第一届中国SMA大会 丨 会议报道（二）

SMA，英文全称SpinalMuscular Atrophy，中文叫脊髓性肌萎缩症。这是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手，每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA，常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者。虽然无药可医，但它的致病基因明确，被美国国立卫生院（NIH）预测为未来最有希望突破的神经肌肉类疾病。

2016年8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心联合罕见病发展中心（CORD）、杭州市公羊会公益基金会、上海五色石医学研究有限公司、北京亦庄生物医药园主办的第一届中国SMA大会在北京成功举办。

美儿关爱中心执行总监邢焕萍介绍中国sma患者调查报告

在大会上，主办方发布了《中国SMA患者分析报告》。据介绍，本次调查报告，采用欧盟样本采集问题的方法进行问卷采集，这样做也是便于同国外的数据进行分析对比，继而促进国内SMA群体工作的开展。调查报告共采集数据312，其中有效数据233个。

根据报告初步的数据可以看出，SMA患者基本都在2岁前发病。而在关系到SMA患儿的一些基本日常护理，如治疗的矫正手术、肺功能测试及定期医院随访等方面时，执行度、参与度严重不够。这其中仅有1人表示做过脊柱侧弯矫正手术，肺功能测试的患者比例不足7.5%，定期医院随访的患者比例约为11.2%。

此外，在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内采用的比例相当低，而使用无创呼吸机的比例就更低，这集中反映国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取这些先进的护理措施。

通过这份报告的发布，我们可以看出国内SMA患儿的日常治疗、康复条件与国外相比差距非常明显，而之后针对SMA患者科研、治疗、教育等工作还有着很长的路要走。