常见问题
夜间帮助SMA患儿翻身的频率如何掌握?要掌握什么样的原则?
SMA患儿的夜间睡眠质量与是否能保持侧卧位以及俯卧位到仰卧位的能力有关。若能自主翻身,家长就没有必要进行帮助;若不能自主翻身,为了避免患儿不小心出现俯卧位导致呼吸困难及窒息,可用软枕保持良好的仰卧位或侧卧位,另外,为了防止压疮,可2-4小时翻身1次。
季节会加重SMA孩子的症状吗?为什么冬季过后,胳膊较之前明显抬不起来了?该如何锻炼来提高上肢活动?
未见文献报道季节与SMA症状的关系,不过临床中确实常见。分析可能原因,冬季时天气寒冷皮肤收缩紧绷,且穿戴更多的衣物,肢体负荷增大,这些在一定程度会减少宝贝的主动,会产生一定程度的废用性萎缩。提高上肢活动,首先要创造适当的环境,选择合适的体位,给予躯干和头部稳定的支撑以减少代偿动作;其次注意进行活动时尽量多做上臂外展外旋、前臂旋后和桡偏的动作,结合游戏或日常生活动作。例如:宝贝们在玩手机或平板电脑时尽量选择坐位肘支撑、双手拿起电子设备用拇指进行操作;右手持画笔由左向右涂颜色等;对于2型或3型(丧失行走能力)的宝贝,建议家中使用轻型手动轮椅进行活动。
1型SMA患儿,无法抬头、独坐,不会翻身,可以做什么样的康复训练?
1型患儿的康复目标是优化功能、减少损伤和加强不同姿势体位的耐受能力。对于较严重的1型宝宝,呼吸护理是其治疗方案的重点之一。在呼吸医生和治疗师的指导下完成包括呼吸机使用、吸痰、机械咳嗽辅助、叩击排痰、体位引流在内的一系列家庭操作。

