专家答疑丨SMA成人患者的治疗与案例分享

答：自2022年起，一项纳入了200例成人患者的“中国成人SMA疾病登记研究”正式启动。我院作为全国12家中心之一参与了该研究计划进行长达60个月的随访，旨在系统记录成人患者在接受诺西那生治疗后的运动功能变化、药物安全性及疗效数据。截至去年1月，共有172例患者数据被纳入评估。

患者中有21%为二型，76.2%为三型，1.7%为四型，其中约三分之一能够独坐但不能行走，43.6%的患者可以行走。值得注意的是，大部分患者从发病到开始治疗的时间已超过20年，他们经历了漫长的无药可治阶段，直至2022年医保落地才得以接受规范治疗。

在治疗14个月后，不同运动功能状态的患者均显示出持续改善：独坐患者评分随治疗时间逐步提升，治疗6个月提升3.1分，10个月提升3.2分，14个月提升3.4分，可步行患者在六分钟步行测试中的距离也显著增加，治疗6个月步行距离增加36.5米，10个月增加33.8米。这些数据充分说明，即使病程较长、起步较晚，成人患者仍能从规范治疗中持续获益，运动功能和耐力得到实质提升。

答：相较于儿童患者，成人患者治疗效果往往不那么明显，这主要与病程长、治疗不规范和康复参与不足有关。事实上，药物只解决“运动神经元存活”，但有关肌肉力量、关节活动度、耐力、骨质疏松等问题仍需康复干预。目前临床统计发现，成人患者中规律康复者不足一半，提示“药效+康复”叠加空间巨大。建议每6–12个月由神经-康复联合门诊重新评估，制定个体化训练与支具方案。我们的数据显示，仅19.2%的成人患者坚持规律康复，尤其是行动不便者，因工作家庭等因素更难持续。但我们强烈建议成人患者将康复训练纳入日常，与药物治疗相结合，才能在延缓疾病的基础上，主动改善肌肉功能、预防并发症，从而真正提升生活质量。

答：上肢功能评分（RULM）的提升，直接关系着日常活动的独立性。评分在2-5分时，患者可操作电动轮椅；5-10分能完成写字、扣扣子等精细动作；达到15分，就能实现自己拿勺子吃饭、端碗等基本自理。我们的数据显示，基线评分较低（＜15分）的患者，治疗14个月后上肢功能改善更显著。这说明，哪怕起步晚，坚持治疗仍能帮助患者重获关键生活技能，比如穿衣、整理头发，甚至完成轻度家务。

答：这一点请大家放心，首先治疗都会优先考虑低辐射方案，如超声引导，确保长期治疗的安全性。目前许多中心已逐步推广超声引导，能完全避免辐射。若确实需要CT引导，单次有效辐射剂量约1-3mSv（作为参照，一次胸部CT约7mSv）。维持治疗期一年三次鞘注，累计剂量约10mSv，低于国际安全限值的每年20单位，在人体正常的接受范围内。