专家答疑丨现在开启治疗会不会晚了？

答：这是一项自2021年启动的一项全国性儿童SMA患者注册登记研究，有25家医院参与，接收了600例18岁以下的5q SMA患者，预计随访5年。研究的核心目标是描述中国儿童患者的自然病程，以及疾病修正治疗（DMT）的有效性和安全性。从研究中可以看到，在治疗22个月后，2型SMA患者的运动功能改善非常显著——比如使用Hammersmith运动功能量表扩展版（HFMSE）评估时，评分增加3分就能达到有临床意义改善的标准，而实际数据中，患者在6个月时评分就增加了4.3分，到22个月时进一步提升到6.4分。随着治疗时间的延长，治疗获益越来越大。患者运动功能的改善也越来越好。

上肢功能也一样，通过修订的上肢模块（RULM）评分看，6个月时增加2.8分，22个月时增加到5.9分。更令人鼓舞的是，92%的2型患者和90%的3型患者，运动功能都保持了改善或稳定状态。且都是随着治疗时间的延长，越来越好。

另外，治疗安全性方面也很可靠。在22个月的治疗期间，144例接受诺西那生的患者中，只有两名出现可疑与诺西那生钠相关的轻微不良反应（无菌性脑膜炎和肌痛），且无后遗症，2000多次给药当中，超过90%的患者无需使用超声成像技术，98.6%的患者是不需要全身麻醉，88.9%的患者不需要使用镇静剂，治疗14个月期间，患者依从性高达95.7%。

答：中国的患者大部分都认识到了DMT治疗的重要性，但是对于康复治疗的重要性，很多家长都忽略了，包括我们中心的患者也是一样。我一直强调DMT治疗和康复训练——不管是在家中进行，还是在康复中心——我们都需要坚持。只有DMT治疗和康复训练联合，孩子才能得到更好的运动功能的改善。康复，其实是维持肌肉功能、减缓疾病进展、预防并发症，并大幅提升生活质量的非常重要的基础。

一个临床观察纳入了22例2型SMA患儿，分成联合康复组（11例）和仅药物治疗组（11例）。结果发现，用药后6个月、10个月和14个月，联合康复组的运动功能改善显著更优：比如CHOP-INTEND和RULM评分提升幅度更大，这从柱状图上直观可见——深色柱代表康复组，改善程度明显高出很多。

另一个中国调查收集了186份问卷，显示长期康复组（每周至少训练3天）的患者，生活质量评分明显更高，且96.6%的人坚持用药，远高于非康复组的71.4%。

坚持锻炼的人，也更可能按时DMT治疗，因为他对疾病的关注也比较高。从生活质量量表上来看，长期康复组的患者生活质量评分也是要明显的好于短期康复和没有进行康复的患者。

国外的一个临床研究，一共55例的SMA患者，其中39例患者接受了诺西那生以及康复训练，要求每周至少康复大于五次。

还有16名患者，仅接受了诺西那生治疗，没有进行康复训练。

55例SMA患者中，39例联合康复（每周至少5次），16例仅用药；12个月后，联合组运动里程碑获益率几乎是对照组的4倍（12.66%vs.3.18%）。

因此强烈建议所有的患者都要进行康复训练，每周要至少五次。尤其是早期发病和早期治疗的患者，因为他们有更好的潜力，能够实现更好的运动功能康复。

答：有些学龄期患者每天都去康复中心进行康复训练而没有学习时间，也有患者每天都去上学，不做任何康复，这两种极端都是需要调整的。

我分享一些个人经验：

第一步，制定综合计划：与医生、康复师评估需求，主要的内容有哪些？强度和频率都有哪些？和学校的老师沟通，孩子这一学年学习都有哪些要求？都要完成哪些课程？作业有多少？根据计划，创建自己的时间表。比如说学校下午上体育、音乐，那今天就可以早点把孩子接出来，去做康复训练。