确保宝宝呼吸状态的稳定才能进行康复训练,若训练中出现嘴唇发绀呼吸节律明显增快时,要暂停训练,寻求呼吸科医生支持。

因为宝宝力量太弱独立活动肢体困难,家长们首先要做的就是进行良好的摆位,宝宝处于仰卧位时可使用楔形垫抬高头和躯干避免发生胃食管反流;可使用毛巾卷或垫枕,使宝宝上、下肢保持在中间位,避免出现常见的“蛙式”体位、手腕过度尺偏和前臂过度旋前等异常姿势,减少继发性的损伤。其次根据宝宝能力的具体的情况,适当的进行上下肢的被动活动、主动辅助活动,主动活动,以保证四肢各个关节的活动度。推荐家长们可以使用一些轻型的玩具(手腕上的小铃铛或水中漂浮的小鸭子)、在悬吊状态下或在水中进行诱导活动以增加兴趣并减少重力的影响,使宝宝有机会仅通过轻微的身体活动就可以完成动作,以优化宝宝主动活动肢体的功能并维持关节活动度。依靠枕头、楔形垫和定制的辅助具(头颈部支撑、胸腰骶矫形器或站立架等)帮助宝宝尝试不同姿势和体位下维持、在稳定状态下进行玩耍,包括仰卧位、侧卧位(有助于手抓握训练的体位)、半俯卧位(相对较强的1型宝宝可以尝试,但要时刻注意呼吸状态)、坐位(短时间避免疲劳,注意呼吸状态)和立位(十分良好的支撑,注意疲劳和呼吸问题),切忌避免长时间处于单一体位。值得注意的是进行抗重力姿势变化维持时,要在专业的康复师和矫形器师的评估和指导后进行。
1型与2型SMA孩子常发生髋关节脱位,该如何处理?
已经出现脱位的SMA宝贝,除非出现严重的髋关节疼痛外,一般不建议手术治疗,因其有很高的复发率,且于优化功能意义不大。尚没有明确的证据表明哪种训练方法一定会对预防改善髋关节脱位具有明显效果。但一经确诊,早期进行合理摆位、加强骨盆周围力量和在正确立线下进行髋关节负重是我们可以尝试的减少髋关节脱位发病率的办法,如:避免蛙式体位、屈髋外展外旋位下沿股骨长轴方向对髋臼进行挤压,水中活动、早期(1岁4个月)即可尝试并坚持使用站立架可将双下肢处于外展外旋位等。
2型SMA患儿,可以独坐,无法抬头、翻身,可以做什么样的康复训练?
2型SMA宝贝的主要的康复目标是预防挛缩和脊柱侧弯的发生,保持、恢复或促进身体功能。首先要维持其各个关节的活动范围,下肢主要以牵伸和站立架站立为主;上肢可进行上举、够物、支撑等主动训练,建议进行上肢训练时应固定好躯干。加强坐位头控、躯干和骨盆的控制训练,维持脊柱处于中立位避免侧弯。针对目前宝宝的运动能力,进行辅助下诱导翻身。可以尝试俯卧位趴楔形垫进行头部旋转训练,但需要进行玩具诱导,避免过度疲劳。
SMA患者矫形器与辅具的应用时机与原则?
SMA患者容易继发脊柱侧弯、关节挛缩和髋关节脱位等,矫形器与辅具的尽早应用非常重要,应用时须要对患者进行针对性康复评估,以准确了解患者的功能状况和肌肉骨骼情况才能确认。不能坐位者,可考虑行踝足矫形器、颈托、脊柱支撑矫形器、座椅和轮椅等;能坐位者,可考虑行下肢矫形器、胸腰骶椎矫形器、座椅、轮椅和助行器等;能步行者,可考虑行踝足矫形器、助行器等。
有说法说康复练得太辛苦了反而会使孩子的抵抗力下降,我们在家如何掌握康复的强度?
适宜的康复训练可明显改善SMA患儿的功能及预后,也不会降低患儿的抵抗力。康复训练应在无痛范围内进行以及注意避免疲劳。在家里可通过患儿训练后是否出现精神不佳、睡眠质量不好或食欲差等来监测训练强度。有研究表明,每周3次,为期12周基于家庭的循序渐进近端肌群的阻力训练对于SMA2和3型患儿是可行、安全且耐受性良好的。
学龄期的SMA孩子,双脚呈“外八”或“内八”的原因是什么?如何做康复训练?
SMA孩子由于躯干及下肢力量不足,导致孩子过度使用髋外侧肌群,或固定膝关节以增加肌肉硬度,来控制姿势稳定,长时间就会出现双脚呈“外八”或“内八”的异常姿势。训练可运用:

1.坐位站起;
2.仰卧,双大腿夹球抬腿;
3.走直线活动,在地上标志两条直线,让孩子足跟、足尖踩在直线上等活动。
4.可穿戴定制的膝踝足矫形器执行行走任务。
SMA患者常会出现脊柱侧弯、髋关节脱位、膝关节屈曲挛缩的问题,为什么会出现这些问题?康复训练应该集中在脊柱/关节还是肌肉?不同分型的SMA孩子面对这些问题康复的侧重点是否相同?具体该怎么做?
SMA患者由于进行性的肌肉萎缩和无力,导致运动缺乏,日常的姿势管理不当,进而发生关节发育不良、挛缩,骨质疏松等情况,因此大部分患者会出现脊柱侧弯、髋关节脱位,关节挛缩问题。康复训练应根据综合、细致的评估,开展整体、系统的训练,而非只集中于单一的脊柱/关节或肌肉训练上。不同分型的SMA孩子根据病程、功能、年龄等,所存在的问题差异非常大,故面对的康复训练重点也是不同的。可根据病程和评估、以及存在问题的紧迫性进行具体的训练,如:

· 1型的孩子着重于呼吸训练,优化功能,最小化损伤,优化对各种位置的耐受性;
· 2型的孩子着重防止挛缩和脊柱侧凸,维持或促进功能和移动性;
· 3型的孩子着重促进日常活动的参与性和活动性,维持或促进功能和移动性以及充分的关节活动范围,改善平衡和耐力。

需要强调实施康复训练必须是综合性、整体性的。