第三届中国SMA大会 丨 会议报道
一颗草何其渺小，
风一吹它就弯了腰。
可草总是结伴而生，
原来小草从来不孤单，
风把他吹向朋友身边。
从春到夏，从秋到冬，
不曾被命运击倒。
《草》
在8月8日，第三届中国SMA大会正式开始之前，由北京市美儿SMA关爱中心创始人冯家妹女士与SMA患者果果共同演唱的歌曲《草》一直在循环播放中。当果果童稚的声音唱出“小时候我常问小草，问他们为何总长不高”时，想到孩子们的无助，听众的心已经被揪紧，眼泪已经在打转。但当两位歌者唱出“从春到夏，从秋到冬，不曾被命运击倒”时，我们看到了孩子们的未来与希望。
正如冯家妹女士在开幕致辞中提及的，当我们在面对SMA的挑战时，个人的力量确实就如同一棵小草般渺小，可当小草结伴而生，我们携手并肩就一定不会轻易被命运打倒。即使柔弱如小草，我们也要满怀信念与希望地向阳而生，小草一定不会轻易被命运击倒，一棵小草一定会有长大的一天。
“从2016年第一款治疗SMA特效药问世以来，短短4年的时间，已经陆续有3款药物上市。”北京市美儿SMA关爱中心创始人马斌先生表示，对于任何一种罕见病的药物研发来说，都是绝无仅有的，这得益于医学技术的不断进步，以及SMA相对明确的病因。今天，在第三届中国SMA大会开幕的好日子里，我们迎来了第三种特效药的上市，我们有理由期待将来还会有更多的SMA治疗药物出现，也同样期待国内的研发团队能够给SMA患者带来更多的希望。
155万人在线观看直播惠及更多患者
SMA，全称脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病，也被列入我国《第一批罕见病目录》中。
近年来，受益于国家罕见病政策、医学领域的不断突破和社会各界的帮助，我国SMA领域在医疗环境和社会环境等多方面都取得了积极的进展。为了共同推动相关方的交流与合作，一起面对SMA给患者、家庭以及社会所带来的重压与挑战，在多方的帮助支持下，中国SMA患者组织——北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心）主办了两年一届的中国SMA大会。第三届中国SMA大会由中国罕见病联盟指导，中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办。
为期一天半的会议，共有20余位国内外从事SMA药物研究、遗传学研究、患者诊治、基因筛查、产前诊断、康复治疗等相关领域的资深专家，就两年来国内外SMA领域的最新研究进展和专业发现及经验进行交流分享。
会议为与会者提供了最权威的资讯和最专业的指导建议，同时兼顾了专业与实用，既高大上又接地气，收到了线上热烈的反响，大会期间共155万人在线观看直播，传播范围之广是线下会议无法比拟的。这也意味着有更多的学者得到了最专业的知识，更多的家庭接收到了最实用的护理知识，意味着将会惠及更多的SMA患者。
学术盛宴
Session A：SMA药物研发新趋势
北京大学第一医院儿科熊晖教授介绍了她主导的Risdiplam临床试验的经历以及结果。熊教授分享了参与临床试验小患者的康复视频。“1型的孩子是不能坐的，2型的孩子是不能站的。”熊晖教授激动地表示，经过我们的治疗，他们可以坐起来，站起来了，这不能不说是科技发展所带来的奇迹。
福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授表示，近些年，SMA的治疗手段日新月异，从小分子化合物、SMN1增补到反义核酸，目前生命科学领域大热的基因编辑，同样成为突破SMA治疗的希望。未来我们有很长的路要走，期待基因编辑的成果早日转化到临床应用，期待各方合作，共同为SMA治疗提供助力。
中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所杨辉教授、杭州嘉因生物科技有限公司吴振华博士和北京瑞希罕见病研究所吴小兵教授分别从基因编辑领域，讲解了SMA药物研发的策略及未来。
Session B：SMA临床诊治新趋势
