一个家庭，两种罕见病，三个人的二十年抗争

2023年12月初，家住福州的林爱华陪着丈夫和儿子去了一趟广州。

他们的每次出门她都必须跟着。因为她的丈夫郭远兰和儿子郭敬堂分别患有两种迥异的罕见病，都需要她的照料。郭远兰视力微弱，视野极窄，濒临失明，人来人往的火车站里，若不紧紧拉住他，他一定会被撞伤；22岁的郭敬堂自幼全身无力，坐着轮椅，上下车都得由他人协助。出门时，林爱华总是把心分成两半，一半挂在丈夫身上，一半牵心着儿子这边。

郭敬堂所患的是罕见病脊髓性肌萎缩症（简称SMA），一种多发于婴幼儿时期的高致亡性、高致残性运动神经元病，位于中国《第一批罕见病目录》的第110位；郭远兰所患的是视网膜色素变性（简称RP），一种进行性致盲类遗传性罕见病，位于中国《第一批罕见病目录》第102位。

如果说家人确诊罕见病对于一个家庭来说无异于“天塌了”，那这个家的天就“塌”了两次。

林爱华记得敬堂出生的时候，一家人开心不已，但敬堂一岁多时就显露出运动功能的异常。一年多以后，经过基因检测，确诊为SMA。

在确诊的那个年代，SMA被称为“婴幼儿遗传病的头号杀手”。它会导致患者的肌肉萎缩，进而致使骨骼畸形、呼吸衰竭，全身多器官的异常。许多患儿面临着死亡的威胁，可能一场感冒就会让他们住进ICU。他们即使活下来，也难以避免严重残疾，与轮椅等辅具为伴的人生。他们的成长，需要家人极大的经济与精神投入。

面对这样的现实，林爱华与郭远兰擦干眼泪，倾心投入到对儿子的照护中。为了儿子能更好地生活和成长，他们带着他去上海治疗。在三四年的时间里，一家人定期到上海去进行随访，两地奔波，风雨无阻。然而，当时对SMA没有针对性的科学治疗手段，敬堂仍旧日益衰弱，不得不坐上了轮椅。

不知不觉间，敬堂到了适学年龄。附近的小学在山坡上，一层又一层的台阶，不管是进教室还是上厕所都非常麻烦。对于无法独立行走、缺乏自理能力的敬堂，要上学真的太难太难了。敬堂没能上小学，但课程却没落下，一直自学坚持到了能上初中的那一天。当时的郭远兰是初中生物老师，敬堂可以到他的班上去上学。“就这样，爸爸成了我的班主任，整个初中都是。”

但爸爸并没有给他“开后门”。敬堂至今记得，初中的第一次考试，自己语文考了不及格，他大受触动，之后发奋努力，在第二次语文考试时就获得了班级前三的排名。从此以后，他在班上就一直保持着优异的成绩。

在带着敬堂求医求学的那些年里，郭远兰的眼睛一直不太好。

郭远兰的夜盲症由来已久。随着时间的推移，他的眼睛又有了白内障的症状，眼前蒙着的白雾越来越浓。在2012年，郭远兰通过手术更换了人工晶状体，视力一度恢复了正常。

然而，视力上的问题并没有得到根治。慢慢地，他发现自己的视野外周的感光能力越来越弱，出现了一圈黑域。黑域部分也有逐年增大的趋势，无论想了什么办法去改善，都没有好转。

更令人揪心的是，郭远兰的眼疾复发之后，身体又查出严重问题，不得不进行手术。

一家人如临大敌。手术很快排上了，在手术和治疗期间，林爱华放下一切到医院陪护郭远兰。然而，比起普通家庭，他们家的这道难关尤为艰难，因为敬堂的生活需要人专门照顾。多年来，都是林爱华在照顾着儿子的饮食起居，一举一动。医院里头丈夫需要她，可家里的儿子，她又怎么能放得下？

幸而，身边有好心的人们伸出援手。敬堂所在的中学的老师们为他们家发起了捐款，解决了经济上的燃眉之急；同时，老师和同学们主动帮助照顾敬堂的生活，让医院里的郭远兰与林爱华能够放下心来。敬堂更是努力克服困难，生活上能做的事尽量自己做，把对父母的影响降到最低。

在一家人的齐心协力，也在身边好心人的帮助下，郭远兰的病好转了。阶段性的治疗结束后，他们回归了正常生活的轨道。

但郭远兰自己知道，眼睛的毛病还在发展，他视野中能看到的范围越来越小……

这十多年来，敬堂的SMA病情也在缓慢发展。他从一个勉强能够站立的孩子，长成了一名坐在轮椅上脊柱侧弯、双肩倾斜的青年。哪怕受到疾病的折磨，他也一直坚持学习，参加了中考、高考，考上了心仪的大学——福建商学院，和他的家仅一街之隔。在妈妈的悉心照顾下，敬堂“走读”着完成了大学的学业。

在大学期间，凭借自己学的电子商务专业，他和好朋友一起开始做消费类视频的推广，取得了不错的成绩。日常生活中，只要有“小生意”的机会，他都不会放过，用实践不断地磨炼自己在商业领域的能力。

