专家答疑丨SMA疾病长期管理攻略
特邀专家
本文是对“点亮未来——SMA疾病长期管理攻略”线上专家答疑会有关内容的精编，答疑时间为2025年8月31日。欢迎点击文末“阅读原文”查看本场答疑会的录像回放。
问
什么是SMA？什么是DMT药物？
答：SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种以SMN蛋白缺乏或功能缺陷为特征的神经肌肉疾病。其本质是遗传物质变化导致神经蛋白表达缺乏，表现为无力。SMN蛋白广泛存在于人体，因此除了常见的运动障碍，患者还可能合并呼吸功能问题、脊柱畸形等。呼吸衰竭是SMA最常见的致死性原因。
过去，SMA被视为致命性疾病，尤其是I型患者多在两岁左右夭折。但随着基因缺陷和病理生理机制的理解，通过提升SMN蛋白水平的疾病修正治疗（DMT）药物应用，SMA已转变为可治疗的疾病。DMT药物包括利司扑兰（口服药）、诺西那生（鞘内注射）以及基因治疗等。
问
DMT治疗能带来哪些获益？
答：长期坚持接受DMT药物治疗，患者可实现多维度收益。
增加运动功能：药物治疗能够帮助患者获得或维持更多的运动功能。许多患者在治疗后，可以更好地控制头部、翻身、独立坐立，甚至是站立和行走。每一次小小的进步，都是生命中新的里程碑，为未来的生活打下坚实的基础。
改善呼吸结局：呼吸衰竭是SMA患者面临的主要挑战，尤其是对于I型患儿。DMT治疗显著改善了患者的呼吸结局。
改善吞咽和进食能力：减少营养不良、反复感染和免疫功能低下风险，降低呛咳窒息风险。
减少住院率，降低经济负担：通过规范用药，患者因并发症（如肺炎、呼吸衰竭）而住院的次数明显减少。这不仅长期来看能够降低整体的医疗费用，也减少了家庭的心理压力和照护负担。
改善日常生活能力和社会功能：借助辅助工具，提升生活质量。
减轻疲劳和疼痛，改善消化功能，恢复月经周期，改善下颌功能等。
口服药物，为一些不方便频繁就医或对穿刺有顾虑的患者提供了更加便捷的选择。
问
DMT药物用药有哪些注意事项？
答：切勿擅自停药、换药或减量：这会存在疾病恶化风险，不利于蛋白水平维持。
不推荐联合用药：目前联合用药缺乏文献支持，作用机制不明确。除非医生指导下，不应随意尝试。
可考虑转换用药：如觉得现有药物效果不佳，可在医生指导下转换用药。
个性化选择：目前不同DMT药物上市时间不长，缺乏大量临床数据比较优劣，因此适合孩子的个体化方案就是最优的。
问
SMA长期管理还有哪些要点？
答：SMA是一种系统性疾病，常合并多系统损害，如心、肝、肾、骨骼、胃肠道问题，甚至脊柱侧弯等。因此，遵循医嘱定期进行MDT综合评估至关重要。
MDT团队：以神经内科为主导，涵盖呼吸科、康复科、脊柱外科、营养科、消化科、心理科、急诊科、麻醉科、遗传科等。
急诊就医提醒：前往急诊时，务必主动告知医生是SMA患者及所用药物，以便获得及时重视和专业救治。
定期随访：一般建议每6-12个月随访一次，不同年龄段和疾病类型有不同周期建议（如I型患者可能需3个月一次）。随访内容包括体征、评分、肺功能、用药安全性评估、发育情况、骨骼、营养、心理等。
康复管理：根据患者运动能力制定个性化康复方案。
不能独坐者：辅助维持坐姿（如特制轮椅、颈部/胸部支具），进行上肢精细运动（如抓玩拨浪鼓），使用角度调节婴儿手推车/电动轮椅，预防关节挛缩（如踝骨矫形器、沙袋、定制床垫）。
能独坐者：保持平衡训练（如俯卧位蹬瑜伽球），预防踝关节挛缩，延缓肌肉侧弯（腰腹部躯干肌群训练），进行有氧运动（游泳、骑自行车，持续30分钟以上）。
呼吸功能管理：不同运动能力的患者，呼吸管理侧重点不同。
不能独坐者：精密监测生命体征、XCP、睡眠呼吸，评估周期每3个月一次。