首都儿科研究所宋昉教授在讲解SMN2拷贝数对1型SMA的意义时强调，无论是医生还是患者，都应该关注SMA的亚分型，亚型确认后，对治疗和管理的紧迫性，都是要提升到不同的高度，每个孩子都能得到合理治疗的希望就更大了。
复旦大学附属儿科医院神经内科王艺教授介绍了SMA临床研究的经验以及现状，她重点介绍了药物治疗的临床路径，将对日后患者用药后的观察及随访提供帮助。
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授介绍了精准医学时代SMA个体化管理的“4P目标”，即精准预测、精准预防、个体化精准治疗以及提高患者参与度。
中国医学科学院北京协和医院神经科戴毅教授介绍了中国成人SMA疾病修正治疗初期结果及潜在治疗药物。他表示，提前SMA治疗窗可能是破解治愈希望的方法，将药物干预的时间提前至胎儿期，是个可以尝试的方法。
Session C：SMA并发症干预及管理-呼吸与营养
福建医科大学附属第一医院小儿外科李笃妙教授指出，SMA患儿管道喂养是肠内营养最重要的供给方式，可定量定时，是了解小儿消化功能乃至全身状况非常重要的辅助指标。
首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科曹玲教授强调，在气管插管时，要积极治疗肺炎及并发症，除抗感染外需注意气道分泌物清除，在符合拔管条件时要尽早拔管，拔管后不能直接回家，要进行充分的咳痰吸痰，并改为无创通气。她建议，患儿回家后仍坚持全天无创通气，病情好转后改为夜间无创通气。
北京大学第三医院神经内科王丽平副主任医师强调，呼吸和营养与患者的生活质理和生存期相关，充分了解患者病情的变化，并在不同阶段给与快速而高效的应对。她提醒患者要定期复查，与自己的医护团队保持联系，并且要不断地认真学习疾病的相关知识，正确地认知疾病。
Session D：SMA并发症干预及管理-骨骼与康复
中国医学科学院北京协和医院骨科沈建雄教授讲解了SMA脊柱侧弯的治疗方法。他以时间线为轴，详细地讲解了一位患儿的诊治过程。最后他指出，这位患儿手术成功，可以挺直身体活动后，开始做义工帮助其他的SMA患者。沈教授指出，我们感动于患者助人的精神，必将加倍努力为患者提供更好的医治。
广州市妇女儿童医疗中心康复科徐开寿教授讲解了“SMA康复管理与干预策略”。徐教授强调，在SMA的康复中，一定要多学科参与，根据患儿的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高患者的生存质量及生存期。
北京大学第一医院康复科秦伦医生分析了SMA常见挛缩问题，并且根据临床经验，给予了非常实用的管理经验。他强调，从确诊开始，就要开始康复管理。
复旦大学附属儿科医院康复科李惠医生介绍了SMA髋关节管理。她强调，要坚持每天进行训练，及时佩戴矫形器以及掌握辅具的使用，提倡家属与患儿共同积极主动参与。
Session E：SMA患者家庭工作坊
日本JWC康复管理协会仙洞田洋登先生讲解了SMA患者居家照护的方法。洋登先生为了让观众更加清晰地学会居家照护方法，对生活中常见问题进行了详细地讲解，并准备了很多的道具进行现场演示。
上海交通大学医学院附属新华医院季星先生讲解了SMA的基因诊断与预防，他强调了产前诊断在避免生育SMA患儿中的重要意义。
德瑞姆心理学院张文先生从SMA孩子的心理建设角度给出了专业的介绍。随着孩子一天天长大，SMA患儿会越来越意识到自己与他人的不同，怎样对患儿的心理进行疏导？当遇到问题时如何回答，如何让SMA患儿心理健康地成长？张文先生给出了非常实用的建议。
小结
正如《医师报》社常务副社长兼执行总编辑张艳萍女士所言，一份事业的推动，尤其是对于罕见病这样事业的推动，不仅需要有勇气爱心，更需要有持久的人财物的投入，请允许我对科学家、医务人员以及包括北京美儿SMA关爱中心在内的所有工作人员表达最深的感佩和敬意。
“向阳而生，聚力前行”，希望有更多的SMA药物问世，希望有更多患者得到救治，希望SMA被真正消灭那一天早日到来。
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编辑：昕亚
审核：黄晶
本文转载自医师报
