有好运气”

的的于2020年12月被确诊为Ⅱ型SMA，该型患儿通常于出生后6-18个月发病，能够独坐，但无法独站或独走，如果及时治疗并配合呼吸、康复等相关学科的管理支持，可以帮助孩子显著提高运动功能和生活质量。父亲黄兴卓仍清楚地记得孩子被确诊的那个瞬间，即便在确诊前已经做了一定的心理准备，但还是觉得不可思议。

“当时是因为小朋友要定期做儿保体检，检查时医生就说的的大动作发育迟缓，在医院康复了一个多月，效果并不明显。”后来，的的来到海南省人民医院去做进一步检查，在等待基因检测结果的1个月多里，黄兴卓一直不断地在网上搜索关于SMA的资料，“我们也问了一些亲戚朋友，家族中也从来都没有这方面的情况，就觉得应该不会得这种病。拿到检测报告之后，我和孩子妈妈还是有点接受不了，回到家后就在房间里抱头痛哭，就觉得说他还这么小以后该怎么办。”

也就是在确诊的那一天，黄兴卓跟爱人说，“所有眼泪都是在今天就流完了，我们要面对了。”

“我们都知道这个病是越早用药越好，因为当时药价很贵，我们就打算能用到几岁就用到几岁，实在承担不起了再想别的办法。”2021年1月19日，的的开始接受药物治疗，目前，的的穿矫正鞋已经可以扶站。“现在的的已经三岁半了，一直在坚持治疗，并会定期到康复机构去做康复，我们希望孩子能在大运动上有一个大的突破，最终能够站立行走。”

被小概率事件砸中，从“无药可用”到“用得起药”，一路走来，得益于国家政策的支持，和SMA领域内多方的帮助，再到现在国内已经有两种SMA治疗药物纳入国家医保可供患者选择，在黄兴卓的讲述中，这种不幸与幸运交织的罕见人生是一种“奇妙的体验”。“所幸的是，在的的确诊之后，我们就在一直往前走，有点那种义无反顾的感觉，毕竟积极向上的人生应该也不会运气不好。”黄兴卓更为盼望的是，未来的的能像其他同龄的小朋友一样去读书，长大后做自己喜欢和力所能及的事情。

在早诊早治之外，科学地推动早筛，帮助患者获得最佳预后也至关重要。近几年，广东、山东，江苏的部分地区已开始实施针对SMA的新生儿筛查计划。戴毅教授认为，SMA新生儿筛查对于患者、家庭、国家都有着重要意义，随着SMA筛查的经验积累和治疗水平的持续提升，中国的SMA新生儿筛查各方面条件已日趋成熟。

“一个疾病要纳入到新生儿筛查的国家体系，需要有一个过程，不仅要可治疗，而且要在早期治疗之后可以达到很好的预后。”熊晖教授表示，SMA作为一种可治疗的遗传病，根据已有的研究结果，新生儿筛查可以显著缩短平均诊断时间，让患儿得到及时合理的干预，有机会获得接近于普通孩子的运动发育里程碑，最大程度地改善孩子的临床结局，期望未来SMA新生儿筛查可以在更多省份乃至全国范围内推广落实。

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