家庭1：父母双方都是携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：25%
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：25%

家庭2：父母一方是携带者，另一方是非携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：无
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：50%

家庭3：父母一方是SMA患者，另一方是非携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：无
孩子为携带者（不发病）的几率是：100%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：无

家庭4：父母一方是SMA患者，另一方是携带者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：50%
孩子为携带者（不发病）的几率是：50%
孩子即不是患者也不是携带者（健康）的几率是：无

家庭5：父母双方都是SMA患者
每次怀孕：
孩子患SMA的几率是：100%

SMA为常染色体隐性遗传病，其致病基因为SMN1基因。正常人染色体上的两个SMN1基因是完好的。SMA疾病的致病机理有以下三种情况：

1.两条染色体上的SMN1基因同时发生缺失致病；
2.一条染色体上SMN1缺失、另一条SMN1基因突变致病；
3.两条染色体的SMN1基因均发生变异致病。其中第1种致病机理占比95%，第2、3种致病机理占比5%。

携带者是指两条染色体上的SMN1基因，其中一个发生缺失或突变，另一个正常存在，其理论上携带者是不会发病的。杂合缺失是指SMN1基因，其中一个发生缺失，另一个存在（但是MLPA检测并不能排除存在的SMN1基因是否发生突变）。

疾病的诊断需考虑孩子临床表现并结合基因检测进行，因此我们不排除孩子可能属于第2种致病类型SMA，即在SMN1基因缺失的同时伴有另一个SMN1基因的突变。另外孩子父母亲基因检测结果在诊断疾病中也十分重要，需结合父母亲基因结果进行判读。因此为诊断孩子致病类型，建议进一步进行基因检测（如sanger测序）以明确SMN1基因的另一条是否存在突变。

1.SMA为常染色体隐性遗传。致病基因为运动神经元存活基因（SMN1），95%患儿为SMN1第7外显子纯合缺失突变，另外5%患儿由于一个SMN1缺失，另一个SMN1发生致病性变异导致。患儿的父母通常在一对SMN1等位基因中有一个SMN1基因缺失或者致病性变异。有患儿的家庭建议在受孕前进行基因检测，明确基因突变情况。基因诊断是患儿确诊的标准之一，也是家庭进行产前诊断或植入前诊断的基础。基因诊断是怀孕前非常重要的检查。
2.获得明确诊断的患儿，其父母每生育一胎，25%的几率生育患儿；50%的几率生育携带者，也就是和父母一样虽然携带一个致病基因但表型正常；25%的几率生育SMN1基因没有突变的新生儿。
3.怀孕前通过遗传咨询，了解SMA发生的原因、再发风险等相关疾病信息。
4.还应了解再生育的方法、每种方法的优缺点和相关费用，做出适宜的生育方法的选择。比如自然受孕后的产前诊断，或者通过第三代试管婴儿进行植入前的遗传学诊断。
5.除了了解如何避免再次生育SMA患儿，还应了解受孕胎儿的常规孕前检查内容，以保证出生一个健康的宝宝。