专家答疑丨听儿科专家对你说，你想问的都在这里
特邀专家
本文是对9月23日邀请唐雯主任医师与李易娟主任医师开展的线上专家答疑会有关内容的精编。欢迎点击文末“阅读原文”查看本场答疑会的录像回放。
01
唐雯主任：
勇敢地融入社会，实现自身价值
认识SMA：遗传与诊断
答：SMA是一种遗传性的神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致运动神经元存活蛋白（SMN1）缺乏。它是常染色体隐性遗传病。
目前，由于基因诊断技术的提高，检测SMA已相对容易。
唐主任温馨提醒，基因检测需采用专门技术（如MLPA），全外显子检测不一定能查出，可能会出现“假阴性”的陷阱。
挑战与可能性：SMA患者的生活状态
答：SMA患者面临诸多挑战，包括：
运动障碍：肌肉力量不足，活动和上下楼梯困难，且不治疗会越来越明显。
呼吸功能问题：限制性通气功能障碍（二氧化碳排出困难），以及咳痰无力导致反复感染。
吞咽困难：尤其是一型患者，饮水功能受影响，易呛咳。
唐主任鼓励大家要勇敢面对，生活充满可能性。SMA患者可以参与各种体育活动，如坐轮椅练击剑、游泳、健身等，做到“百无禁忌”。
心理调适与社会支持
答：疾病对心理会有影响，可能导致社会融入困难，产生“隔离感”。
心理：药物的出现使得SMA患者能更多地走出家门，融入社会。对于对自我认同和建立家庭的焦虑，唐主任强调：“我们的存在，才构成了这个完整的社会，我们的社会是多元化的。”
物理治疗（康复）：物理治疗是伴随一生的，做得越好，肌肉和关节状态就越好。
社会资源利用：积极利用康复设备、社区资源、志愿者服务以及心理支持。
提升沟通与争取权利
答：沟通技巧：克服语言表达上的弱势，用简单词汇或肢体语言（如手势、表情、眼神）来表达情绪和需求。也可以使用写字板、电脑，甚至眼动仪、语言合成工具等辅助手段。
高效沟通：直接表达需求，不要过多铺垫。就医时一定要带上既往病历资料，这比口头转述更高效。
定期随访：与医生定期的交流和随访非常有必要，避免问题被耽搁。
社会参与和保障：
医保：确保购买好居民医保和补充保险。
就业：鼓励勇敢就业，因为录用身体不便者，企业可获得国家政策扶持和减税。
受教育权：千万不要不上学，要勇敢地向学校争取将教室从高层调到一层。
未来展望：相信社会支持体系（如心理辅导、职业培训）会越来越完善。
02
李易娟主任：
全程守护，SMA的呼吸管理
呼吸管理的重要性
答：SMA患儿因肌无力导致呼吸肌无力（肋间肌无力，膈肌下侧），叠加脊柱畸形等问题，限制了呼吸状况。呼吸问题是导致SMA患儿住院、疾病进展和恶化的最主要原因。
良好的呼吸管理可以降低住院率、减少对高级生命支持的需求，并提高生活质量，改善预后。
SMA患者常见的呼吸问题
答：肌无力带来的呼吸问题包括：
延髓肌无力：导致反流误吸，可能引起窒息或反复肺部感染。
胸壁肌/膈肌无力：限制性肺通气障碍，导致夜间甚至日间的通气不足和低氧血症。
咳嗽减弱：分泌物容易堵塞气道，继发感染。
肺不张：因分泌物堵塞或脊柱侧弯、胸廓畸形引起，影响氧合和二氧化碳排出。
呼吸管理的五大解决方案
答：SMN修饰治疗药物（利司扑兰、诺西那生，以及国外已上市的基因治疗药物）可以改善患者的呼吸功能。但在药物治疗之外，还需要做好对症的呼吸护理和管理。
呼吸管理方案主要包括五大块：
1.居家呼吸功能锻炼：通过深呼吸、吹气球、大声朗读、唱歌等游戏方式进行，但要适可而止，避免疲劳和呼吸困难。
2.气道廓清（分泌物清除）：
体位引流：头部和胸部略低于臀位，且在空腹时进行，防止误吸。
手法拍痰：配合空心手掌进行体位引流。
器械辅助：借助吸痰机和咳痰机/排痰机等机械设施，注意无菌和压力调整，且需间歇性休息。
3.通气管理：对于有通气不足的患者，可使用无创的双水平通气（如BiPAP呼吸机）进行支持。
