遗传病诊断发展论坛暨SMA遗传学诊断专家共识解读会在北京成功举办

2020年12月27日由首都儿科研究所、北京罕见病诊疗与保障学会、北京医学会医学遗传学分会和北京市医院管理中心儿科学科协同发展中心共同主办的“遗传病诊断发展论坛暨脊髓性肌萎缩症（SMA）遗传学诊断专家共识解读会”在北京日坛宾馆如期举行。本次大会是在国家高度重视罕见病、基因诊断技术得到临床广泛应用，特别是SMA遗传学诊断专家共识发表之际召开的。会议主席首都儿科研究所宋昉教授在开幕式提到，随着罕见病进入注册登记、精准诊断、治疗和管理的新时代，遗传学诊断应满足临床需求。来自全国不同学科领域的SMA专家团队共同撰写，并于今日解读SMA遗传学诊断专家共识，以便推进SMA遗传学诊断标准化，提高罕见病诊疗水平。

会议邀请了首都儿科研究所魏永祥所（院）长、中国罕见病联盟李林康执行理事长、美儿SMA关爱中心邢焕萍执行总监作为本次会议致辞嘉宾，三位嘉宾提出了我国罕见病领域的发展、SMA遗传学诊断专家共识的重要性，以及未来儿科罕见病研究和诊疗的重要性。

中国罕见病联盟李林康执行理事长为大会致辞：罕见病的早诊、早治，遗传学是基础，近年党和国家高度重视罕见病的管理，有关部门也出台了一系列的政策和措施，中国罕见病联盟和全国罕见病诊疗协作网也一定会积极推进罕见病的诊断和治疗。最后提到，对于罕见病“因为有爱，所以同行！”

美儿SMA关爱中心邢焕萍执行总监为大会致辞：SMA的患儿存在着误诊、延迟诊断以及诊断技术、诊断报告多样性等现实问题，急需这样一部遗传学诊断专家共识的指引，希望更多的患儿可以尽早诊断、尽早开展针对性治疗，未来可期。

首都儿科研究所魏永祥所（院）长为大会致辞：魏所长表示未来首都儿科研究所及附属儿童医院会在学科建设、队伍建设、能力培养等方面为大家提供更好的支持，积极促进基础临床合作、多学科合作以及多单位间的合作，不但要精准诊断，更要精准干预，在罕见病领域做到资源共享造福患者，造福社会。魏所长同时对宋昉教授的团队在罕见病领域研究、基础与临床合作方面给与了高度评价。

会议将“SMA遗传学诊断专家共识”郑重地赠送给病友组织及病友代表。1万余名来自全国各省市的医疗、药企、诊断和检测机构同行线下和线上同步参会。

本次会议邀请了知名教授黄尚志、姜玉武、沈亦平分享遗传病诊断在我国的发展和临床应用。并邀请多位“SMA遗传学诊断专家共识”撰写专家，就我国基因诊断技术的发展、常见儿童神经病诊疗、遗传咨询、国内外治疗、多学科管理、诊断临床实践、精准诊断以及遗传病三级预防的最新进展进行多维度的专题报告。

主题报告环节：首先来自北京协和医学院的黄尚志教授介绍了我国40年来基因检测技术的发展和演变。分类介绍了中国基因诊断的各位奠基者们和他们奋力前进的脚步，最后通过勾勒“三代测序”、“单细胞测序”等一批最新分子遗传学诊断科技的突飞猛进和不断叠代，为我们明确了未来医学遗传学的发展方向和趋势，高屋建瓴，金句连篇。

黄尚志教授——我国基因诊断技术的发展和展望

来自北京大学第一医院的姜玉武教授具有丰富的临床诊疗经验，他首先以儿童临床常见神经遗传病为例，介绍了不同测序方法的优势、缺点和选择“路径”，然后以一个携带严重双基因复合杂合突变致死患者所在家系为例，介绍了某些特殊情况下候选基因检测与全外显子组测序技术相比较存在的明显劣势，最后分享了GeneReviews数据库的使用方法、遗传学检测方法的获益、风险、局限性，以及治疗性代谢性癫痫的诊疗经验及癫痫的药物基因组学进展，为临床医生的遗传实践提供了很好的范本。

