第二届中国SMA大会 丨 会议报道（一）

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿发病率为1：6000-1:10000。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。

为一种罕见病，SMA长期以来在国内受到的关注程度并不高，至今尚无获批的治疗药物、针对性的临床药物研发也是凤毛麟角。随着国内医药政策的改革，病友组织的积极推动，目前国内病友参与临床试验及国际药物研发进程明显加快

今年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布的第一批罕见病名录中，脊髓性肌萎缩症（SMA）就位列其中，这也为国内SMA相关工作的开展从政策上给予积极的指导意义。

接着，药监局会同卫生健康委发布《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，大幅简化境外上市新药审批程序。对于境外已上市的防治严重危及生命且无有效治疗手段疾病以及罕见病的药品，同时经研究确认不存在人种差异的，申请人无需申报临床试验，可直接以境外试验数据申报上市，药品上市时间将加快1-2年。对防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，国家食品药品监督管理总局药品审评中心建立与申请人之间的沟通交流机制，加强对药品研发的指导，对纳入优先审评审批范围的注册申请，审评、检查、审批等各环节优先配置资源，加快审评审批。

这一系列积极有效的政策出台，加速了SMA临床药物进入国内的申请进程。据悉，全球首款经FDA审批的SMA治疗药物Nusinersen的研发制造商，渤健生物科技公司已向国家食品药品监督管理总局药品审评中心正式提交了此药物在中国的注册申请，并已获正式受理。中国的SMA患者，距离有药可用的期待和梦想又更近了一步。此外，由罗氏制药公司研发的SMA治疗药物也正在国内同步开展国际多中心2期临床试验。还有相关的国际临床药物试验。这些一个接一个的好消息，将在不久的将来惠及到中国的SMA患者群体。

在大会现场，有关SMA临床试验及药物研发的专题环节，来自波士顿儿童医院神经肌肉中心及SMA项目主任的Basil T.Darras教授、罗氏制药罕见病转化医学部的Ksenija Gorni教授、上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授、复旦大学附属儿科医院的王艺教授、瑞希罕见病研究所的吴小兵所长分别就SMA的药物研发并试验及患者治疗管理做了主题发言。

观看第二届中国SMA大会接下来的视频直播或回看SMA临床试验及药物研发专题的全程录像，请点击以下链接：

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