专家答疑 | 我的情况治与不治真的差不多嘛？

答：我们医院的第一例诺西那生的鞘内注射，是一个差不多两岁的小朋友，他当时上肢基本无法动，但注射到第三针的时候，他的手就能动了；到第六针时，就可以抓握了。随之他的胃口变好，饮食优化，身体也更健康了。他是一个因为诊断比较及时，治疗效果比较好的案例。他的康复也做的特别到位，现在已经可以行走了。

还有一个SMA-3型的孩子，来就诊的时候是12岁，当时还只能让妈妈推着轮椅上坡，经过三年治疗，行走功能已经恢复的很好了，甚至从家到图书馆走一公里也没问题，现在在技校学汽车修理，也对生活充满了希望。

我们也有一个2型的患者，她已经23岁了，是从21岁开始治疗的，已经算治疗非常晚的了，拖了接近20年。她来的时候非常瘦，23了才55斤，脊柱侧弯非常严重。经过两年的治疗后，现在虽然因为脊柱侧弯的缘故，很多事她还是不能做，但是她可以拿着手机购物、刷视频，这都是她以前没法独立完成的。

答：在我所经历得临床实操中，目前还没有遇到因为脊柱侧弯严重而无法进行鞘注的情况。我们的麻醉科医生在CT引导或者是在B超引导下，都能完成鞘注。

另外，目前神经外科还有Ommaya囊的技术，可以建立一个长期给药的通道，药物可以从这个囊里打。这在神经外科，是一个难度不大的手术，而且医保报销完后费用也不高。虽然我们强调大家需要尽量纠正脊柱侧弯，因为这会影响到肺部发育和个人健康，但是如果真的侧弯特别严重，可以找医生评估，我们会进行多学科的会诊。

答：我曾经和家长开过玩笑说：“如果你光打针，我下次就不要你了。”治疗结合康复是非常重要的。我也能理解，很多家长很难做到在家里给孩子做专业手法康复训练。但是实际上，只要掌握了康复的核心，就是锻炼他的核心肌群，延缓它的萎缩，其实也不是很麻烦的一件事。SMA的康复还需要包括呼吸系统在内的多系统康复。当然最重要的还是减少肌肉的萎缩，关节的挛缩，很多孩子关节挛缩和脊柱侧弯是非常厉害的。

答：其实所有的免疫调节药物都不如我们行为和饮食的适宜调整。我经常说多晒太阳，五谷杂粮什么都吃非常重要。一些药物的效果在真实世界还没有研究结果，所以我还是建议从我们的生活和日常起居开始调整。比如外出回家后把衣服换了，洗手、洗脸、漱口之后再接触孩子，因为SMA的患儿免疫力比别的孩子要稍微差一点。饮食呢一定是五谷杂粮什么都吃，营养一定要均衡，特别是粗粮，避免进入一定要吃高级营养品的误区，因为它们可能反而是营养不均衡的。我也给大家分享一个案例，一个1型的小朋友治疗很及时，都已经能行走了，但是就是特别的瘦，家里把各种高蛋白补品吃了个遍，但是体重没有变化。我推荐他看了营养科的专家，说他就是吃的太精细了，让他回家五谷杂粮什么都吃，不要忌口，把特别高蛋白的一些东西也停了，后来妈妈说1周时间孩子长了半斤。

答：我们一直觉得SMA患儿一定要积极地接种疫苗，特别是流感疫苗和肺炎链球菌疫苗，因为这两种疫苗不是免费的，所以容易被忽视。流感疫苗我建议在8、9月份的时候打，不要太晚打，因为10月或者11月流感已经流行了。肺炎链球菌疫苗我建议也是7、8月的时候打，因为这些病一旦得了，SMA患儿很容易发生呼吸衰竭。

另外也有家长问到，打完免疫球蛋白以后多久可以接种流感肺炎疫苗。如果是免疫支持，通常是按400mg/kg体重的剂量注射。因为免疫丙种球蛋白会把抗体封闭起来，所以疫苗接种得太早没有意义，一般免疫球蛋白的半衰期是一个月左右，完全代谢完可能要5、6个月，我们一般建议这个时候再进行接种。如果打的是2g/kg的量，就是很大量的话，我们是建议至少10个月以后再接种。