“住ICU一年”、“血氧70%”这群罕见病少年正在打破医学死亡预言

今年19岁的婷婷喜欢画画。每次画画时，她躺在床上，让家人把支起的画板摆在她的脑袋旁边，然后在家人的帮助下，她把手背靠在自己的额头上，食指与中指捏住画笔，依靠手和头的相互辅助来控制画笔的走向。虽然视线相对于画板倾斜得厉害，但婷婷的画很“正”。她的笔下诞生了花园、星夜等等许多美丽的景色。

之所以要用如此“奇异”的姿势画画，是因为婷婷能保持坐姿的时间很短，她的手也几乎没有自主活动能力。婷婷是一名SMA患者。她在不到一岁时发现运动异常，随后确诊SMA。当时的SMA尚未有针对性的治疗手段，在婷婷的成长过程中病情不断发展。她艰难地上完了小学，初二那一年，一场感冒使她的运动功能急剧下滑，她不得不离开了校园。

随着病情的加重，父母决定带婷婷到上海求医。然而，在前往上海的火车上，婷婷突然呼吸困难，喘不上气——她的脊柱严重侧弯，压迫心肺，同时呼吸肌也极度无力。也许是出门吹的冷风，也许是火车的颠簸，让她再也支撑不住了。

父母打了120，婷婷听到急救车兵荒马乱的声音，之后便陷入了昏迷。

当她再度醒来，发现自己已经在ICU里了。她的主要风险在于呼吸衰竭引发的全身机能衰竭。医生给她做了气切插管，但婷婷清楚地知道，自己没有脱离危险。肺部的痰液仍然让她有窒息的感觉。她希望护士帮自己吸一下痰，但却说不出话来，只能强撑着，忍受着濒死的痛苦。

如果说死亡是一道黑影，那些日子里，它无时无刻不笼罩着病床上的婷婷。由于SMA是一种罕见病，地区医院没有相关的护理经验，只能按照常规手段进行救治。婷婷入院几天后，状况好转，拔了插管。但随后进行的肺泡灌洗，让她的血氧再度急剧下降。管子又一次插了回去。

那是一段极其难熬的日子。婷婷每天都看着ICU里有生命逝去，而自己也不止一次地体验到死亡的威胁。那段时间，由于全国的统一规定，ICU不允许探视。但医生看婷婷的父母太担心了，曾安排他们进入ICU看望。婷婷听见妈妈对自己说“一定要挺住”。

这让婷婷有了更多坚持下去的勇气。她难以流畅地说话，便向护士要了纸和笔，通过文字的方式表达自己的需求。就这样，在地区医院的ICU住了一个多月后，婷婷转到了县城医院。由于仍然需要有创呼吸机的支持，她不得不继续滞留在县城医院的ICU里。她见不到爸爸妈妈，便给他们“写信”。她曾一笔一划颤巍巍地写道：“爸爸妈妈，我想回家。”

和婷婷类似，今年27岁的墨翰也在不到一岁时便发现运动功能异常，后来确诊了SMA。同样相似的是，墨翰也患有严重的脊柱侧弯。这使这个长手长腿的大男孩，坐在轮椅上上半身蜷曲成小小的一团。在弯曲的脊柱的压迫下，墨翰早在2012年就出现了呼吸衰竭的症状。

一开始时，墨翰和家人对他的身体情况没有很清晰的认识。他只觉得自己吃饭越来越慢，越来越困难。他一顿饭吃吃停停，需要花费一个多小时的时间。他并不知道，吞咽困难的他，万一在进食时发生误吸，后果将不堪设想。同时，进食带来严重的心悸，让他的心率达每分钟130-140次，每次饭后都需要躺下休息一段时间才能缓解极度的疲劳。

心慌、心悸如影随形。而睡眠问题是另一个明显的症状。不知从哪天开始，墨翰几乎很难再睡一个整觉。通气障碍和呼吸暂停的现象，让他再也没有深度睡眠，不时就要憋醒。这种状况从一两个小时一次，越来越频繁，到后来二三十分钟，甚至十几分钟一次。墨翰醒来之后，需要家人帮助改变体位才能缓解痛苦。那段日子，全家人都疲惫不堪。

墨翰也曾前往医院求治。经过检查，发现墨翰在清醒时血氧值低于92%，睡着后更是掉到只有70%多。长时间的缺氧，让墨翰实际上一直徘徊在生死边缘。但SMA作为一种罕见病，墨翰的呼吸功能难以得到切实的改善。而如果长期住院使用呼吸机，除了需要负担昂贵的费用之外，墨翰也将再无生活质量可言。墨翰与家人面临进退两难的选择。