第二步，优化康复训练：碎片化整合简单拉伸或呼吸练习到课间、看电视等休息的时间。同时康复训练的内容，也要贴合实际生活和学习所需要的功能。对于学龄患者，就可以做一些坐姿维持能力的训练，上肢操作能力方面的训练。还有一些使用了呼吸支持的孩子，可以训练一下呼吸支持下的说话清晰度等。设计一下家庭的康复计划，减少往返医院和康复中心的时间消耗。在康复中心的训练，强度和时间还是有限的。除了长期的康复中心训练需要坚持，家庭训练也非常重要的。每一到三个月来回到康复中心进行评估康复效果，治疗师给出一套新的方案，再回家进行康复。和治疗师沟通孩子最需要的是什么能力，最紧迫的康复的目标是什么？优先保证这些训练。

对SMA患者来说，要提高学习效率，首先可以使用一些辅助技术，比如可以用电脑平板代替手写，可以减少手部疲劳。也可以和学校沟通，给孩子自带一些适合的特殊桌椅或者支架。来确保舒适和支撑良好的坐姿，减少能量的消耗和不适感。还可以使用录音笔记录课堂内容，回到家中再进行学习巩固。

第三，学会管理能量，保证作息，睡眠的质量和时间是非常重要的。同时，学会识别疲劳信号，减少不必要的体力消耗，比如可以使用轮椅或者电动的代步车，减少长时间行走，让家人帮助处理一些消耗体力比较大的杂务。同时，保证均衡营养，保证水分摄入。

第四步，心理支持和沟通，鼓励孩子坦诚的和学校老师，同学，家长沟通，争取更多的理解和支持，表达自己的感受和需求。年龄大一点的孩子，可以加入一些病友组织分享经验，寻求支持，获得情感支持和实用建议。并设定比较符合实际的一些长期和短期的小目标。

最后，定期地进行一个回顾和调整，比如每三个月回顾计划，看康复效果是如何的，学业进展是怎么样的，目前的安排是否能够继续下去，哪些地方是需要改进的，哪些地方是需要保留的？根据评估结果，再与医疗团队、学校及家长进行沟通，来调整康复的方案和学业的需求。

答：研究显示，SMA患者发生脊柱侧凸的比例可以达到60%，1型和2型可以高达60%到90%，比例非常高。脊柱侧凸表现为C形或S形弯曲，Cobb角平均每年进展5°-15°。这种畸形会严重降低生活质量：导致坐姿困难、手臂使用受限、胸廓受压引发呼吸问题，甚至影响吞咽功能。

佩戴定制的胸腰骶支具可帮助改善或实现良好坐姿。经骨科、康复科医生评估指导，可以根据孩子不同年龄和脊柱侧凸的不同程度选择适合自己的支具。此外，不能独坐的患者可通过轮椅和拉伸活动维持姿势；能行走的患者需进行有氧运动（如游泳、骑自行车）以增强肌肉力量。提高运动能力是最根本的。

脊柱手术在改善脊柱方面稳定性肯定是第一位的，脊柱侧弯改善了以后，内脏移位、压迫的情况能得到改善。可以明显的提高生活质量。中国需要脊柱手术和实际发生了脊柱手术的患者，数量差距非常大，还有很多患者是需要手术而没有去手术的。

答：分享一个病例，一个14岁10个月的男孩，9年前出现发育倒退，近3年病情不断加重前来就诊。这孩子早期发育正常：3个月抬头，1岁会走，但5岁后逐渐出现走路不稳，到14岁已无法蹲起，并伴有轻度脊柱侧弯。基因检测确诊为3型SMA（SMN1拷贝数为0，SMN2为4个），确诊过程坎坷，历时9年才确诊入院。此后进行了诺西那生的治疗，目前已经治疗两年四个月，完成11次注射，没有发生与诺西那生钠相关的不良反应。

他治疗后6个月时HFMSE评分增加3分，30个月后虽只增2分，但比自然病程的下降趋势好得多。六分钟步行测试和基线期相比也增加了15米。

从X光片来看他脊柱的侧弯角度有缓慢进展，但诺西那生延缓了这一进程。最直观的是视频对比，他治疗前走路摇摆严重，需家长搀扶；治疗后步态明显稳了。