杭州地区SMA患者基本生存状况调研报告正式发布
导读：
由浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗主任团队与美儿SMA关爱中心共同完成的《杭州地区SMA患者生存状况报告》于近日发布，浙大儿院SMA-MDT团队还为参与本次调研的杭州SMA患者进行了多学科义诊。
为了更好了解掌握杭州地区SMA患者生存状况，促进社会各界对此罕见病的知晓及患者群体的关爱，协助推动SMA患者诊疗工作在杭州、浙江以及国内更广泛地区的发展，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗主任团队与美儿SMA关爱中心联合针对杭州地区SMA患者基本生存情况开展了相关研究。
本研究采用穷尽的方法，将杭州市最大的SMA患者诊疗医院——浙江大学医学院附属儿童医院神经内科的患者数据，与来自患者组织美儿SMA关爱中心登记注册的患者数据进行了查重合并，得到29份杭州户籍SMA患者样本。调研组后以问卷加访谈的形式对这29位患者进行了详细随访。现将调研基本成果公布如下：
01 人口学特征
29名接受调研的患者中，女性为16人，占55.2%；男性为13人，占44.8%，并未呈现明显的性别差异。
29位患者中除2位成年患者以外，其余27位均为12岁以下患儿，平均月龄为51.3月龄（相当于4岁3月），患者群体呈现较为明显的低龄特征。其中离世患者6位，除一位离世时年龄为5岁3月以外，其余均小于1岁。重症SMA患者所面临的严峻生存挑战与国内及全球状况极为类似。
02 疾病特征
就临床分型而言，2型患者人数最多，共13人，占44.8%；其次为1型患者，有11人，占37.9%；3型患者相对人数最少，仅5人，占总人数的17.2%。1、2型患者占比超过80%。
就确诊年龄而言，1型患者平均确诊年龄为5.25月龄，2型患者为15.9月龄，3型患者为20月龄。患儿起病至确诊时间大大缩短，时间间隔一般为数月。
03 身体与日常照护状况
1型患儿因疾病表型重，运动能力发育较差，除已离世患儿外，大多数运动能力为不能竖头。2型患儿由于个体差异临床表现不一。表型相对较轻的患儿可实现扶站扶走、甚至在特殊器具辅助下可独站独走几步，表型较重的患儿则仅能实现辅助下短暂独坐，且不可控制身体姿势，运动能力差距较大。3型患者相对为功能状况较好的类型，因此大部分患者能够实现独站独走，仍保留有生活自理能力。但调查的5例3型患者中，4例因未进行治疗或康复治疗未及时跟进而出现不同程度的运动功能减退。
在11例1型患儿中，尚存于世的患儿有50%已使用鼻胃管喂养，由此可见1型患儿的生存质量令人堪忧。
所有2型患者中，尚无人进行过夜间呼吸睡眠监测，亦无人使用呼吸机辅助呼吸，仅有1人使用咳痰机进行辅助呼吸道清理，显示出2型患者家庭对呼吸问题的重视程度仍有较大的提升空间。
在18例2、3型患者中，2型患者因身体状况等原因，62%未能上学，社会参与度受疾病影响较大。
针对17例除已故患儿外的1、2型患者，家庭至少安排1人全职脱产照顾患儿，个别家庭甚至需要两位家人进行照顾，疾病致残程度令患者家庭蒙受极大的经济及心理压力。
04 其他情况
目前，SMA药物诺西那生钠注射液尚未纳入医保。但在“脊活新生”患者援助项目支持下，药费已从原来平均每年超100万元人民币下降至每年55万元人民币，杭州市更是适时出台了“西湖益联保”商业补充医疗保险，将“诺西那生钠注射液”纳入了该商业保险的保障目录，进一步缓解了SMA患者家庭的用药负担。
报告全文可扫描下方二维码或点击文末“阅读原文”进行查看：
本着关爱患者群体的原则，为感谢受访家庭对调研项目的配合与支持，浙大儿院SMA-MDT团队特别为此前还未了解多学科管理观念的杭州地区SMA患者家庭，进行了多学科义诊和宣教活动。多个SMA患者家庭通过此次活动了解到多学科管理的重要性，也通过此次义诊为患儿进行了全面的体检，以便及早发现问题，对相关并发症进行科学的预防与管理。
浙大儿院SMA-MDT团队为此前尚未了解SMA多学科管理观念的杭州患者家庭举办义诊宣教活动
相信随医疗保障政策的不断完善，杭州各医疗团队继续辛勤的付出，SMA患者将可以更早获得诊断，配合多学科医疗团队的支持介入，有效治疗与管理，SMA患者的未来一定会越来越光明。
为提高SMA患儿的生存质量，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科诊治（MDT）团队，本着科学服务SMA患者群体的原则，每月不定期开设SMA-MDT门诊，为有多学科医疗咨询需求的患儿家庭提供一站式就诊服务及精准化个体管理（患儿家庭可扫码进行报名预约）。
此外，经浙江大学医学院附属儿童医院药物临床试验伦理委员会审核和批准，由浙江大学医学院附属儿童医院神经内科发起的《沙丁胺醇治疗脊髓性肌萎缩症患儿有效性及安全性的随机、双盲、安慰剂平行对照临床研究》临床试验，现面向社会公开招募符合入组条件的SMA II-III型患儿。报名参与及咨询电话：19558233981
本调研报告及SMA多学科义诊宣教会系罕见病公益创新大赛参赛种子奖项目《SMA真实世界患者人数调研——以浙江省杭州市为例》成果。由北京病痛挑战公益基金会主办、中国罕见病联盟指导的首届罕见病公益创新大赛，于2020年4月正式启动。大赛邀请跨界专家作为导师，通过“系统赋能培训+项目督导+种子基金”，支持100余家罕见病病友组织提升运作能力，孵化优质创新项目，推进项目落地。