2022年，郭远兰的眼疾恶化到了一个无法再拖延的地步。经过基因检测，他被确诊了RP。

RP是一种以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性罕见病，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管变细、周边产生大量骨细胞样的色素沉着，视野也会逐渐地向心性缩小，形成“管状视野”。这指的是只有一小部分中心视野可用，通过管道看东西的感觉。当这个“管子”越来越细，最终封闭，对病人来说，就意味着完全的失明。

他们对“罕见病”不陌生了。罕见病，意味着患者数量少，很多时候更意味着无药可医。而郭远兰的的SNRNP200突变点更是罕见中的罕见，让针对RP的药物研究也难以覆盖到他的病情。不仅如此，RP还是一种显性遗传性疾病。那么敬堂是否也有患病的风险？为敬堂的身体状况进行跟踪的医院一直保存有他的血样，关心他的医生主动提出帮他做相关的基因检测。确认了敬堂没有相关致病基因，大家才放下心来。这是一次两种罕见病诊疗筛查上的积极联动，很大程度上方便了患者家庭。

确诊RP后，郭远兰也曾沮丧、恐惧。最初，医生告诉他“感光细胞不知能坚持多久，要好好保护，别受光线刺激”，他回到家就拉上所有的窗帘，把自己关了起来。那些日子，每天，敬堂离开家回望窗口时，总会觉得家变成了一个小黑屋，让他心里像压了一块大石头。

也许是已经和“罕见病”“交手”多年了，敬堂和妈妈没有去劝说或者教育爸爸，而是默默地提供精神支持和抚慰。勇敢的人也是不会被黑暗困住太久的，人终究向往着光明。在家人润物细无声的陪伴下，郭远兰慢慢地平复心情，直面自己的疾病。

其实，他何尝没有想过自己有一天会失明呢？

从年轻时起，这个可怕的可能性就一直威胁着他。但他仍旧兢兢业业工作，在因病从讲台上退下来后，还在管理着学校的生物实验室。他对敬堂要求严苛，永远像个“班主任”，但这并不妨碍给敬堂治疗的医生们认为“郭老师特别好”。这些年的抗癌经历，也更教会他生命和生活的可贵。

儿子是罕见病患者，是那样的积极乐观。哪怕以自己的儿子为榜样，他也会放下包袱，笑对生活。只有如此，才能不辜负家庭的支撑和亲人的爱。

走出广州火车站时，郭远兰的双手紧紧地抓着儿子轮椅背后的扶手。

人群之中，严重残疾的敬堂开着电动轮椅走在前面，成为爸爸感知这个世界的一个重要基准。郭远兰知道，只要抓住儿子轮椅的扶手，他们就不会走散。林爱华走在他们身边，随时准备着搀丈夫一把，或者帮儿子的轮椅通过下一个坎。

广州之行，郭远兰到中山医院进行了进一步的检查。他所患的RP分型，虽然还没有针对性的治疗手段，但仍期望通过保守治疗的方式，能够延缓病情发展——美好的世界在眼中多留一刻，生命的精彩也就更多一分。

敬堂则在广州参加了SMA社群的一个病友活动。2022年，SMA的针对性药物真正来到患者身边，敬堂也用上了药。敬堂的病虽然还不能“治愈”，但他对未来却有了更多的信心。这次广州行，除了病友活动之外，他还去了广州塔、广州动物园……  当世界尽收眼底，他心中对生活便有了无穷的动力。

而在他们身边，林爱华二十余年如一日，无私付出，默默奉献。作为这个家庭里唯一“健康人”的她，其实也并不健康。致密性骨炎常常让她疼痛难忍。但她总是说“老毛病了，没事的。”

她不能，也不敢生病。“不敢去想家里两个人都失去自理能力的时候该怎么办，我只能努力能撑一天是一天。”她尽心尽力照顾着丈夫和儿子，希望自己能一直这样维持家庭的运转。

“但我知道，有一天爸爸可能会失明，妈妈也会老去，我们的生活会有很大变数。”敬堂说，“在那之前，我要努力多赚钱，减少家里的负担，争取做一个自食其力，独立自主的人。”

2023年，大学毕业，因严重残疾求职被屡屡被拒的郭敬堂，不灰心，不气馁，把握机遇为自己找到了一份能够远程进行的工作——为深圳一家亚马逊平台的电商公司做网络运营和库存管理。对此，他很珍惜。

2023年，视力范围极窄的郭远兰，因无法看到路面上的井盖，意外跌倒，摔断了五根肋骨。是妻子像过去每一次一样，无微不至地照料着他。他也积极康复，希望能早一天再抱起儿子，在他要位移的时候能帮上忙。

2024年，脊椎严重侧弯的敬堂打算到上海去做脊椎矫正手术，爸爸妈妈都很支持。他们积极地做着准备。

“疾病”也许发生在一个人身上，但对抗疾病的，却往往是整个家庭。正如遭遇罕见病的是郭远兰与郭敬堂，支撑着他们生命的却是林爱华一般，他们三个人的生命早已在“家”这个容器中相互交融。未来的道路不管还有多少曲折，只要敬堂开着电动轮椅走在前面，爸爸牢牢抓住轮椅的扶手，妈妈在一边紧握孩子的手，他们就能一起，一直坚定顽强地走下去。

（本文部分内容曾授权“澎湃新闻”、“央视新闻”等媒体进行发布。）

采访：林子

撰文：林子

视觉：小旭(志愿者) 、若冰、波波

校审：林子、汶伶