专家答疑丨SMA小年龄小体重患者的治疗时机与获益

答：不仅需要，而且刻不容缓。SMA患儿在临床上常表现为进行性的肌肉无力、萎缩等一系列严重症状。

其中，1型SMA是最严重的类型，患儿常在6个月以前发病，呈现“松软儿”状态，伴有严重的肌无力、吸吮和吞咽困难、呼吸功能不全等。运动能力方面，所有1型患儿在自然病程下，均无法达到如独坐、爬行、站立等正常的运动里程碑。

此外，1型SMA患儿呼吸系统并发症的普遍发生也是一大挑战。研究数据显示，超过69%的1型患儿在两岁前会反复患上肺炎，其中1a型患儿复发肺炎比例高达40.7%，复发性重度肺炎占7.4%。并且，几乎100%的患儿需要呼吸支持。

综合来看，对于1型SMA患儿，每一刻的延误都意味着运动神经元的损伤或丧失及生存风险的加剧。因此，在医学层面，治疗绝非选择，而是应立即采取的紧急医疗行动。

答：越早越好，其中症状前阶段是黄金窗口期。SMA的治疗是补充运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），但这种治疗只对未成熟、健康或尚可逆转的运动神经元有效。随着时间推移，可逆的损伤会变成不可逆的永久丧失。因此可以说，时间就是神经元，因为SMA患儿早期接受治疗可以保留更多运动神经元。

最新公布的Nurture研究令人振奋,8年随访数据表明，以独走的获得为例，诺西那生治疗SMN2有3拷贝的症状前患儿，100%在WHO发育里程碑时间窗内达到独走。2拷贝的患儿这一比例是40%。2拷贝亚组（基线腓神经波幅≥2mv且腱反射存在），75%可以在WHO的时间窗内获得独走。

这清晰地告诉我们：晚治疗一分，孩子的未来就少一分可能。因此，为了最大限度地保留孩子的运动功能，为坐、站乃至行走创造机会，我们必须牢牢抓住“早”这个核心，尽快开启规范治疗。

答：针对小年龄、小体重的SMA患儿需要兼顾治疗的紧迫性、生理的特殊性，并依托多学科团队（MDT）进行个体化治疗。

关于治疗的紧迫性，之前已经有了详尽的解释，简而言之就是一句话“时间就是神经元”，越早治疗预后越好。

而在生理的特殊性方面，由于患儿体重轻、器官未成熟，药代动力学与成人不同，且镇静呼吸风险高、营养状态差，这些都对治疗安全性提出了更高要求，我们在用药的时候要格外谨慎。

同时，治疗绝非单一用药，多学科团队（MDT）管理能带给患者更多获益。通过神经科、呼吸科、康复科、营养科、骨科等多学科专家协作，能从不同维度为孩子提供全面管理和支持。