第五届中国脊髓性肌萎缩症（SMA）大会即将开幕！

2024年8月23日-25日，第五届中国SMA大会将在北京举行，本届大会以“同心向未来”为主题，旨在与关注SMA医疗工作及罕见病公益事业等领域的各方深入联结，共同推动SMA医学及公益事业的发展。

过去的两年是SMA领域关键的两年。得益于国家对罕见病防治和保障工作的高度重视，推动相关工作的政策密集出台落实，中国SMA家庭跨出了从“有药可用”到“有药可选”的重要一步。随着患者生存质量的提升，SMA群体在康复、疾病管理、社会融入方面都产生了新的预期。这让我们备感欣慰的同时，也感受到了新的挑战。

在社会各界的支持和帮助下，本届大会邀请了30余位国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，将针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流。来自各地的病友及家属代表将与各学科专家共同探讨疾病治疗及管理等目前最受关注的热点话题。

大会还设立多个分会场，将围绕辅具展示、治疗案例展示、儿童活动、成人病友交流、线下义卖等，展开形式多样的活动。

以下是大会详细议程：

第五届中国SMA大会议程

8月24日（周六）

08:00-08:05

开幕致辞

李林康

中国罕见病联盟

08:05-08:10

开幕致辞

孙锟

上海交通大学医学院附属新华医院

Session A：SMA药物应用 主持：熊晖

08:10-08:25

中国SMA患者生活质量跟踪研究报告

董咚

香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界研究实验室

08:25-08:55

疾病修正治疗在儿童SMA中的应用

王艺

复旦大学附属儿科医院

08:55-09:25

疾病修正治疗在成人SMA中的应用

戴毅

北京协和医院

Session B：SMA新药研发 主持：陈万金

09:35-10:35

MANATEE研究及靶向肌肉药物研究（交传）

Claudio Bruno

意大利热那亚Giannina Gaslini实验与转化肌肉学中心

10:35-10:50

SMA的基因治疗-GC101研究介绍

熊晖

北京儿童医院

10:50-11:05

SMA的基因治疗：EXG001-307研究

王艺

复旦大学附属儿科医院

11:05-11:20

SMA诊疗新进展及孕鼠基因治疗初探

余永国

上海交通大学医学院附属新华医院

11:20-12:10

专家讨论：SMA治疗实践中的机遇与挑战

主持：王艺

讨论专家：戴毅、熊晖、陈万金、余永国、罗蓉、彭镜

12:00-13:00

“创新疗法所带来的全身性获益”- 企业卫星会

Session C：SMA诊断与预防 主持：黄尚志

13:30-13:50

三代测序促进SMA机制研究和诊断效能

宋昉

首都儿科研究所遗传研究室

13:50-14:10

SMA产前诊断与胚胎植入前诊断技术的应用

朱小辉

北京大学第三医院医学遗传中心

14:10-14:30

SMA新生儿筛查

季星

上海交通大学医学院附属新华医院

14:30-14:40

患者家长快诊早治感受分享

夏楠

患者家长

14:40-15:00

DMT时代SMA诊治新使命

毛姗姗

浙江大学医学院附属儿童医院

15:00-15:40

专家讨论：药物治疗时代SMA的诊断与预防

主持：黄尚志

讨论专家：宋昉、朱小辉、季星、毛姗姗

Session D：SMA多学科管理 主持：戴毅

15:50-16:00

患者家长骨骼管理经验感受分享

王倩

患者家长

16:00-16:20

SMA脊柱侧弯：手术时机的选择和利弊

沈建雄

北京协和医院

16:20-16:40

SMA患儿呼吸管理的探讨

曹玲

首都儿科研究所附属儿童医院

16:40-16:50

成年患者呼吸及骨骼管理经验感受分享

曾嘉慧

患者

16:50-17:10

成人SMA患者呼吸营养治疗的共识和思考

王丽平

北京大学第三医院

17:10-17:50

专家讨论：药物治疗时代SMA患者的综合管理

主持：戴毅

讨论专家：沈建雄、曹玲、王丽平、彭晓音、秦伦

14:00-16:00

“成人患者如何实现更多人生可能”主题研讨会

8月25日（周日）

会场A：SMA康复与辅具实际应用

Session A ：SMA居家康复手册与个性化辅具适配 主持：秦伦

08:00-08:10

会议致辞，并宣布居家康复手册正式发布

李惠

复旦大学附属儿科医院

08:10-08:40

SMA居家康复手册简介和应用

秦伦

北京大学第一医院

08:40-09:10

SMA的日常生活活动能力训练

李惠

复旦大学附属儿科医院

09:10-09:40

SMA吞咽障碍的康复评估与治疗

张华炜

山东大学附属儿童医院

09:50-10:20

ICF框架下SMA关节挛缩的居家管理

蔡晶

大连市妇女儿童医疗中心（集团）

10:20-11:20

SMA坐姿摆位辅具个性化适配

李展玮

康扬学院

11:20-11:30

会议总结

秦伦

北京大学第一医院

Session B：首届全国SMA康复治疗案例分享 主持：张华炜

13:00-13:10

会议致辞

徐开寿

广州市妇女儿童医疗中心

13:10-13:40

SMA儿童康复支具的应用与实践

徐开寿

广州市妇女儿童医疗中心

13:40-13:50

首届全国SMA康复治疗优秀案例颁奖

徐开寿

广州市妇女儿童医疗中心

13:50-17:00

优秀案例分享、点评、交流

全体

17:00-17:10

会议总结

邢焕萍

美儿SMA关爱中心

会场B：个性化问题解决（私密）

08:00-17:00

一对一辅具评估咨询

会场C：儿童活动空间

08:00-17:00

儿童绘本阅读、音乐课、绘画、乐高积木活动、游戏课

（8月24日、25日）

会场D：成年病友沙龙

08:30-11:00

SMA青少年与成年病友分享和讨论

13:30-17:00

成年病友自我规划分享交流

会场序厅：呼吸管理设备、辅具体验

08:30-17:00

1.呼吸管理常用设备讲解

2.辅具产品试用

（8月24日、25日）

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相信大会将为SMA诊疗认知、患者生存质量、心理和社会融入等方面都起到积极的推动作用。让我们同心向未来！