“灵魂砍价”三年后，“不被放弃”的小群体这样说

我儿子仔仔是在2017年确诊的。当时仔仔病情尚未明显，甚至还能自己翻身。孩子特别聪明，做家长的根本没想过他会出什么问题。后来还是孩子爷爷提醒道：别的小孩十个月都可以扶着走路了。便让我们带仔仔去医院检查一下。却没想过这一查，把我们整个家庭彻底打入深渊。当医生提到脊髓性肌萎缩症时，我的脑袋里毫无概念，以为只是单纯“生病了”。我跟医生说：那，给我们开些药吧。医生又耐心地为我重复了一遍，可我仍是懵的，大脑空白一片，仿佛不再能思考。我又跟医生说：给孩子开些药吧！医生也很无奈。我老公把我扶出诊室的那一刻，我彻底地崩溃了。

医生告诉我，孩子很难活过两岁，且无药可以医治。孩子确诊之后，我每天都在哭，抱着仔仔不敢放手。生怕这一松手，仔仔就会离开我。那段时间，我们家像陷在漫无止境的沼泽里，感觉日子都没有了盼头。生活既没有希望，也没有目标，就连活下去的理由都要丧失了，每天就像行尸走肉，非常的迷茫。后来，在网上认识了美儿SMA关爱中心，加入了病友组织。通过在群里跟大家倾诉心声、相互鼓励、分享经验，我才好像看见了一点光亮。又听说有药要进入中国了，心中的光更亮了点！可药的价格把我们又往沼泽地里使劲按了一把。本来试图挣扎一下，但是天价般的药费，让我们好像再也出不来了、没有任何机会。又绝望了好一阵子。突然有一天，我们听说医保开始谈判了，病友群可以说是开心地炸开了锅。每个家庭都在讨论着、期盼着、憧憬着。随着谈判结果的一天天临近，我们家长从最开始的兴奋转变为忐忑，生怕哪一个环节有问题、进不了医保。光是想想都要哭了。之后，谈判成功，听到医保工作人员的那句“每个小群体都不应该被放弃”，我真的泪如雨下，觉得她说到我们的心坎儿去了。

这些年的求医之路，其中的心酸只有自己知道，我原以为没有人会帮我们，没想到国家知道、国家管我们了。当河北省二院的医生给我打电话通知我孩子可以打针用药了，问我们是否要用药的时候，我激动地说：打，必须打！这些年的期盼终于实现。我们仔仔是河北省药物进入医保后首位打针的患儿，全河北省的家长都在等我们出院的结算。结完账后我们都很感动、很感激，这个数字终于不再是天价了，终于走进老百姓当中了。

到现在，仔仔已经打了12针药了，我们家的生活从孩子用药后开始步入正轨，不论是工作还是生活，都有盼头了。我们有了一个又一个的计划，比如找康复机构给仔仔做康复。今年，仔仔步入学校，成为了一年级的小学生，我成为了一个陪读妈妈。虽然我们的生活和大多数人不一样，但是我们也都一样！都是有目标、有期许，开心快乐地在生活着。现在的生活越来越好，再也不是当初那无药可医的时代了，不仅药品的种类可以选择，相关的康复机构也越来越多地了解了如何为SMA患儿提供针对性的帮助。一切的一切都如此的明朗，未来充满了希望！

2019年底，我的身体状况急转直下，SMA 3型的病情让我退化到无法扶站。那段时间，学业压力与病情恶化叠加，让我一度陷入绝望，甚至对未来是否能完成高考感到怀疑。正当我濒临崩溃之际，得知诺西那生钠在中国上市的消息。这是我生命中的曙光，也是无数SMA患者翘首以盼的希望。

