第二届中国SMA大会 丨 会议报道（三）

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个正常孩子的概率为25%。

在SMA基因检测及诊断、主题报告环节，来自首都儿科研究所遗传研究室的宋昉教授、原台湾大学医学院临床基因研究所的苏怡宁教授、上海市第一妇婴保健院胎儿医学科的孙路明教授、航空医学研究所附属医院分子病理中心张旭主任等分别做了主题报告。

感谢四位遗传专家的精彩演讲

至今，国内尚无针对SMA的有效治疗方法。患者确诊后需要依靠站立架、呼吸机、咳痰机等辅助设备帮助延缓疾病发展进程、维持残存运动功能及提供生命支持。

虽然国内目前还无药可用，但SMA的致病因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000，但通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。

在SMA临床表现及干预的主题报告环节，来自波士顿儿童医院神经肌肉中心及SMA项目主任Basil T.Darras教授、高雄医学大学临床医学研究所的钟育志教授、香港玛丽医院的陈凯珊教授、北京大学第一医院的熊晖教授、福建医科大学第一附属医院的陈万金教授分别就相关主题做了发言。

感谢五位神内的资深专家精彩演讲