报告显示：截至2023年12月，参与调研的患者中绝大部分（91.3%）已接受药物治疗，无论使用诺西那生钠注射液（平均治疗时间17.9个月）还是利司扑兰口服溶液（平均治疗时间7.1个月），均有助于提高患者的自主活动能力和生活质量，而从未接受过治疗的患者（6.9%），生活质量没有明显变化。
本报告的主体部分数据来自2023年基于美儿SMA患者注册登记系统的调研，涵盖了713位脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，男女比例为54.4%比45.6%，平均年龄11.2岁，中位数年龄8.1岁，集中在儿童和青少年阶段。调研结果显示，自2023年开始，患者的治疗方案可以分为单用诺西那生、单用利司扑兰、两药联用及从未用药四种方式。据此用药方式来进行分类比较，我们发现，患者中定期随访比例最高的是两药联用组（96.6%），其次是单用诺西那生组（93.7%），而单用利司扑兰组的随访比例为64.8%，从未用药组的随访比例最低，仅为6.1%。
通过对同时参与2022年与2023年调研的307名患者进行追踪比较发现，虽然选择不同治疗方案的患者在2023年度的SMAIS（SMA患者自主性量表）得分较2022年有不同程度的提升，而从未用药的患者则几乎没有提升，但是患者在两次调研间的住院次数和其他生活质量指标变化并不具有显著差异。在调整年龄、性别等因素后，患者2023年的SMAIS得分只取决于患者的分型，与治疗方案统计学关联不明显；治疗时间窗是影响治疗效果的最大因素，越早开始治疗，并坚持治疗，运动功能改善越显著，效果越好。分型和用药方案的差异对于患者的预后改善没有显著作用，均不能导致患者生活质量得分的显著变化。SMAIS的变化与年龄关联显著，而患者用药方案与年龄也关联明显，说明年龄才是前述不同用药方案SMAIS得分变化差异的原因，而非用药方案本身。这些结果也提示，需要进一步的研究和长期随访来更好地理解SMA患者的治疗效果和生活质量变化。
香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室负责人，董咚博士表示：“临床数据与《中国SMA患者生活质量跟踪研究报告》都显示了创新治疗药物对于SMA患者的有效性。但是从报告中，我们也发现依然有部分患者因治疗负担重而从未接受过治疗。此外，还有部分患者出于对疗效和药物副作用的担心而尚未开始治疗。这也给临床医生一定的启发，我们与患者的沟通和科普仍然有可以提升的空间。希望通过科普和药物可及性的进一步提升，我们所有的患者都能从药物治疗中获益。”