然而，初闻“70万元一针”的价格，我的心情从喜悦转为忐忑。尽管父母坚定表示会竭尽全力让我用药，我却深感内疚与无奈，担忧这巨额费用会让家庭陷入困境。2020年初，在家人和医生的努力下，我终于用上了第一针诺西那生钠。奇迹般地，第二天我竟然能独站30秒，这一小步让我重新燃起了对生活的希望。然而，我也深知，不是每位病友都能承担这天价药物的费用，许多一型患者甚至等不到用药的那一天便离开了人世。

2021年，诺西那生钠通过国家医保谈判，价格从70万元一针降到3.3万元，并成功纳入医保。这无疑是所有SMA患者的福音。听到消息的那一刻，我泪流满面，感恩国家的政策和政府的努力。这一变化让我的家庭负担大大减轻，再也不用担心因经济问题中断治疗。

三年来，我的生活发生了翻天覆地的变化。药物的使用改善了我的身体状况，康复训练也更加系统有效。虽然我仍无法站立行走，但上肢力量有所增强，坐姿稳定性提高，生活的质量显著改善。更重要的是，治疗费用的降低让我有了更多资源和精力投入到学业和个人发展中。我顺利考上大学，积极参加校园活动，并逐渐明确了自己未来的职业规划。我不仅想完成研究生学业，还希望未来能为SMA患者群体贡献自己的力量。

未来，我期待有更多突破性治疗方案的出现，期待罕见病群体能够获得更全面的支持。我相信，只要怀抱希望，积极面对每一天，我的生活一定会越来越好，也愿“一个都不放弃”的信念，照亮更多患者的前行之路。

说实话，我们平常接触罕见病的信息不多。希宝是二宝，且没有家族遗传病史，我们以前产检也没有关注过相关检测。一切都在2024年九月中旬被打破了。

希宝九个月之前都很正常，但一直到一岁会扶站却不会四点跪爬，当地儿保医生建议观察一下。一岁三个月，希宝仍旧不会独走，扶走的时候胯骨打晃，一只脚外翻走姿异常，当时看遍当地三甲医院也没有明确论断。直到9月14日，我永远不会忘的一个日子，这天我甲癌术后，准备去郑州进行碘131前一天，带希宝在省里医院确诊了SMA。

当天肌电图出来医生高度怀疑，随后做了基因检测，因为要等20多天出结果，我们非常焦急，寻遍几家医院都是一样论断高度怀疑，让等基因结果这个金标准才能用药。这期间我们遇见了省儿童医院的徐主任非常好心的给我联系了更快的基因筛查，一周出结果，虽然很快，但对在医院隔离放疗的我来说每天都是以泪洗面度秒如年。想不到一切都正常的孩子会因为不会走而确诊了罕见病！

在这期间，随着通过网络了解到疾病的信息越多，接触的患儿越多，我们越觉得对SMA而言万分之一的发病概率已经在罕见病中算“常见病”了，虽然我们是不幸的，但不幸中万幸，有药可用且进医保后让我们患儿也有了持续用药的希望，看到灵魂砍价视频，更有一种身为中国公民的庆幸，身为罕见病小群体也被国家惦念关心而感恩感动！希望不久将来天价基因药，我们能国产化，让这些SMA宝宝们能够健康成长，成就未来无限可能！

我的儿子最初的诊断是脑瘫。2022年初，我在网上看到一个小男孩用上天价药的新闻，看到那个孩子是坐着的状态很好，我第一次对SMA有了新的认识。我以为这种病都是一型那么严重的，并不知道还有分型，当时脑子里闪过一个念头：我儿子是不是误诊？

我立刻联系孩子爸爸说，我们带孩子去查个基因吧？我感觉孩子不是脑瘫！结果是我猜对了。孩子患的真的是SMA。

随后我们开始筹钱，在疫情爆发时用上了药，第一年我们只是药费就花了近10万元，第二年我们在自已的城市用上了药。去年在美儿的帮助下接受了日本康复师指导，一年来孩子各方面机能维持良好，今年又遇到了SMA康复师崔老师技术指导，就在前几天孩子能穿长支具走路了！

