中国新闻周刊：“国际残疾人日”，推动SMA早诊早治体系发展，助力患者保留最大运动功能

2023年12月3日是第32个“国际残疾人日”。

作为一种起源于中枢神经系统、罕见的常染色体隐性遗传疾病，脊髓性肌萎缩症（SMA）会导致运动神经元变性，以致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。且SMA是一种进展性疾病，呈运动功能进行性下降，随着病情的进展，可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因之一。

自然病程中，SMA 1型患儿生存率低，无法达到大多数的运动里程碑，2、3型患儿运动、上肢、行走等功能呈明显的进行性下降，保存或改善日常生活所需的能力是所有SMA患儿家庭的共同期望。

近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，SMA患儿越早使用疾病修正治疗药物，预后越好，特别是在出现症状之前给予治疗，患儿有机会获得接近于正常孩子的运动发育里程碑。NURTURE近期发表的5年随访结果显示，接受治疗的25例患儿有23例可独立行走，总百分比达到了92%，显著超过了发病后启动治疗患儿的相应比例[ Crawford T O, Swoboda K J, De Vivo D C, et al. Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5‐year update of the NURTURE study[J]. Muscle & Nerve, 2023, 68(2): 157-170.]。总体而言，对于SMA这类进展性的疾病，越早开启治疗，越能更大程度的保留运动神经元，从而稳定病情，并实现改善。

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http://news.inewsweek.cn/observe/2023-12-05/20706.shtml