15岁的墨翰，想到了死亡。

这是他的花季，与他同龄的男孩们正上高中，可能在校园里，在球场上肆意奔跑，挥酒汗水。墨翰没有体验过这些。自小，他就被禁锢在轮椅和病床上，一举一动都需要他人的辅助。想到死亡，他最强烈的感受并不是恐惧，而是不甘，和一份不舍。

墨翰喜欢打游戏和看电影。沉浸在那些虚拟的世界里时，他会忘记自己是个身患重病的孩子，体验到世界的自由和丰富。他还有那么多想要看的影片没有看，那么多的游戏没有玩，他真的不甘心。而不舍则来自对父母和家人的爱，他们已经为自己付出了这么多，难道自己要留给他们那样一个痛苦的结局吗？

墨翰想要活下去。

令人庆幸的是，他看到了转机。当地医院神经科的胡主任建议他们说：“家里买一个呼吸机试试看。”

墨翰很感激这位主任。是她敏锐地意识到，解决呼吸问题是改善墨翰生活质量的关键。只是在当时，双水平呼吸机从购买到使用，对普通家庭来说都有着相当大的困难。它需要充分的经济支持和专业的使用指导，也缺乏针对SMA患者成熟的应用经验。但无论如何，墨翰和他的家人决定试一试。

墨翰还记得自己第一次戴上呼吸机的感觉。硕大的面罩遮住了他的口鼻，不习惯，不舒服，他呼吸的方式仿佛都发生了改变。但奇妙的是，哪怕有种种的不适应，他却安稳地睡着了。

相对于婷婷和墨翰，今年26岁的凡凡发病更早。六个月龄内发现运动功能异常的他，被诊断为SMA1型。在那个年代，人们对1型SMA患儿的普遍认知是“活不过两岁”。1岁多时，凡凡就因为一场感冒而住进了ICU。幸运的是，他挺了过来。虽然如今对那一场大病他本人已经没有记忆，父母却永远心有余悸。

为了更好地照顾凡凡，妈妈辞职在家，全职护理儿子。对于凡凡来说，外界的每一丝风吹草动都需要认真应对。由于免疫力低下，他经常性地发生肺炎。而同时，重度肌无力的他，从来没有过自主排痰的能力。每一团痰液都可能对凡凡造成致命的威胁。当时没有咳痰机，是妈妈自行摸索，找到了能够辅助他排痰的方式，用这种方式一次次把他从鬼门关拉了回来。

随着时间的推移，凡凡一天天地长大，在妈妈的帮助下读书、学习。他无法独坐，便设法躺着让电脑屏幕悬浮在眼前；他无力使用键盘，便学着鼠标打字。利用这种方式，他担任大型电商平台的云客服，并做到了客服最高等级；凡凡喜欢玩电脑游戏，但他只有两根手指能够按动鼠标按键。他配合声控设备和软键盘，摸索出了一套适合自己的操作方式。“可以玩3A大作。”他把自己玩游戏的方式录制成视频发在了视频网站上，以启发更多和自己相似的病友。

凡凡在努力生活着，但SMA对他造成的影响一直在逐年加重。除了呼吸方面的问题外，他的咀嚼和吞咽功能也在下降。吃饭、喝水，稍有不慎就会呛到；炸鸡、花生米这些他喜欢的食物变得很难嚼烂和下咽。营养摄入不足的情况下，作为一个成年人，他的体重长期只有24公斤左右。这是一个接近生命极限的数字。为此，凡凡执行了“增重计划”。把果蔬和肉类打成糊状之后，小心翼翼地每天坚持吃，一段时间后凡凡的体重升到了35公斤。

对于SMA患者来说，辅助喂食很常见。鼻胃管，甚至胃造痿都是可以选择的方式。但，“不想在肚子上开个洞。”凡凡不想考虑胃造痿。一切的辅助进食也都会影响生活质量。他想“撑着”。然而他的吞咽能力持续下降。有一次早饭时吃蘑菇堵住了食道，一直到下午都没能吞咽下去。他去了医院，但由于肌无力导致的张口受限，普通的医疗器械无法探入口中，最后不得不用经鼻胃镜才把食物“捅”了下去。