4.定期评估：定期回院检查肺功能、了解肺部感染、肺不张及脊柱侧弯进展情况。对于不能独坐的一型患儿，建议每三个月随访一次。
5.减少感染：做好个人卫生，远离感冒患者，避免去人多地方，杜绝二手烟。同时，强调预防接种，包括流感疫苗、呼吸道合胞病毒疫苗、肺炎球菌疫苗。
家庭小ICU的“五件套”： 针对一型病情较重的孩子，建议家中配备指脉氧仪、吸痰机、咳痰机、无创双水平通气设备，有条件者最好能配备排痰机，以确保气道通畅和自由呼吸。
03
专家答疑精华
实用技能与决策
问
突发痰液堵塞，如何紧急处理？
答：痰阻是非常紧急的状态，需要立即行动。
体位：小婴儿可趴在大人的腿上，头部略低于躯干，用空心掌拍打。
大孩子：可采用类似于海姆立克法的方式，对上腹部施压，或采用拍背的方法。
刺激咳嗽反射：按压胸骨上凹处，刺激咳嗽，因为咳嗽是人体最好的防止异物的方法。
预防：如果痰液粘稠，可使用湿化生理盐水进行雾化湿化，切记不要使用油性的东西，以防引起化学性肺炎。
监测：立即观察孩子的意识状态（是否精神萎靡）、面色（是否青紫或苍白）和呼吸节奏。同时，立即联系120。
（唐雯主任解答）
问
SMA患儿因肺炎进ICU，家长如何与医生高效沟通？
答：高效、清晰的沟通非常重要。家长需告知医生以下信息：
基础疾病：孩子是脊髓性肌萎缩（SMA），具体分型（如一型）。
呼吸支持情况：家庭中是否需要呼吸支持，支持的参数如何，使用时长。
居家监测数据：平时家里的血氧饱和度监测情况。
喂养方式：经口进食、喂管还是胃造瘘。
药物治疗：正在接受的药物修正治疗（如利司扑兰、诺西那生），用药时长及近期疗效。
活动能力：孩子的活动情况（如头颈、四肢活动，是否只能平卧）。
本次发病诱因：是否有传染病接触史、是否发生过反流误吸。
症状表现和初步处理：发烧、咳嗽、痰量、是否气促，以及在家中采取的初步处理措施。
（李易娟主任解答）
问
如何避免一型患儿呛奶，防止吸入性肺炎？
答：呛奶风险很高，奶液误吸入肺会引起化学性肺炎，危害大于普通感染。
安全喂养的前提：首先要评估孩子的吞咽功能（可咨询康复科或耳鼻喉科）。如果吞咽功能太弱，应考虑鼻饲或胃造瘘，切勿强行喂养。
喂养姿势：喂奶时头要撑高，不要后仰，保持食管开放。采用30度到45度的斜坡位喂养，平躺喂养绝对不合适。
手法与速度：护士喂养时会托起头部和下颌，慢慢地喂，不要抢速度。
喂养前后处理：喂奶前若有痰应先清出来。喂奶前不要让孩子使劲哭闹。喂完后应抱起，保持斜坡位（30度以上）至少30分钟，等打嗝后再慢慢放下。
紧急处理：一旦发生呛奶，应立即停止，进行拍背和刺激咳嗽反射。
（唐雯主任解答）
问
一型患儿翻身如何避免骨折风险？
答：考虑到SMA患儿肌肉力量弱、骨骼脆弱，翻身需极其轻柔。
动作轻柔且慢：快速翻动可能导致反流误吸，因此动作要轻柔、缓慢。
整体翻身：强调整体翻身，将孩子的头颈、背部和臀部保持为一条直线，一同翻动，避免扭动身体造成关节和脊柱损伤。
定时更换体位：患儿自主运动能力不强，强调每两到三个小时规律变化体位（仰卧位、左/右侧卧位），防止压伤和促进排痰。
辅助工具：使用小软垫支撑关节部位，避免受压（如仰卧时垫在膝盖下），或使用专业的护理垫、体位垫进行支撑和固定。
皮肤观察：定期检查受压部位（耳朵、背部、足跟等）皮肤有无发红或破损。
（李易娟主任解答）
问
是否可以换药或联合用药？
答：换药或联合用药是患者的一种需求。唐主任指出，目前国内的患者数量庞大，治疗状态多样。
原则：换药或联合用药请在医生指导下进行，选择需要结合科学的依据和家庭实际的情况。
建议：由于国内药价降低且纳入医保，患者负担不多，唐主任不建议停药，应继续药物修正治疗并配合康复。
（唐雯主任解答）
本次分享为SMA患者提供了“破局”的综合性多学科管理方案。唐主任分享了融入社会的实用方法和沟通技巧，李主任则详尽讲解了呼吸管理的“全程守护”。希望各位家长朋友们能利用这些“干货满满的知识点”，更好地守护孩子，提升生活质量。
