专家答疑丨SMA儿童青少年患者的过渡期身心管理

答：SMA青少年患者在过渡到成年的过程中，需要多方面的支持，包括呼吸营养、运动功能的维持、有效的康复、骨关节健康的保持，以及社会心理的支持。相关支持是有目的，有计划地帮助青少年患者，从以家庭为中心的儿科医疗过渡到面向成人的医疗服务。

答：不同型别SMA患者在过渡期管理中的重点反映了他们在身体、心理和社交方面的不同需求和挑战。

1型SMA患者通常在半岁以内发病，呼吸和喂养是主要问题。这个没有特别的年龄过渡期。

2型、3型不能行走的SMA患者，过渡期管理的重点主要集中在身体和社交方面。身体方面，这些患者的活动能力是家长和患者非常关心的问题。由于疼痛，他们可能无法在床上活动，影响睡眠。此外，呼吸肌的力量较弱，感染后容易发生肺炎，有些患者需要辅助进食，吞咽困难可能导致窒息的恐惧。社交方面，由于频繁就医和康复治疗，这些患者可能无法参与许多社会活动，治疗的期望是功能改善。

对于2、3型患者的父母，他们关注的问题包括孩子的疼痛和行动不便。心理方面，父母担心疾病进展对孩子青春期和未来的影响，如脊柱侧弯的发生和孩子未来独立生活的能力。父母希望孩子能够回归正常的学习和生活，也担心孩子随着年龄增长无法接受自己的疾病，产生挫折感和学业挑战。

对于可以行走的3型SMA患者，过渡期管理的重点在于保持独立性和上肢功能。父母非常看重孩子的日常独立能力，孩子容易疲劳，日常活动如上厕所等可能会有很大担心。心理方面，父母和孩子都面临如何接受疾病和被同龄人接受的挑战，治疗的期望是稳定疾病和改善功能。

答：心理支持在SMA患者的过渡期中非常重要。心理支持不仅帮助患者应对疾病带来的心理压力，还能提高患者的自我管理能力和信心，减缓家长的压力。通过与医生、护士、社会工作者和心理支持者的一对一谈话，可以增加医疗计划的依从性，提高就诊的参与度，并分享健康风险的信息。这种支持能够帮助患者更好地适应从青少年到成年的过渡期，确保医疗服务的连续性。

答：在此期间，家庭的态度和支持起着至关重要的作用。家庭的态度是影响青少年过渡感受的最大因素之一。许多患者和家长在面对新的医疗系统和医院时会感到焦虑，尤其是不想离开熟悉的儿科医生和机构。此外，过渡计划不充分也是一个常见问题，许多家长不知道如何选择有经验的成人医生，这会影响他们的信任感和过渡的顺利进行。

为了应对这些挑战，家庭需要积极参与过渡的讨论和规划，从青少年期与医生进行沟通，并逐步过渡到成人医疗服务。家庭的支持不仅包括情感上的鼓励，还需要与医疗团队密切合作，制定详细的过渡计划，确保医疗服务的连续性。通过这种方式，家庭可以帮助患者更好地适应成人医疗系统，减轻过渡期的焦虑和不适。

答：目前，国内外已经发布了许多关于SMA患者多学科护理的手册，这些手册为患者的过渡期管理提供了重要的支持。例如，美儿SMA关爱中心有发布《SMA学龄患者入学指南》、《SMA社群出行指南》、《SMA社群生涯规划图册》。CureSMA组织也发布了多部护理系列手册，包括营养、呼吸和情绪及心理健康。手册中提到的持续多学科管理，包括神经科医生、儿童神经科医生、康复医生、心理支持专家、营养师、物理治疗师和骨科医生等专业人员的协作。

这些手册为患者和家属提供了详细的指导，帮助他们更好地管理疾病，改善生活质量和寿命。