能独坐者：锻炼咳嗽能力，监测白天/夜间通气功能及侧弯情况。
能行走者：主要锻炼咳嗽能力和通气功能监控，每年检查一次呼吸功能即可。
呼吸训练：吹气球、朗诵、唱儿歌，剑突下放沙袋锻炼呼吸肌力量。
排痰训练：可在家中备用咳痰机、吸痰器，协助排出分泌物，减少感染。
脊柱侧弯管理：I型和II型患者易出现。
早期监测：当脊柱弯曲度达到15-20度时，就需要密切监测；大于50度则考虑外科手术。儿童可能需要生长棒手术，成熟患者可进行脊柱融合。
预防措施：改善座椅系统（提供支撑坐垫）、佩戴支具辅助平衡、定期进行居家训练（向侧凸相反方向用力）、游泳等娱乐性运动增加肌肉力量。
营养管理：避免过瘦（吞咽消化差）或过胖（增加脊柱负担、不爱动）。
进食注意：避免食用易散流（含咖啡因、高脂、辛辣）、过干难咽的食物，切勿硬咽，可加汁或煮软。曾有患者因误食Q弹小丸子窒息死亡的惨痛教训。
改善坐姿：提高吞咽效率和安全性。
食物处理：将大块食物弄碎或制成泥状。
营养均衡：摄入优质蛋白、优质能量。
增稠剂：对呛咳儿童可在水、奶中加入米粉、酸奶等增稠剂。
遗传咨询：如计划生育二胎或近亲属有生育愿望，务必进行遗传咨询，避免患儿出生。
问
家长应该如何设定合理的治疗预期？
答：尽早治疗：一旦诊断，应尽早用药，在神经元丧失前抓住治疗窗口，最好在出生后几周内就开始DMT药物的治疗。
不同分型，不同目标：
I型SMA患者：治疗首要目标是“活着”。注重呼吸道、进食吞咽功能管理，保持良好营养，减少感染并发症。
II/III型SMA患者：治疗首要目标是“稳定”，阻止疾病进一步恶化，防止功能丧失。
清晰认知：我们补充的是比常人少的SMN蛋白，因此治疗目标是阻止功能减退、病情长期稳定，而非追求治愈。盲目追求快速痊愈，可能导致过度治疗，增加家庭和医疗资源负担。
积极心态：保持乐观心态，正常生活，尽可能接受教育，交友，享受生活，实现“带病生存”。
问
I型SMA患儿已进行有创通气，长期用药后有机会脱机吗？
答：虽然目前还没有直接的临床数据能给出“气切后一定能脱机”的确定结论，但药物治疗无疑为患儿的呼吸功能恢复提供了新的可能性。
研究表明，DMT药物能显著提高生存率（如5年内81%无事件存活），但已气切的重症患儿能否脱机，还取决于对药物的反应、家庭护理（如肺部通气、拍背、减少感染）以及孩子的基因分型。
对于I型重症患儿，更现实也更重要的目标就是“稳定”。这意味着减少肺炎次数，稳定病情，本身就是巨大的获益。
日常护理至关重要：呼吸护理、咳痰机使用、肺部理疗、避免误吸、传染病季隔离等，都需高度重视。
问
手术前后SMA患儿的护理注意事项有哪些？
答：术前评估：手术前务必由专家进行身体情况评估，包括咳嗽力量、吞咽情况、胸部X线（看有无肺炎）、呼吸睡眠监测（看有无夜间低氧血症）。评估不到位进行麻醉和镇静风险很高。
术后护理：若孩子有疼痛，要告知医生进行镇痛。若术后出现严重的呼吸问题（如咳嗽困难、排痰不畅），也需相应处理。
胃造瘘手术：这是SMA患儿住院期间常做的手术，旨在改善营养状况。
对于已带呼吸机来院的孩子，通常会在撤离呼吸机前进行手术，因为麻醉后孩子状况可能不佳，需气管插管。
对于未插管的孩子，术前评估更重要，可能术中插管后需维持一段时间才能拔除，不可操之过急。
SMA的长期管理是一场马拉松，需要医患双方的共同努力。所有的SMA患者都应长期坚持DMT药物治疗，并定期随访，根据随访资料制定多学科规范化管理方案。
李主任强调，我们的目标是“稳定性就是胜利”。保持积极乐观的心态，与疾病共存，享受生活，是SMA家庭最合理的治疗目标。医患如战友，让我们并肩作战，一起打败SMA！
