第五届中国SMA大会视频回顾 | SMA诊断与预防

1729759821728109.jpg


2024年8月23日-25日,由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办的第五届中国SMA大会在北京顺利举行。本届大会的主题为“同心向未来”,旨在与关注SMA医疗工作及罕见病公益事业等领域的各方深入联结,共同推动SMA医学及公益事业的发展。30余位国内外长期从事SMA临床诊疗与基础研究的医学专家参与主题内容分享并与患者家庭,以及社会公益等各界爱心人士共聚一堂,围绕SMA的诊治与护理、预防与筛查,以及患者社会融入等方面交流互动与学习。


在接下来的时间里,我们将陆续为大家带来第五届中国SMA大会的视频回顾,让我们一起重温本届大会上的精彩分享!


本期我们将为大家带来“SMA诊断与预防”版块四位嘉宾的分享内容!




Session C

SMA诊断与预防


首先,我们为大家带来首都儿科研究所遗传研究室宋昉教授的分享视频,她分享的主题是《三代测序促进SMA机制研究和诊断效能》


接下来,北京大学第三医院医学遗传中心的朱小辉老师为大家分享《SMA产前诊断与胚胎植入前诊断技术的应用》


SMA患者家长夏楠为大家带来《快诊早治感受分享》


最后,来自浙江大学医学院附属儿童医院的毛姗姗教授为大家分享《DMT时代SMA诊治新使命》


下一期我们将为大家分享来自大会第四部分“SMA多学科管理”版块的相关内容!