三年一路走来很多人都在给我们这个小群体提供帮助。作为家长看到孩子有希望自理当然很高兴，同时这三年我也努力劝了好多家长给孩子康复，给孩子用药，也见证了1型的小朋友会爬会站会走！1型弱的小娃会坐会站几秒！成就感满满的同时又陷入迷茫，接下来的康复费医药费还没着落！对于农村家庭真的是无力承担。但是我们依然会努力让孩子能回归社会。希望所有的SMA小朋友们都能像正常人一样生活！也感谢美儿为SMA家庭提供的帮助！

以前从未想过这样的事情会发生在我身上，直到孩子确诊SMA以后，我才知道活着太难了。庆幸的是药加入了医保，但是对普通家庭来说，依然是个大数目，全家人都在坚持与放弃之间来回徘徊。也知道有些路不走不甘心，走了满身伤痕，可是看着孩子的眼神和微笑，真的不忍心放弃。在我的再三恳求下，家里坚持给他治疗，从开始只有脚趾头动，到现在能坚持坐一会，真的很不容易。

目前为止我们打了11针诺西了，康复一年。因为费用跟不上，附近也没有专业的康复机构，加上孩子总是肺炎，也没康复，家庭条件不太好，康复器材都没买，鞋是群里姐妹送的，站立架买的二手的。不奢求他未来能多好，能独立生活就行。现在三岁，未来上学，康复都是费心费力费钱的，以后的事也不敢想，只想过好当下，真希望有一天可以站起来走路，也更希望附近有好的专业的康复机构！

2021年9月15日，经过多方努力，我终于注射了第一针的诺西那生钠注射液。

三年多过去了，这期间，我的病情基本保持稳定，与用药之前一直退化的情况相比，药效显著。对于我来说，最大的改变是心态的改变。用药前，二十多年的病程逐渐夺去我的运动功能。病情的进展，也摧毁着我的意志和我对未来的信心，每天生活在焦虑、恐惧之中。用药后，随着病情的稳定，又燃起了对未来的美好期望。以前的一些想法和计划，有了敢于实现的底气。人开朗了许多，家庭氛围也变得融洽，也会主动参加美儿SMA关爱中心组织的集体活动，积极融入社会。

在2021年底，国家医保局通过医保谈判，使诺西那生在降价的同时，进入医保报销范围。价格降幅巨大，为我的后续维持治疗提供了保障，解决了后顾之忧。

如今，每天都是一个新希望。感谢为SMA群体付出的每一位爱心人士，你们的坚持与努力，正在改变着众多SMA患者的人生。

时光如白驹过隙，这三年发生了太多，改变了太多。对于患有罕见病SMA的我更是不同寻常。

虽然2016就已经有相关药物在美国上市，但是治疗费用却是一个遥不可及的天文数字，让许多和我一样的SMA病友和病友家庭只能望而却步。

“每一个小群体都不应该被放弃”三年前新闻里的这句改变无数SMA家庭命运的话好像就在昨天。

那是2022年1月1日，国家正式把效果治疗药物纳入医保，每年的自费金额大约在3万元左右。那一天我在轮椅上想了很久很久，国家都没有放弃我，我为什么要放弃自己？就是从这时起我的心态开始发生了改变，做一点力所能及的工作，联系医生用药，偶尔和病友交流一下各自的生活，家人也会帮我做一些康复等等，就这样明天的生活变得忙碌且充实了起来。

这三年里我看到一个又一个的小病友有了很大的进步，不少的孩子站了起来。成人病友也或多或少有了一些变化，看到了更多希望的我也开始积极地面对生活。今年和家人出去旅游了两次，每次都出去了二十多天，川渝的热辣，江浙的温婉，都让我意犹未尽。在美儿举办的SMA大会上，我又了解到有更多的不同类型的药物已经进入到临床或试验阶段。

