十载同心·共赴新程，第六届SMA大会于北京成功举办

第六届SMA大会于8月8日-9日在北京顺利举行，长期从事SMA临床诊疗与基础研究的医学专家、患者家庭，以及社会各界爱心人士共聚一堂，围绕SMA的药物研发、多学科管理、患者社会融入等主题展开了热烈的分享与交流。

SMA是一种多发于婴幼儿期，会对患者全身运动功能造成严重损伤的罕见病，2018年被收录于国家卫健委等五部委联合发布的中国《第一批罕见病目录》。为了彰显社会各界对SMA社群的关注与关爱，共同推动SMA医疗与罕见病公益事业的发展，由社会组织美儿SMA关爱中心主办，多方参与的“SMA大会”于2016年首次举办，每两年一届。第六届SMA大会适逢美儿SMA关爱中心成立十周年纪念，具有尤其深远的意义。

第六届SMA大会以“十载同心·共赴新程”为主题，美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍女士进行了开幕致辞。解放军总医院第七医学中心的封志纯教授、韩国首尔国立大学医院的蔡钟熙教授、首都医科大学附属北京儿童医院熊晖教授等20多位国内外从事SMA临床与基础研究，及呼吸、骨科、康复等相关学科治疗管理的专家在随后的各个版块进行了学术分享与经验交流。来自全国各地的近百位病友及家属代表现场参会，1500多患者家庭同步在线观看大会直播，学习SMA医学领域的最新进展与疾病规范治疗和科学管理。与会者一道追忆过去十年的SMA发展之路，也共同展望未来。

SMA患儿起病后，主要表现为全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁，一次普通的感冒可能就会造成严重的后果，需要家庭成员日以继夜的精心护理。

近年，疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液在我国相继获批，并被纳入国家医保。同时，GC101、SKG0201等基因治疗方案也在积极研发当中，部分方案已进入临床阶段。在可以预见的未来，SMA患者的治疗选择将会更加多元。

复旦大学附属儿科医院的王艺教授将SMA领域的核心任务总结为“防、筛、诊、治、康、管、研、保”八个字，她表示：“SMA是罕见病的代表性疾病，也是目前在前沿技术和修正治疗领域最为有效，最为精准，也最具前景的的领域。前期的这些进展和我们的患者、家长、患者组织的支持是分不开的。而未来，SMA的工作一定是在基于真实世界研究基础上新的探索和新的推动。我们提倡三个坚定不移：第一个是坚定不移地把修正治疗推向临床一线。第二个是坚定不移地提升整个SMA领域中的团队能力和诊治水平。第三个是坚定不移地用AI技术来赋能SMA领域的未来发展。这三者都非常重要。”

SMA多发于婴幼儿期，药物治疗时代，早发现、早诊断、早治疗，是疾病防治的关键。基于目前的研究发现，症状前治疗能为患者带来最大的获益，因此诊断时间窗的前移，无论对医务工作者还是患者家庭都具有重大意义；而另一方面，目前针对SMA的治疗与康复须贯穿患者整个生命周期。在药物治疗的基石下，不同年龄段患者不同侧重点的康复护理和辅助训练也至关重要。只有早诊早筛与长期治疗两手抓，SMA患者的生活质量才能得到更好的保持。

山西省儿童医院的武运红教授呼吁：“运动神经元在疾病的早期凋亡最迅速，因此时间就是运动神经元。严重的SMA患者的运动神经元在出生时就有大量的损伤，所以我们一定要尽早识别，尽早用药，来最大限度地保护运动神经元，保护运动功能。坚持使用疾病修正药物，再配合规律的康复治疗，才能让患者得到最大的获益。”

SMA社群由无数个SMA病友组成，他们带着对美好生活的渴求抗击病痛，展现出坚韧而奋进的精神风貌。同时，SMA家庭所诠释的爱与守护也令人动容。美儿SMA关爱中心自2021年起采写、记录这一罕见病群体的生命故事，并于近日汇编为SMA社群故事录《那些花儿》进行出版。大会期间举行了新书发布会。

本书由北京协和医院院长张抒扬教授作序，收录了近四十位SMA患者及家庭的真实生命故事。书中记录的不只是疾病与苦难，更是炽爱与坚守、挣扎与绽放，一个个鲜活的个体用最朴素的方式，书写着对爱、尊严与精彩人生的渴望。

活动现场，多位SMA领域权威专家齐聚圆桌，共同回顾中国SMA临床诊疗、多学科管理及康复干预的十年突破，前瞻未来新趋势。多位患者及家庭代表亲临现场，讲述从“求生存”到“求学、求职、求幸福”的十年蜕变，传递生命最真实的力量。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“《那些花儿》收录的近四十段真实生命轨迹，让我们看到：再微小的生命也值得被看见，再艰难的前行也蕴含着力量。从求生到求学，从希望工作到渴望幸福，他们用每一步，记录的不仅是个体的坚韧与成长，也重塑着社会对生命的认知，是我们这个时代对‘健康公平’不懈追求的缩影。愿这本书让更多的人感受到这份‘百万分之一’的生命力量，愿每一份‘罕见’的孤勇都能汇入社会关爱的虹光之中。”

多学科管理对SMA的重要性毋庸置疑。在药物治疗可及的大背景下，SMA患者的整体身体机能状态受到越来越多的关注。在本届大会的相关环节，受邀专家们从多种维度出发，集中分享了SMA患者的身体管理经验，从脊柱及骨骼健康、呼吸干预到口腔护理，全方位帮助构建患者的生活质量保障体系。

上海交通大学医学院附属新华医院的杨军林教授表示：“曾经SMA患者的脊柱手术被视为一个禁区，但现在已经不是了。SMA患者的脊柱矫形手术越早越好，风险可控。我们的长期随访表明，它不光是脊柱的矫正，更是全身性的改善，能显著提升个人生活质量，降低家庭和社会的负担。当然，SMA患者的脊柱侧弯若在早期发现时就能借助药物和康复进行综合治疗，让他们免于手术，这是终级理想的目标。”

会议的最后，美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍女士总结道：“我们这届大会有一个特点，就是全是新的东西。新的理念，新的药物，新的康复方式等等。希望这些崭新的可能性在未来能够真正帮助到我们的SMA群体。让我们在接下来的十年里，继续携手共进，奔赴新的征程！”