姜玉武教授——临床遗传检测助力儿童神经疾病诊疗

波士顿儿童医院的沈亦平教授从遗传咨询的四大基本伦理原则开始，系统介绍了遗传咨询的职业原则、技巧、心理、目的，特别详细讲解了控制共情情绪在咨询过程中的尺度和意义，然后用准确、具体的语言分享了遗传咨询中的一些重要实用技巧。最后，以一个临床病例为例，深度阐述了一个遗传咨询师需要具备的专业分析能力、患者沟通能力、资源整合能力及心理疏导能力，让我们受益匪浅。

沈亦平教授：遗传咨询的原则，技巧和实践

“SMA诊断的临床实践”环节：来自首都儿科研究所附属儿童医院的彭晓音教授、复旦大学附属儿童医院的李西华教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院的杜娟教授、山东大学生殖医学研究中心的高媛教授和浙江大学医学院附属儿童医院的杨茹莱教授，分别就SMA在药物治疗、诊断、鉴别诊断、产前诊断和植入前遗传学检测以及中国新生儿筛查现状及展望等方面进行了实践经验的分享。

共识解读环节：来自首都儿科研究所的宋昉教授，也是该共识撰写的发起人，首先介绍了2020年11月发表在《中华医学杂志》的“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”撰写的背景以及SMA临床发展。宋昉教授指出2019年我国SMA进入了药物治疗、多学科管理的新时代，临床亚分型出现，诊断延时普遍存在。同时，SMA的三级预防，包括产前诊断、植入前遗传学检测、携带者筛查和新生儿筛查在我国稳步地研究和开展。因此，采用不同的基因检测技术，均应依据SMA基因背景和突变基因型，做到精准诊断，满足临床诊断、治疗和预防的需要，最终惠及患者和家庭，这就是我们撰写和解读共识的初衷。

随后，北京协和医院的戴毅教授、首都儿科研究所瞿宇晋教授、上海儿童医学中心的王剑教授、北京大学第一医院的马祎楠教授、北京大学第三医院朱小辉教授和南京市妇幼保健院的许争峰教授分别就“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”的临床诊断和鉴别诊断、基因诊断、NGS技术、产前诊断、种植前遗传学检测以及携带者筛查等内容进行详细的，并加以实例的解读。

圆桌会议环节：就目前大家最关心的两个主题展开了讨论和交流。

“遗传病（SMA）临床诊疗和遗传咨询”讨论由北京协和医院邱正庆教授主持，来自解放军总医院第三医学中心的吴士文教授从单基因遗传病的诊疗角度出发，指出要以注重临床实践，同时强调只有在精准基因诊断的基础上方能开展精准基因治疗。来自北京儿童医院的吕俊兰教授分享了在SMA治疗方面的经验和最新数据，提出在SMA治疗前最好获得SMN2基因拷贝数，便于对治疗效果有初步预期。来自首都儿科研究所附属儿童医院的彭晓音教授结合SMA治疗的实践经验，强调患儿治疗前的基础情况和多学科管理对治疗十分重要。来自北京大学第一医院的魏翠洁博士提出多学科管理和康复治疗对于药物治疗组和安慰剂组的SMA患儿均有积极的临床意义，应尽早积极开展。

北京协和医学院的黄尚志教授主持了“二代/三代测序技术在遗传病（SMA）诊断和筛查中的应用”的讨论会。来自首都儿科研究所陈晓丽教授、福君基因生物科技有限公司的王开宇博士、深圳华大基因股份有限公司的孙隽技术总监和北京希望组生物科技有限公司的汪德鹏CEO分别就二代测序的质控、二代测序技术在SMA基因检测中的生物信息学分析流程，检测后的验证、三代技术的进展等问题展开了热烈的讨论交流。最后大家希望三代测序技术的进步能够解决SMA复杂多样化的基因重复倒位，2+0携带者等问题。

结束语：本次大会吸引了全国多学科领域的同行、患者家庭和基因检测机构的1万人同步参与，“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”的详细解读为指导广大的临床医生、实验室人员和检测机构的临床实践，为推动我国规范化的SMA遗传学检测贡献了力量。本共识的撰写和本次解读讨论会均由宋昉教授发起，本次会议的成功举办彰显了首都儿科研究所在神经系统遗传病尤其在脊髓性肌萎缩症的科研和诊疗等方面所取得的成果和贡献。

本文转载自首都儿科研究所遗传研究室

文：瞿宇晋曹延延白晋丽姜茜

摄影：王嘉欧阳世佳