专家答疑丨成人SMA患者通过治疗能实现怎样的获益？

答：我们中心目前接受疾病修正治疗（DMT）的患者约有60例，以成年患者为主，年龄范围从12岁到69岁。其中，二型患者占多数，因从未获得行走能力，就诊时均需乘坐轮椅。三型患者中也有近一半已失去行走能力，需依赖轮椅，但他们均曾有独立行走的经历。这提示疾病会随时间的推移持续进展，也说明了早期治疗对于尽可能长久地维持行走能力至关重要。

成人患者的治疗获益主要体现在“稳定”和“耐力”上。我们观察到，大多数患者治疗后运动功能能够保持稳定，阻止或延缓了自然病程中的进展，这本身就是重要的获益。此外，一个普遍现象是患者感到运动耐力提升，即日常活动可以持续更久，疲劳感减轻。疗效存在个体差异，功能较好的三型患者可能获得量表评分的改善，而更重的二型患者则可能在上肢活动耐力、呼吸舒适度等方面获益。总体而言，治疗的目标是改善生活质量，并为未来保留更多可能性。

答：我们有一位21岁的女性3型SMA患者，SMN2基因有四个拷贝。当时她是因为双下肢无力17年来就诊的。她来看病的时候还可以走路，但步态已经受到影响，上楼功能比较差，走到第四级台阶时臀部就开始左右摇摆，说明臀中肌的肌力是减退的。

我们在2021年2月为她进行了首次评估并开始治疗。在完成三次治疗后，她就有主观反馈，感觉以前从实验室走到寝室很累，后面腿都僵了，但现在能够普通地走到了，耐力的改善比较明显。量表评估也显示她的运动功能有小幅提升，比如下蹲时从一开始需要用手撑一下地板，到之后可以完全不用手辅助。

我们对她也进行了长期的随访。六分钟的步行实验，在她最早的独立行走距离350米的基础上有了进一步的小幅提升。HFMSE量表一度提升过一分，这一分的差别具体体现在此前下蹲时需要用手撑地板进行辅助，后续她可以完全不用手进行辅助。

答：很多人一开始对鞘内注射存在认识误区，把它理解成要穿到骨头里面，从而感到恐惧。实际上，这个注射并不进入骨头，它进入的是我们的脊髓腔，这个腔隙里面的脑脊液是和大脑连通的。我们给药时，穿刺针是透过皮肤、肌肉组织，并透过硬脊膜，最终注射到这个脊髓腔里。也正因为脊髓腔与中枢神经相连，所以药物直接进入到SMA的起病部位，药效更直达。

在操作上，为提升舒适度，我们中心全程采用更细的七号穿刺针。麻醉时我们尽量使用皮下注射代替皮内注射，因为皮内注射比较痛。同时使用比较小容量的装置针来降低疼痛体验，目的是在治疗时就提供一个好的体验，有利于患者长期坚持。对于有严重脊柱侧弯或体重比较大的患者，我们会使用X线、CT或超声引导。这可以寻找合适的穿刺角度，大大提高单次成功率，避免盲目穿刺多次尝试的痛苦。特别是超声引导，它没有辐射，可以在床边做，一次引导费用也较低。