生病，住院，治疗，回家，他的生活就这样不断循环。

凡凡也许习惯了生病，但2021年，还是发生了一件令他恐惧的事情。那就是他发现自己的手指也没法按动鼠标了。这意味着他与世界最重要的互动方式，也许也要失去了。

但值得庆幸的是，SMA的疾病修正治疗药物，于2016年研发上市，2019年进入国内市场，2022年初正式纳入国家医保。SMA患者真正迎来了药物可及的一天。次年，第二种治疗药物同样被纳入医保，SMA患者们得以“有药可选”。凡凡去医院用上了药，不久以后，他发现自己的手指能力恢复了。他松了口气。

婷婷生活的转机同样发生在2022年。在住了一年多的ICU之后，经医生建议，家里购买了一台呼吸机，婷婷终于回到家中，度过了一个全家团圆的春节。开春，她再次前往医院试图进行治疗药物的鞘内注射，但由于严重的脊椎畸形，没能用药成功。婷婷随后更换了一家医院，在CT的引导下鞘注才终于成功了。更令人欣喜的是，在注射第六针治疗药物之后，婷婷终于“脱机”了！时隔两年，她脱离了呼吸机，恢复了自主呼吸。

而作为使用呼吸机的“前辈”，多年来墨翰在呼吸机的帮助下获益良多。在适应戴着呼吸机睡觉之后，墨翰的身体总体情况便好了许多。这两年，他甚至白天不再用呼吸机，只在晚上睡觉时使用，也可以保证一整天的精神和活力。墨翰也用上了SMA治疗药物，尽管他并没有感觉到非常明显的进步，但他仍然觉得这非常重要。“过去每天都在担心自己的身体下滑，现在我可以去规划一些更加长远的事了。”

墨翰、婷婷、凡凡的生活质量提升与SMA领域的发展是分不开的。这包括针对病因治疗药物的出现，药物可及性的提升，也包括康复护理和疾病认知的大幅进步。总体而言，多学科诊疗管理理念的推广，呼吸机、咳痰机等重要护理支持设备使用的普及，针对性康复训练的加持，使类似婷婷、墨翰、凡凡这样的患者能够更好地应对身体出现的相关状况，进而更好地生活下去。

但，对于绝大多数患者来说，SMA可以得到治疗，并不意味着它可以治愈。在有了疾病修正治疗药物后，SMA的致亡率大幅下降，但不管是婴幼儿还是成人患者，仍有因SMA导致呼吸道并发症而不幸离世的案例。从这个角度来说，婷婷、墨翰、凡凡无疑是幸运的。尽管，他们依然是重度残障者，生活中的每一个细节还都困难重重。

婷婷的气切创口至今保留着，没有让它愈合。因为医生说她的气管太狭小了，还长了一个肉芽，万一出现问题可能还要再次气切；墨翰的生活还是离不开呼吸机。这两年，他想多出门看看。出门旅游时，墨翰需要带上呼吸机，带上各种各样的药物来应对身体可能出现的问题；凡凡由于无法独坐，不得不坐轮椅时，得让自己“五花大绑”才能固定住体位。他仍然需要小心进食，每天基础的生命活动都要耗费常人数倍的时间。

不过无论如何，一切都在越来越好。婷婷还是打算，找机会把气切的创口封上，她相信自己可以维持自主呼吸。凡凡也在某天惊喜地发现，自己又能吃花生米了。不断改善的SMA患者生存环境，让他们更有希望，更有底气地面对未来。

2024年8月份，凡凡和墨翰在北京的第五届中国SMA大会上碰面了。他们相识已久，是非常要好的朋友。他们常常分享游戏的快乐，也会在沮丧时互相为对方打气。会议期间，墨翰发烧了，缺席了一些活动，凡凡吃饭时噎到了，又一次感受到了“致命危机”。但这并不会过多影响到他们外出游玩的开心和喜悦。他们习惯了这些“意外”，早已学会，把自己的注意力放在那些更加愉快的事情上。

“相对于同龄人，你离死亡的距离要更近一些，你是怎么看待这件事的？”

采访的最后，被问及这个问题，凡凡略带狡黠地说：“其实每个人离死亡的距离都挺近的。只不过大多数人意识不到。我们只是更清楚地知道生命的脆弱，仅此而已。”

“未来，你还想做些什么，让自己不虚此生？”

对此，墨翰则思索了一会儿，坦然回答：“我想，我现在就已经不虚此生了。”

参考文献

1.脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）

采访：林子

撰文：林子

视觉：小旭(志愿者) 、若冰、波波

校审：波波、林子