未来如彩虹般绚烂我们的天空，也许再过几个三年SMA就可以治愈了。

依然还记得那个没有药，每天奔波跑政策的时候。那种无奈，焦虑，给不同患者家长沟通不同的问题，缓解他们的心情也给自己带来了工作量。如今我们已经用药三年有余，从开始到现在仅用了一种口服药物，如今的状态是我没有想到的甚至也没有想过。药品进入医保，给患者以及家庭都带来了不仅仅是减轻经济负担，更是对生活的希望。我们从扶站扶走到确诊，从没有药物治疗退步到独坐，从用药前只能独坐到现在穿矫正鞋可以独站扶走，外人看来不以为然，只有我们这个小团体，可以感同身受，可以感受这个变化的惊喜，带给我们整个家庭，带孩子的直观感受是有多么的大。今年给孩子办理了学籍，成为了一名小学生，因为康复的关键时刻，也是他进步成长的关键时刻，在学习与健康方向，我家人一致选择了健康成长。但是孩子并没有落下课程，而是利用网络课程，辅导资料，和我的陪伴，随着班级进度一起努力。我的孩子从一开始就一直在我们的陪伴下走过了大好河山，吃了各种美食，体验了很多小伙伴没有体验过的快乐。未来我并不知道怎样，但是至始至终我都感觉他是一个很幸福的人，马上七周岁生日了，我希望他越来越好。

感谢国家的政策支持让我们都用上了救命药，结合各种政策报销大家也都能支付的起了，不像以前那样有药却因为价格无能为力。用药3年孩子生活质量得到了提高，孩子也从翻身困难到穿矫正鞋能站，看到孩子站起来，很是欣慰，未来我希望孩子能够自理，还希望未来在我们父母都照顾不了孩子的时候，国家有更好的政策支持这样的孩子。

比起刚刚开始用药，像我们农村出来打工的，确实减轻了负担的。记得2021年到2022年，结算报销后月月过万的医疗费，月月都是两个信用卡还有工资倒来倒去的，2023年年底才还完信用卡。对未来期待的话就是希望孩子能好起来，自己可以走路做自己喜欢和热爱的事情。也给我们个喘口气的机会吧。

我们大西北康复科室不太好，所有需要康复治疗的病患都是那么几个老师在做，特别希望有专门负责咱们这个病的专科康复治疗团队医生。

2021年6月份孩子确诊SMA。当初孩子不会翻身不会爬不会抬头，一听费用一年几十万，晴天霹雳。2021年底听说医保谈判，费用降低，我感觉这就是给孩子和家庭的一个活着的机会。从2022年2月份开始孩子开始使用药物治疗并伴随着不间断的康复到现在接近3年了！孩子的进步很大！现在竟然可以穿着矫正鞋独自行走20多步！让我看见了希望，希望孩子继续加油，相信不久的时间，孩子就可以像正常的小朋友一样，行走奔跑！

可以坐着前后挪位置了，手可以摸头了，可以趴着抬头了，可以不用我们每时每刻盯着他了，孩子也可以独立做一些事情了。

现在的期盼是康复也可以纳入医保，康复每月是最大的费用。期盼着景区能真正的做到无障碍通行，这样就可以带着他看更多美丽的景色。

感谢医保可以让我女儿打上针，虽然还是有一点压力，希望还可以降低一点，还要康复，一天一天的长大，现在抱着有点吃力了，希望可以自己站起来！

70多万，当初想都不敢想孩子能用得上。等了9年的救命药，今年1月份给孩子打了诺西那生钠，到现在花了3万多，对于我家这个普通家庭来说有些负担重，好在孩子有了些进步，比较欣慰。

孩子身子越来越硬朗了，希望通过治疗慢慢越来越好！

药物加上康复，目前有了挺大进步，生活虽然开支更大了……但为了孩子一直在坚持康复吃药打针，希望孩子越来越好。

2024年4月份第一次准备好职工医保，了解清楚后去开利司扑兰，感觉服药后身体疲惫感消失了一点，但是也是轻微的，本人能自我感觉到有点好转的。每个月问家人拿800块钱，其余自己花钱吃药。